地中海贫血人群干预农村示范点的实践与思考

目的总结地中海贫血(地贫)人群干预农村示范点,开展地贫一级干预实践的成功经验,为出生缺陷干预工程的实施提供科学依据。方法通过宣传、培训、组织干预对象进行群体性地贫筛查,高危夫妇给予优生指导、产前诊断等干预措施,降低出生缺陷。结果 2009年应有8000对夫妇进行优生知识学习培训,培训率占98.4%。共有6 000对夫妇参加地贫筛查,筛查率75.0%(6 000/8 000),检出地贫表型阳性2 891例,检出率24.09%(2 891/12 000),其中为同类型地贫高危夫妇247对占4.12%(247/6 000);高危夫妇跟踪随访率为97.98%(242/247)。242对高危夫妇中,随访当年怀孕48例,符合进行产前诊断42例,产前诊断率87.5%(42/48)。42例孕妇产前诊断诊为重度地贫胎儿1例(已终止妊娠),中间型地贫胎儿6例,轻型地贫胎儿4例,正常胎儿31例。结论在地贫高发区,要形成政府主导、政策扶助、专家技术支持、基层计生网络配合的干预平台,以及建立地贫的群体筛查、重点人群干预的长效机制,才能形成地贫的社会干预合力,达到降低地贫出生缺陷的目的 。

广西横县新婚夫妇地中海贫血筛查结果分析

目的了解地中海贫血(以下简称地贫)高发地区新婚夫妇地贫或基因携带者检出率及其婚配率的发生情况。方法采用血常规、Hb电泳分析和基因检测方法对13 880例(6940对)新婚夫妇及符合计划内待孕夫妇进行检测。结果 13880例中检出α地贫1955例,检出率14.08%,检出β地贫986例,检出率7.10%。α/α婚配夫妇255对,α/α配对率3.67%;β/β婚配夫妇40对,β/β配对率0.6%。结论地贫高发区存在较高的地贫或基因携带者的配对率。应加大地贫遗传危害健康教育,提高婚育人群婚前、孕前的地贫筛查率。