目的探讨1例智力低下、生长发育迟缓并伴有多系统紊乱的患儿的遗传学原因,分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及其所含基因与临床表型的关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体核型,之后应用...目的探讨1例智力低下、生长发育迟缓并伴有多系统紊乱的患儿的遗传学原因,分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及其所含基因与临床表型的关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体核型,之后应用单核苷酸多态微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP—array)对患儿进行全基因组扫描分析,进而采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行实验验证。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常。SNP-array分析结果显示7q11.23区域杂合性缺失,长度为1673kb,其缺失与Williams—Beuren综合征相关。FISH实验结果验证了此微缺失的存在,并通过检测其父母FISH结果,证实为一种新发的缺失。结论用SNP—array结合FISH技术确诊了1例Williams—Beuren综合征,患儿的临床表型与其染色体微缺失的片段7q11.23相关。与传统的细胞遗传学分析方法相比,SNP-array在临床检测不明原因智力低下、发育迟缓患者中具有显著优势。展开更多
目的优化荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,探讨FISH在快速诊断羊水间期细胞常见染色体异常的临床应用。方法改良FISH操作方法与探针用量,对510例孕妇羊水样本同时进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分...目的优化荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,探讨FISH在快速诊断羊水间期细胞常见染色体异常的临床应用。方法改良FISH操作方法与探针用量,对510例孕妇羊水样本同时进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分析。结果 510例羊水样本中,FISH检测出了10例异常,其中7例21-三体、1例18-三体、1例45,X、1例47,XXX,与染色体核型分析结果相一致。结论改良后的FISH技术准确性与特异性与原方法相当,且节约成本。FISH技术可应用于临床快速产前诊断常见染色体非整倍体异常。展开更多
文摘目的探讨1例智力低下、生长发育迟缓并伴有多系统紊乱的患儿的遗传学原因,分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及其所含基因与临床表型的关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体核型,之后应用单核苷酸多态微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP—array)对患儿进行全基因组扫描分析,进而采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行实验验证。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常。SNP-array分析结果显示7q11.23区域杂合性缺失,长度为1673kb,其缺失与Williams—Beuren综合征相关。FISH实验结果验证了此微缺失的存在,并通过检测其父母FISH结果,证实为一种新发的缺失。结论用SNP—array结合FISH技术确诊了1例Williams—Beuren综合征,患儿的临床表型与其染色体微缺失的片段7q11.23相关。与传统的细胞遗传学分析方法相比,SNP-array在临床检测不明原因智力低下、发育迟缓患者中具有显著优势。
文摘目的优化荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,探讨FISH在快速诊断羊水间期细胞常见染色体异常的临床应用。方法改良FISH操作方法与探针用量,对510例孕妇羊水样本同时进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分析。结果 510例羊水样本中,FISH检测出了10例异常,其中7例21-三体、1例18-三体、1例45,X、1例47,XXX,与染色体核型分析结果相一致。结论改良后的FISH技术准确性与特异性与原方法相当,且节约成本。FISH技术可应用于临床快速产前诊断常见染色体非整倍体异常。