二甲双胍对代谢综合征患者胰岛素敏感性的影响

目的探讨二甲双胍对代谢综合征患者胰岛素敏感性的影响。方法选择我院2014年1月～2015年1月收治的代谢综合征患者100例，按照治疗方法的不同将100例代谢综合征患者分成对照组和治疗组，每组各50例。两组患者均接受限制热卡、平衡膳食、低脂低盐、多吃蔬菜、戒烟限酒、参加适度的有氧运动等常规治疗，治疗组在此基础上加服二甲双胍，连续用药6个月；比较两组患者治疗后的临床疗效，并对两组患者治疗前后血糖及胰岛素、ISI进行比较，同时对两组患者治疗前后TC、TG、LDL-C及HDL-C水平进行比较。结果治疗组患者治疗后的总有效率94．0％，显著高于对照组患者治疗后的总有效率78．0％，差异有统计学意义（P〈0．05），治疗组与对照组的FPG、2hPG、Fins分别较治疗前显著降低，且治疗组的FPG、2hPG、Fins及ISI水平显著优于对照组，差异具有统计学意义（P〈0．05）。治疗组与对照组的TC、TG、LDL-C及HDL-C水平分别较治疗前明显改善，且治疗组的TC、TG、LDL-C及HDL-C水平较对照组变化更显著，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论二甲双胍用于代谢综合征患者疗效确切，可以降低血脂水平，增加胰岛素敏感性，值得临床推广和应用。

重组人生长激素治疗儿童特发性矮小症效果及对胰岛素生长因子的影响

目的评价重组人生长激素(rh GH)对特发性矮小症的效果及对胰岛素生长因子的影响。方法特发性矮小症患儿65例随机分为生长激素组33例与对照组32例。两组均予常规治疗,生长激素组加用rh GH皮下注射,12个月后观察疗效。结果生长激素组患儿在生长速度、预测成年身高、根据实际年龄计算的身高标准差积分、根据骨龄计算的身高标准差分值参数方面均高于对照组,胰岛素生长因子1、胰岛素生长因子结合蛋白3水平也高于对照组,组间差异均有统计学意义。生长激素组出现不良反应2例,对照组无。结论 rh GH可以改善特发性矮小症患儿的身高,安全性尚可,同时伴有血清IGF-1和IGFBP-3水平升高。

MAGEL2基因新发变异致Schaaf-Yang综合征一例

患儿男,2岁6月龄,因"语言发育障碍"就诊。患儿主要表现为语言发育落后和认知理解能力差,无明显肌张力低下或喂养困难,无关节挛缩,全外显子测序发现患儿15号染色体上MAGEL2基因发生c.1640-1641delTT杂合变异,该变异类型未曾见报道,诊断Schaaf-Yang综合征。

Cornelia de Lange 综合征研究进展

Cornelia de Lange 综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅猛发展，对 Cornelia de Lange 综合征的病因、发病机制等已有更深入的研究，该文就近年来的研究进展进行综述。