迷走神经刺激术治疗难治性癫痫性痉挛患儿的疗效及安全性分析

目的探讨迷走神经刺激(vagus nerve stimulation,VNS)治疗难治性癫痫性痉挛患儿的疗效及安全性。方法选取2018年7月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院收治的难治性癫痫性痉挛患儿13例,记录VNS手术前后癫痫性痉挛的发作情况、不良事件等,分析病因、起病年龄、手术年龄、病程、癫痫发作形式与疗效的关系。结果13例患儿术后3、6、12个月的有效率分别为15.4%、53.8%和45.4%。术后3个月,McHugh分级Ⅰ级1例,Ⅱ级1例,Ⅲ级4例,Ⅴ级7例。术后6个月,McHugh分级Ⅰ级4例,Ⅱ级2例,Ⅲ级2例,Ⅴ级5例。术后12个月,McHugh分级Ⅰ级4例(其中2例无发作),Ⅱ级1例,Ⅲ级1例,Ⅴ级5例,2例失访。疗效与病因、起病和手术年龄、病程和发作形式无关。4例术后出现声嘶、咳嗽、音颤,均自行缓解。结论VNS治疗6岁以下的难治性癫痫性痉挛有一定疗效和安全性,可作为6岁以下难治性癫痫性痉挛的辅助治疗。

婴儿期早发癫痫340例病因学分析

目的探讨0~6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料,应用秩和检验比较不同病因的发病年龄。结果340例患儿中男196例、女144例,发病年龄为90.5(48.0,135.5)日龄。250例(73.5%)患儿进行了基因检测,其中103例(41.2%)发现致病性或可疑致病性变异,涉及43个单基因变异及2例染色体异常。340例患儿的癫痫病因中,遗传性因素79例(23.2%),结构性因素66例(19.4%),代谢性因素19例(5.6%),多重因素13例(3.8%),病因未明163例(47.9%)。79例遗传性病因涉及30个单基因变异,包括PRRT219例、KCNQ210例、SCN1A 7例、SCN2A 6例、STXBP16例、CDKL55例、ARX 2例,另23个基因变异各1例;2例染色体异常分别为21-三体及16p11.2微缺失综合征。66例结构性病因中围生期脑损伤等后天因素37例,皮质发育畸形等先天因素28例,围生期脑损伤合并巨脑畸形1例。遗传性病因患儿发病年龄为95(26,128)日龄,结构性病因发病年龄为90(58,130)日龄,代谢性病因发病年龄为57(30,90)日龄。代谢性病因患儿发病年龄早于结构性病因(U=436.500,P=0.044)。结论0~6月龄婴儿期早发癫痫的明确病因中以遗传性因素最常见,不同病因发病年龄存在一定差异。合理地开展基因检测有助于及时明确病因、指导治疗。

江苏新沂:开展严防“散乱污”反弹 排查提升整治标准

为巩固提升新沂市'散乱污'企业专项整治成果,全面提升污染防治水平,推进产业转型升级,推动生态环境高质量发展,新沂市对'散乱污'企业再次开展排查摸底工作,并提升整治标准。排查范围重点对2018年'散乱污'企业整治情况全面进行'回头看',将异地转移或死灰复燃的'散乱污'企业纳入本次排查名单;对新增'散乱污'企业开展彻底排查,并实施分类整治。此次'散乱污'企业排查范围包括但不限于化工、石灰窑、砖瓦窑、木炭窑、废塑料加工、碎石、采石、橡胶制品、铸造、耐火材料、粉磨站、搅拌站、拌和站、印刷、家具制造以及板材加工等小型制造加工企业。