非酒精性脂肪性肝病组织学评分系统的研究进展

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已取代慢性乙型肝炎成为我国最常见的慢性肝病,现已更名为代谢相关脂肪性肝病(MAFLD),目前对其进行组织学评价的半定量评分系统主要有4种,包括Brunt评分系统、美国非酒精性脂肪性肝炎临床研究网络(NASH-CRN)评分系统、欧洲抑制脂肪肝进展小组(FLIP)提出的脂肪变性活动度纤维化(SAF)评分系统(SAF/FLIP)和儿童NAFLD组织学评分系统。现对这4种评分系统进行综述,以供临床医师选择合适的系统进行诊断和预后评估。该文为综述性论文,为协调各评分系统的评价标准,遂使用旧称"NAFLD"。

软组织TFE3重排的上皮样血管内皮瘤临床病理学观察

目的探讨TFE3重排的上皮样血管内皮瘤(EHE)的临床病理学特征、分子特点、诊断及鉴别诊断。方法收集2013—2020年南京医科大学第一附属医院病理科诊断的软组织TFE3重排的EHE共2例,采用EnVision法进行免疫组织化学染色,荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂重排及WWTR1-CAMAT1基因融合情况,二代测序检测其融合转录本。结果患者2例,例1男,51岁,右颞部肿瘤;例2女,42岁,右颈部肿瘤。临床表现均为肿块无痛性进行性增大。大体检查,例1呈结节状生长,边界不清,切面灰红;例2在静脉壁内生长,切面淡褐色。镜下,2例均为中等细胞密度,胞质丰富嗜酸,似泡沫样或组织细胞样形态,核轻至中度多形性。大多数肿瘤细胞呈实性或腺泡状排列,但例1中观察到腔内乳头状生长方式,例2中观察到血管吻合沟通区域和髓外造血现象。免疫组织化学上,肿瘤细胞强阳性表达CD31(2/2)、CD34(2/2)、ERG(2/2)和TFE3(2/2)。FISH示TFE3基因断裂(2/2),未见WWTR1-CAMAT1基因融合(0/2)。二代测序示例2出现YAP1(exon1)-TFE3(exon6)融合。2例均获随访,随访时间15~59个月,例1术后22个月复发,目前带瘤生存,例2未复发。结论TFE3重排的EHE是一种少见的分子亚型,有特殊的形态学表现,但也可能有少见的形态学谱系;免疫组织化学及分子病理学辅助检查有助于疾病的诊断及鉴别诊断。

食管原发黑色素瘤六例临床病理学分析

目的探讨食管原发黑色素瘤的临床病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院2013—2019年确诊为食管原发黑色素瘤6例患者的临床病理资料,并复习相关文献。结果6例中男性和女性各3例,年龄57~70岁,平均年龄66岁。肿瘤位于食管中下段,最大径3.0~9.5 cm。镜下观察5例肿瘤有色素沉着,5例膨胀性生长。肿瘤细胞呈上皮样和小细胞等形态,排列成含纤维血管轴心的乳头状和实性巢状等结构。4例于肿瘤邻近上皮与间质交界处见异型黑色素细胞(交界处活动)。免疫组织化学示肿瘤细胞均表达HMB45与Melan A,均不表达广谱细胞角蛋白、突触素和嗜铬粒素A。5例行BRAF、KRAS和NRAS的分子检测,均为野生型。随访3~43个月,2例死亡,其中1例死于脑卒中,余4例存活。结论食管原发黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤,需与低分化癌、癌肉瘤等鉴别,组织形态学和免疫组织化学可有帮助,应提高对该肿瘤的认识,谨防处理不当。

不典型性上皮样血管内皮瘤临床病理观察

目的探讨不典型性上皮样血管内皮瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法收集2010至2018年间就诊于江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)的不典型上皮样血管内皮瘤8例,采用EnVision法进行免疫组织化学染色,荧光原位杂交(FISH)法检测WWTR1-CAMTA1融合基因及TFE3基因断裂重排情况.结果 8例不典型上皮样血管内皮瘤中男性4例,女性4例,年龄42~59岁(中位年龄47.5岁).肿瘤发生于软组织3例,肺3例,肝脏1例,胸壁1例.发生于软组织者1例累及骨,发生于肺者3例发现时均已累及肺膜,另1例软组织病例及肝脏病例发现时已有淋巴结转移.形态学上,肿瘤细胞呈上皮样,胞质丰富嗜酸,有中度或以上核异型性,核膜不光滑,核染色质分布不均匀,可见明显的小核仁;瘤细胞呈条索状、小巢状或实性片状生长;核分裂较活跃,(2~9)个/2 mm2(平均4.3个/2 mm2);均可见肿瘤性坏死.8例经仔细寻找,均可见水泡细胞,其中有6例出现经典上皮样血管内皮瘤的黏液玻璃样变背景.免疫表型上,瘤细胞表达CD31(8/8)、CD34 (7/8)、ERG(8/8)、广谱细胞角蛋白(2/7)、CAMTA1(4/6),而TFE3阴性(0/6).6例行FISH检测,均可见WWTR1-CAMTA1融合信号,未见TFE3基因断裂.7例均获随访资料,随访时间6~55个月(平均19.6个月),6例转移,其中3例死亡,另1例无瘤生存.结论不典型性上皮样血管内皮瘤形态学上出现高级别核、核分裂活跃、实性片状生长方式及肿瘤性坏死,生物学行为更具有侵袭性,需要与上皮样血管肉瘤、癌、上皮样肉瘤等恶性肿瘤鉴别.