尤文肉瘤临床病理学及分子遗传学研究进展

尤文肉瘤是一种好发于儿童及青少年,具有不同程度神经外胚层分化的小圆细胞恶性肿瘤,近年来发病率呈上升趋势,其预后与发病部位、大小、病变范围、手术切缘等多种因素有关。虽然化放疗联合手术治疗使尤文肉瘤患者的生存状况得到了较大改善,但复发和转移患者的预后仍较差,5年生存率不足30%。尤文肉瘤中的特异性染色体易位已成为重要的辅助诊断指标,除EWS和ETS家族基因融合外,还存在FUS-ETS基因融合。近年来又发现一些少见的融合亚型,包括EWS与锌指蛋白家族成员等非ETS基因的融合,如EWSR1-PATZ1、EWSR1-POU5F1、EWSR1-SP3和EWSR1-NFATc2等,这些融合基因不但在尤文肉瘤诊断和鉴别诊断中发挥重要作用,也为阐明尤文肉瘤发生、发展的机制和靶向治疗提供了线索。

网络化考试在临床医学专业实习出科考核中的应用与研究

目的评估某高校临床医学专业网络化出科考试题库的整体质量。方法依托某校题库与网络考试系统为技术支持,组建网络化出科考试题库,于2017年5月6日～6月24日期间组织2 432人次参加测试,采用单因素方差分析(ANOVA)方法,以信度(R)、难度(P)、区分度(D)为指标来进行评价。结果除内分泌科、肾内科和骨科外,其他14个科室的试题题库均较为稳定(P-value<0.05);除神经外科第4次考试的试题难度D为0.85和骨科第2次考试信度R为0.56外,其他科室试题的难度、信度和区分度均在参考值范围内(分别为0.51-0.84,0.62-1,0.13-1)。结论该高校的网络化试题题库中各科室试题信度较高,难度适中,能较好的将学生的知识掌握程度区分开来,可向其他医科院校推广使用。

非典型息肉样腺肌瘤恶变为子宫内膜样癌伴局灶逆分化为卵黄囊瘤1例

原发性子宫卵黄囊瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤,其与非典型息肉样腺肌瘤(atypical polypoid adenomyoma,APA)和子宫内膜样癌(endometrial endometrioid carcinoma,EEC)共存更为罕见。本文报道了1例APA恶变为EEC,局灶逆分化为卵黄囊瘤的病例,全外显子测序显示在上皮肿瘤区域(APA和EEC)及卵黄囊瘤区域检测到共同的PTEN、AMPD1、SLC22A5和MBL2的基因突变,且在卵黄囊瘤区域发现额外的CTNNB1基因突变。同时,我们进行相关文献的全面回顾,以期更深入了解体细胞起源的子宫卵黄囊瘤临床病理及分子遗传学特征。