一例1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失患儿的表型与遗传学分析

目的:探讨1例发育落后患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析基因型与疾病表型的相关性。方法:应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并对患儿进行二代测序(next generation sequencing, NGS)检测。结果:染色体G显带核型分析显示患儿存在染色体结构异常,核型描述为46,XX,−3, der (3),t (1;3) (q41;p26.1),其父亲染色体核型为46,XY,t (1;3) (q32;p25),其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体1q41q44区存在约29.093 Mb的重复,3p26.2p26.1区存在约1.717 Mb的缺失。结论:患儿染色体异常是来自其父亲的平衡易位。1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失是导致患儿表型异常的遗传学病因。

儿童偏头痛诊断和治疗新进展

偏头痛是一种儿童常见的失能性神经系统疾病,严重影响着儿童的身心健康。近年来儿童偏头痛发病率及致残率逐年增高,但其发病机制目前尚不完全清楚。本文详细综述了儿童偏头痛的临床表现和最新的分类诊断标准,总结其病理生理学机制及遗传学研究进展,并探讨了儿童偏头痛的急性治疗、预防性治疗以及其他最新治疗方法。

序贯性机械通气治疗老年慢性阻塞性肺疾病重度呼吸衰竭

目的 评价有创与无创序贯性机械通气对老年慢性阻塞性肺疾病 (COPD)重度呼吸衰竭 (呼衰 )的疗效。方法 选择接受气管插管机械通气的老年COPD重度呼衰病例随机分为序贯治疗组和对照组各 30例。两组均以同步间歇指令 +压力支持 +呼气末正压 (SIMV +PSV +PEEP)方式行机械通气 ,当“肺部感染基本控制”时 ,序贯组改为鼻 (面 )罩PSV +PEEP方式通气 ,以后渐减PSV水平直至撤机 ;对照组则以SIMV +PSV方式过度撤机。结果 序贯组与对照组有创通气时间、总通气时间、呼吸机相关肺炎发生例数、住ICU时间各项指标均有显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 对老年COPD重度呼衰插管上机病例以“肺部感染基本控制”为时机改用鼻 (面 )

纤支镜取材对患者检测p53、nm23基因蛋白的临床价值

目的 :探讨纤支镜取材对肺癌患者检测 p5 3、nm2 3基因蛋白的临床价值。 方法 :采用OlympusBF - 1TR型纤支镜钳取肺癌组织 35例 ,肺良性病变组织 2 8例 ,分别作 p5 3、nm2 3基因蛋白的免疫组化染色。结果 :p5 3基因蛋白的阳性率在肺癌组为 6 5 7% (2 3/ 35 ) ,在肺良性病变组为 7 1% (2 /2 8) ;nm2 3基因蛋白的阳性率在肺癌组 6 8 6 % (2 4/ 35 ) ,在肺良性病变组为 92 9% (2 6 / 2 8)。而且nm2 3基因蛋白在表达程度上也有明显差异 ,在肺癌组以弱阳性为主占阳性率的 6 6 7% (16 / 2 4) ;在肺良性病变组则以强阳性为主占阳性率的 6 9 2 % (18/ 2 6 ) ,这一特点在肺癌的临床诊断中具有一定的实用价值。结论 :纤支镜对肺部疾病的活检 ,联合检测其 p5 3、nm2 3基因蛋白的表达 ,可对肺癌患者作出早期诊断。

入住ICU长期有创机械通气患者的预后分析

目的:了解入住ICU并长期使用机械通气(LTMV)的患者的生存率及影响其预后的因素。方法:选择由各种原因导致呼吸衰竭入住我院重症监护病房(ICU)患者48例,其均使用有创多功能呼吸机进行机械通气,连续治疗7d以上。根据机械通气后病情转归分为生存组和死亡组,对两组患者中心静脉压(CVP)、动脉血PaCO2水平、血清钠离子浓度、白蛋白水平(ALB)、APACHEⅡ评分、是否发生败血症以及气管切开等指标进行回顾性分析;并对血清白蛋白水平(ALB)、气管切开进行logistic回归分析。结果:27例(56.2%)患者生存,21例患者(43.8%)死亡,生存组的CVP、ALB以及APACHEⅡ评分均优于死亡组(P<0.05),而败血症的发生率明显减少(P<0.05),生存组气管切开的例数明显高于死亡组,经logistic多元回归分析显示白蛋白水平和气管切开对LTMV的预后有显著影响,与生存率直接相关(P<0.05)。结论:有创长期机械通气患者死亡率较高,ICU医生可根据患者的APACHEⅡ评分和ALB水平在机械通气前对患者进行评估,并根据疾病的性质和病情发展采取合适的通气策略和治疗措施,以提高患者的生存率和撤机成功率。

小儿定喘口服液佐治儿童咳嗽变异性哮喘临床疗效观察

目的观察小儿定喘口服液佐治儿童咳嗽变异性哮喘(CVA)的临床疗效。方法 120例CVA患儿随机分为两组,对照组给予西药口服治疗,治疗组在此基础上联合小儿定喘口服液,治疗2周后统计疗效。结果治疗组总有效率93.33%,痊愈率71.67%,对照组总有效率91.67%,痊愈率51.67%。两组哮喘痊愈率差异有统计意义(P<0.05)。结论小儿定喘口服液对CVA具有宣肺止咳的功效,中西医结合治疗比单用西药治疗CVA临床疗效更好。

老年慢性阻塞性肺病急性加重246例分析

我院自1996年以来共收治老年慢性阻塞性肺病（COPD）急性加重患者246例，与同期60岁以下患者166例对照分析如下.

呼吸机相关性肺炎患者细菌病原的对比研究

目的探讨呼吸机相关性肺炎患者细菌病原特点。方法选取确诊呼吸机相关性肺炎的患者85例为研究对象,将所获下呼吸道分泌物为标本,留标本一分为二,一份于30分钟内行分离培养加药敏检测;另一份置-80℃冰箱保存,集中进行多重PCR检测。采用多重PCR方法检测5种呼吸机相关性肺炎常见细菌病原菌的阳性率及分布情况。结果常规分离培养呼吸机相关性肺炎患者检出21株致病菌,阳性率为24.7%(21/85),G-菌占85.7%(18/21);多重PCR检测呼吸机相关性肺炎患者检出69株致病菌,阳性率为81.2%(69/85),G-菌占89.9%(62/69)。标本采集前有71.7%(61/85)的患者采用了抗生素治疗,分离培养阳性率为11.5%(7/61),多重PCR阳性率为80.3%(49/61)。结论呼吸机相关性肺炎患者下气道感染病原以革兰氏阴性菌为主;多重PCR检测的阳性率高于分离培养,这在已使用抗生素治疗的患者中尤为有效,可以作为分离培养的有利补充。

抗MOG抗体阳性儿童脑皮质脑炎1例报告并文献复习

目的探讨抗MOG抗体阳性皮质脑炎的临床特征。方法回顾分析1例确诊MOG抗体阳性皮质脑炎患儿的临床资料,并以“MOG”、“脑炎”为检索词,检索并复习近10年报道的相关病例。结果女性患儿,10岁,以癫痫发作(局灶性发作)为主要表现。颅脑磁共振成像(MRI)示额顶叶皮质受累。予抗癫痫药物及糖皮质激素治疗后临床症状及颅脑MRI改变消失。结论癫痫发作、发热及皮质综合征且头颅MRI示脑皮质损害者,应注意筛查MOG抗体。

Peutz-Jeghers综合征双胞胎患儿病例报道并文献复习

Peutz-Jeghers(P-J)综合征是一种临床罕见病,由STK11基因突变导致,以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道息肉为主要临床表现。该文报道了一对双胞胎患儿,其中双胞胎次子基因突变为新发突变,双胞胎长子未发现基因突变,但有典型临床表现。

水肥一体化滴灌技术助力黑土地保护

在常规的农田灌溉和施肥过程中,可能出现大量的水资源浪费和化学肥料使用效率不高的情况。研究表明,采用水肥一体化方法可以显著提高水肥的利用效率,同时也能够提升农作物的产量和品质。水肥一体化滴灌技术,是一种融合了浇灌与施肥的革命性的农业技术。这种技术依赖于压力系统(或者地形自然差异),能够把可溶解的固态或者液态肥料,按照土壤的营养元素和植物对肥料的需要程度与特点,通过滴灌管进行精确的灌溉,从而使得植物的根部生长区的土壤能够一直维持一个舒适并适当的水分浓度。

麦粒肿眼病药物治疗同时行手术诊疗的新进展及疗效分析

目的探索分析手术联合药物治疗麦粒肿的患者治疗效果,为以后提供新的理疗思维。方法对我医院眼科收治的麦粒肿患者随机抽样200位来进行本次研究。对照组只提供药物治疗,实验组在手术诊疗同时使用药物联合方案,对比分析两组患者诊疗前后总有效率。结果实验组患者治疗后所有参比指标均好于住院前,且治疗后实验组指标好于对照组,对比分析(P<0.05),差异具有显著性。结论麦粒肿患者通过手术联合使用药物治疗具有可观的临床治疗效果。

小梁切开联合小梁切除术治疗先天性青光眼疗效观察

目的探讨小梁切开联合小梁切除术(CTT)治疗先天性青光眼(CG)的疗效。方法回顾性总结我院行CTT的42例(66只眼)CG临床资料。观察眼压、滤过泡及并发症等指标。结果术后平均眼压显著优于治疗前(P<0.05),手术成功率为83.95%,全部患者均未发现玻璃体脱出、虹眼内感染等并发症。结论 CTT治疗CG安全性高,临床效果理想。