国产13、18、21、X、Y五色探针在产前遗传病诊断中的应用价值

目的探讨国产21,13,18,X,Y五色探针诊断胎儿最常见染色体疾病的应用价值。方法采集101例孕周l4~22周孕妇羊水标本,应用国产检测试剂盒21,13,18,X,Y探针进行羊水间期细胞FISH检测,其结果与羊水细胞学染色体培养结果进行对照,计算其灵敏度、特异性、Kappa值等。结果 101例FISH检测全部成功,未见异常99例,发现2例异常核型:21三体嵌合体(47XX,+21/46XX),18三体(47,XY,+18)。并与细胞学染色体培养结果进行对照,所得结果均一致,符合率,灵敏度,特异性,kappa值,均为100%。结论国产五色荧光探针与羊水间期细胞杂交可快速诊断胎儿21,13,18,X和Y染色体数目异常。结果可疑者,要进行常规染色体核型分析。