抗黑色素瘤分化相关基因5抗体相关幼年皮肌炎的临床特征与治疗

目的 总结抗黑色素瘤分化相关基因5抗体(MDA5)相关幼年型皮肌炎(JDM)的临床特征,研究其治疗及评估。方法 回顾性分析2019年1月至2022年5月住院的5例抗MDA5相关JDM患儿的基本信息、临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后等临床资料。结果 5例患儿中男3例、女2例,5例均有典型的高春疹/征,3例有皮肤溃疡表现,2例出现皮肤钙化,1例有指端坏死。5例患儿肌力均正常,但肌肉核磁共振均异常。肌炎特异性抗体均为抗MDA5抗体阳性,3例合并抗Ro-52阳性。5例高分辨CT均示间质性肺病,只有1例出现气促,2例涎液化糖链抗原(KL-6)升高;2例有消化道受累。5例均使用激素,4例使用环磷酰胺作为最初免疫抑制剂,2月内均可部分缓解。结论 抗MDA 5相关JDM起病年龄偏小,临床表现以典型皮疹为主,肌肉受累表现不明显,以临床无肌病性皮肌炎为主,并高发间质性肺病;抗MDA5滴度、高分辨CT、KL-6检查对于诊断及疾病疗效评估尤为重要;治疗主要甲基泼尼松龙联合免疫抑制剂,联合托法替布者治疗效果良好。

早期使用静脉注射用丙种球蛋白治疗川崎病发生耐药的危险因素分析

目的 寻找本地区川崎病(Kawasaki disease,KD)病人早期使用静脉注射用丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)发生耐药的危险因素。方法 对2017年1月至2021年6月在苏州大学附属儿童医院住院治疗并且在发热病程小于5 d时使用IVIG的川崎病病人进行回顾性分析。对IVIG敏感组、IVIG抵抗组病人流行病学资料、临床特征、实验室指标等进行危险因素分析。结果 共有122例符合条件的川崎病病人纳入研究,23例为IVIG抵抗,占18.85%。IVIG抵抗组与IVIG敏感组病人之间性别、年龄均差异无统计学意义。IVIG抵抗组病人急性期及随访半年后冠状动脉损害(coronary artery lesions,CALs)发生率与IVIG敏感组相比差异无统计学意义。IVIG抵抗组病人治疗前中性粒细胞百分比(N)、C反应蛋白(CRP)、血清总胆红素(TB)[(24.44±23.07)μmol/L比(9.89±8.17)μmol/L]水平显著高于IVIG敏感组(P<0.05),血小板计数(PLT)[(271.17±62.08)×10^(9)/L比(358.94±88.70)×10^(9)/L]、血钠(Na^(+))水平显著低于IVIG敏感组(P<0.05);多因素logistic回归分析显示:PLT及TB与川崎病病人发生IVIG抵抗显著相关(P<0.05)。结论 PLT及TB可作为预测川崎病病人于发热病程小于5 d时使用IVIG发生抵抗的重要指标。

严重消化道受累的幼年皮肌炎3例报告

目的探讨幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)合并严重胃肠道受累患儿的临床特点、诊断与治疗。方法回顾性分析3例JDM合并严重胃肠道受累及消化道穿孔患儿的临床资料及诊治经过,并进行文献复习。结果3例患儿均为女孩,起病年龄2岁7个月至8岁,发现胃肠道受累于幼年皮肌炎确诊后2~26个月,例1消化道症状表现为腹痛、腹胀、发热、呕吐、便血伴肠鸣音减弱。例2消化道症状表现为一过性腹痛,自行缓解。例3患儿无明显消化道症状。例1有十二指肠球部溃疡伴血管裸露、食管炎、阑尾炎、胰腺炎。例2、3均有无症状消化道穿孔。例1给予禁食、胃肠减压、甲基泼尼松龙、环孢素、美罗培南、生长抑素等止血治疗。消化道症状好转,但肌力下降,后自动出院,死亡。例2、3给予禁食、通便、甲基泼尼松龙、环磷酰胺冲击治疗,例2加用人免疫球蛋白支持治疗,2例患儿气腹吸收。结论JDM患儿病程中任何时候都可能发生消化道穿孔,早期临床表现隐匿,不易发现,出现明显消化道症状时,病情已危重,预后差。一旦发生胃肠道穿孔,需积极治疗原发病及外科干预。

误诊为幼年型特发性关节炎的先天性无痛无汗症1例

目的分析1例以反复关节部位肿胀为主要表现并误诊为幼年型特发性关节炎(JIA)的先天性无痛无汗症(CIPA)病人的临床诊治经过,以提高对该疾病的认识。方法回顾苏州大学附属儿童医院收治的1例病儿2018年6月至2019年7月的临床与实验室检查资料,查阅CIPA相关文献,分析该病例误诊的原因,并进行CIPA的文献总结。结果该例病儿以反复关节部位肿胀起病,初误诊为JIA,但相应治疗效果不佳,最终结合既往病史与详细的体格检查以及影像学表现等,经全外显子测序明确为CIPA,CIPA延迟诊断并误诊为JIA的主要原因包括:对CIPA认识不足,未能把握JIA诊断的排除性特征,采集病史不详细,体格检查未重视痛觉的不敏感等。结论对临床特征不符合典型JIA的病儿,特别是既往长期低热、少汗,体格检查发现痛觉不敏感甚至缺失的病儿,要考虑到先天性无痛无汗症的可能,及时进行基因测序有助于进一步明确诊断,以避免误诊误治。

儿童Castleman病两例并文献复习

目的通过既往病例复习并探讨儿童Castleman病(Castleman disease,CD)临床诊治要点及治疗的新进展。方法回顾分析苏州大学附属儿童医院收治的2例不同类型儿童Castleman病患者的临床表现特征及治疗方法。结果1例患儿仅有同一个淋巴结区域内多个淋巴结受累为单中心型CD(unicentric CD,UCD),未见全身症状(如发热、盗汗、贫血)及其它伴随症状;病理类型为透明血管型CD(hyaline vascular subtype of CD,HV-CD),病理特点为淋巴滤泡增生、生发中心萎缩及滤泡间区血管增生并伴玻璃样变性;治疗方法为外科手术完整切除,术后无复发。1例患儿为多个淋巴结区域受累(淋巴结短径需≥1 cm)的CD为多中心型CD(multicentric CD,MCD),有发热、乏力、贫血等全身表现;病理类型为浆细胞型CD(plasma cell subtype of CD,PC-CD),病理特点为滤泡间区扩大,滤泡间大量浆细胞浸润;治疗方法为手术切除后采用托珠单抗联合泼尼松治疗,随访38个月处于疾病完全缓解状态。结论儿童Castleman病有单中心型和多中心型,临床表现缺乏特异性,在诊断困难时宜及早通过活检来明确诊断,单中心型主要为手术切除,多中心型治疗方案多样,研究显示司妥昔单抗联合泼尼松方案临床效果较好,可在儿童Castleman病方面发挥更多作用。

过敏性紫癜患儿外周血单个核细胞共刺激分子B7-1、B7-2与CD28的表达及意义

目的探讨免疫共刺激分子B7-1、B7-2和CD28在过敏性紫癜患儿外周血单个核细胞(PBMC)中的表达及其意义。方法应用流式细胞仪(FCM)从蛋白质水平检测了38例过敏性紫癜(HSP)患儿(其中11例诊断为紫癜性肾炎)和20例正常儿童PBMC中B7-1、B7-2和CD28的表达,并分析其与24 h尿微量白蛋白的关系。结果过敏性紫癜患儿B7-2蛋白和CD28蛋白的表达水平(相对平均荧光强度,RMFI)均高于正常对照组(P<0.05),各组间B7-1蛋白表达水平的差别无显著性意义(P>0.05)。18例24 h尿微量白蛋白(24h UMA)增高的HSP患儿共刺激分子B7-2、CD28蛋白的表达与24 h UMA呈等级正相关。结论过敏性紫癜患儿PBMC共刺激分子B7-2、CD28表达异常增加,可能参与HSP的起病,而且B7-2、CD28蛋白的表达与24 h尿微量白蛋白呈等级正相关,提示可以作为监测HSP患儿病情以及检测早期肾脏损害的免疫学指标。

儿童川崎病急性期淋巴细胞亚群的变化与意义

目的:观察川崎病儿童急性期外周血淋巴细胞亚群的变化,以探讨儿童川崎病的发病机制。方法:选择在本院最终确诊为川崎病的219例患儿作回顾性分析,106例健康体检儿童作为对照组,应用流式细胞术检测川崎病患儿治疗前及健康对照组儿童外周血淋巴细胞亚群CD3+细胞、CD3+CD4+细胞、CD3+CD8+细胞、CD16+CD56+细胞、CD19+细胞的百分率以及CD4+/CD8+的比值。结果:与健康对照组相比,川崎病患儿外周血CD19+细胞的百分率、CD4+/CD8+比值均明显升高(P<0.01)、而CD3+CD8+细胞、CD16+CD56+细胞的百分率则明显下降(P<0.01),但CD3+CD4+细胞百分率并无明显改变(P=0.24);以本院淋巴细胞亚群的正常参考值为基准,川崎病儿童组急性期CD19+细胞升高的比例极高,为90.9%(199/219),而在健康对照组中仅仅为10.4%(11/106),两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:川崎病儿童急性期存在显著的免疫学紊乱,CD19+细胞的升高、CD3+CD8+细胞和CD16+CD56+细胞的下降可能均参与了川崎病的发病,而且这些淋巴细胞亚群的检测在诊断川崎病时,不失为一个无创且较简便的基于免疫学角度去评价患儿疾病状态的方法。

肠镜下凝血酶喷洒治疗过敏性紫癜合并顽固性下消化道出血疗效观察

目的观察肠镜下凝血酶喷洒治疗儿童过敏性紫癜(HSP)合并顽固性下消化道出血的疗效。方法选择2010年9月至2012年4月收治的25例HSP合并顽固性下消化道出血患儿,将其分为治疗组10例和对照组15例,均给予常规治疗,治疗组另加肠镜下凝血酶喷洒治疗。比较两组患儿治疗效果。结果治疗组患儿腹痛、血便等消化道症状改善显著优于对照组,大便隐血转阴较对照组快,激素用量较对照组减少,住院时间也短于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.01)。结论肠镜下凝血酶喷洒治疗儿童HSP合并顽固性下消化道出血疗效明确,可减少激素使用量及住院时间。

甲基泼尼松龙联合环磷酰胺冲击治疗重症紫癜性肾炎18例疗效观察

目的观察甲基泼尼松龙(MP)联合环磷酰胺(CTX)静脉冲击治疗重症紫癜性肾炎(HSPN)的疗效。方法对临床表现为血尿和蛋白尿型、急性肾炎综合征型、肾病综合征型、急进性肾炎型,病理改变为Ⅲ级、Ⅳ级、Ⅵ级的18例重症HSPN患儿,给予MP+CTX静脉冲击治疗,随访5～36个月。结果冲击治疗后9例完全缓解,6例部分缓解,3例无效,总有效率为83.33%;治疗后24h尿蛋白定量、尿系列微量蛋白、血尿素氮、血肌酐明显下降,治疗前后相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论MP+CTX静脉冲击治疗重症HSPN近期疗效好,不良反应少,是临床治疗重症HSPN的重要手段。

P-糖蛋白170在原发性肾病综合征患儿糖皮质激素耐药中的作用

目的探讨原发性肾病综合征(PNS)患儿治疗前外周血单个核细胞(PBMC)P-糖蛋白170(P-gp170)与糖皮质激素(GC)耐药的关系。方法采用流式细胞仪(FCM)检测30例PNS患儿PBMCP-gp170的表达,并分析其与复发次数、24h尿蛋白定量(24hUTP)及肾脏病理积分的关系。根据随访结果分成激素耐药型肾病综合征(SRNS)和激素敏感型肾病综合征(SSNS)2组,各15例。10例健康体检儿童作为正常对照组。结果SRNS组患儿PBMCP-gp170的表达量显著高于SSNS组患儿(P均<0.05)。PNS患儿激素治疗前PBMCP-gp170的表达量与复发的次数呈正相关(r=0.399,P<0.05);SRNS患儿激素治疗前PBMCP-gp170的表达量与24h尿蛋白定量(24hUTP)及肾脏病理积分均呈正相关(r=0.576、0.529,P均<0.05)。结论PBMCP-gp170表达增高可能与PNS患儿GC耐药有关,可作为PNS患儿GC耐药的标志之一。PBMCP-gp170表达增高与PNS活动、复发及病理有关,可做为临床判断预后的指标。

全身型幼年特发性关节炎40例

目的探讨儿童幼年特发性关节炎(JIA)全身型40例的临床和治疗特点。方法回顾性分析1999年6月～2004年6月住院的40例JIA全身型患儿临床表现、实验室检查结果、治疗及预后等资料。结果所有病例均有发热及关节炎症状,部分出现皮疹或内脏损害。治疗以非甾体类抗炎药(NSAIDS)为主,必要时加慢作用抗风湿药或激素,预后较好。结论对于长期反复发热,有内脏损伤,关节炎症状明显,或需大剂量激素才能缓解症状者,应尽早加用慢作用抗风湿药,有利于控制病情,改善预后。

他克莫司治疗儿童紫癜性肾炎疗效观察

目的探讨他克莫司(TAC)治疗儿童紫癜性肾炎的疗效和安全性。方法选择2013年1月至2016年6月于苏州大学附属儿童医院接受治疗且病理分级Ⅲ~Ⅵ级的40例紫癜性肾炎患儿,分为TAC组19例和环磷酰胺(CTX)组21例,TAC组患儿给予TAC口服治疗,CTX组患儿给予静脉CTX冲击治疗,观察比较2组患儿治疗前与治疗6个月后的24 h尿蛋白定量、尿红细胞计数、血清白蛋白、血肌酐、血尿素氮,并观察比较2组患儿的治疗效果及不良反应情况。结果治疗前2组患儿的24 h尿蛋白量、尿红细胞计数、血清白蛋白、血肌酐、血尿素氮水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗6个月后,2组患儿的24 h尿蛋白量、尿红细胞计数较治疗前均显著减少(P<0.05);2组患儿的血清白蛋白有所升高,血肌酐、血尿素氮有所降低,但与治疗前比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗6个月后,TAC组患儿的24 h尿蛋白量、尿红细胞计数较CTX组显著下降(P<0.05);2组患儿的血清白蛋白、血肌酐、血尿素氮比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗6个月后,TAC组患儿的有效率显著高于CTX组(χ2=4.607,P<0.05)。TAC组患儿的不良反应发生率显著低于CTX组(χ2=4.043,P<0.05)。结论 TAC治疗儿童紫癜性肾炎有效率高,且服用方便,不良反应小。

儿童原发性肾病综合征外周血GRβ及TNF-α的变化及意义

目的 探讨原发性肾病综合征（PNS）患儿外周血单个核细胞（PBMC）上糖皮质激素受体β（GRβ）及肿瘤坏死因子α（TNF-α）与糖皮质激素治疗效应之间的关系.方法 以30例PNS患儿作为观察组,根据随访结果分成激素耐药型（SRNS）和激素敏感型（SSNS）2 组,各15例.10名健康儿童作为正常对照组.应用RT-PCR 检测各组PBMC上GRβmRNA的表达;采用ELISA方法检测各组血浆中TNF-α的含量;并分析以上指标与肾脏病理及相关实验室指标的关系.结果 （1）SSNS组患儿PBMC GRβmRNA的表达及血浆TNF-α水平均高于对照组（P＜0.05）.（2）SRNS组患儿PBMC GRβmRNA的表达及血浆TNF-α水平均高于SSNS组（P＜0.01）.（3）15例SRNS组患儿PBMC GRβmRNA的表达与肾脏病理分级成等级正相关（r=0.496,P＜0.05）;与24小时尿蛋白定量（24hUTP）成等级正相关（r=0.458,P＜0.05）.（4）15例SSNS组患儿PBMC GRβmRNA的表达与24hUTP无相关性（P＞0.05）.（5）30例PNS患儿PBMC GRβmRNA的表达与血浆TNF-α水平成等级正相关（r=0.450,P＜0.05）.结论 GRβ可以作为监测PNS患儿病情以及预后的指标之一.TNF-α升高可能导致GRβmRNA的表达升高,在SRNS形成与发展中起到重要作用.

长春新碱治疗紫癜性肾炎30例疗效观察

在应用激素的基础上加用长春新碱治疗紫癜性肾炎30例,并就其疾病类型、临床观察指标等与疗效的关系进行分析.经治疗2～8周后,22例痊愈,7例有效,1例无效,总有效率为96%.提示长春新碱治疗紫癜性肾炎疗效明显,毒副作用少.

急性传染性淋巴细胞增多症患儿外周血共刺激分子4-1BB和淋巴细胞亚群的表达及意义

目的探讨急性传染性淋巴细胞增多症(AIL)患儿外周血共刺激分子4-1BB和淋巴细胞亚群的表达及意义。方法应用流式细胞术(FCM)检测和比较15例AIL患儿、20例急性上呼吸道感染(URI)患儿以及20例健康对照儿童的外周血4-1BB及淋巴细胞亚群的表达。结果 AIL患儿外周血4-1BB的表达及CD3+、CD4+、CD8+的表达均高于URI患儿及对照组,差异有统计学意义(P<0.05);URI患儿与对照组间的差异则无统计学意义(P>0.05)。三组外周血CD19+CD23+的表达的差异无统计学意义(P>0.05)。AIL患儿外周血4-1BB的表达与CD3+的表达成显著正相关(r=0.73,P<0.05)。结论4-1BB可能参与了AIL的发病。AIL患儿异常增多的T细胞可能不具备活化B细胞的功能。

儿童紫癜性肾炎的临床病理及预后分析

目的探讨儿童过敏性紫癜性肾炎（HSPN）的临床、病理类型及其与预后的关系。方法对2003年1月～2009年1月行肾活检的68例HSPN患儿的临床分型、病理分级及预后进行回顾性分析。结果临床分型以血尿和蛋白尿型23例（33．8％）最多见，病理分级以Ⅲ级39例（57．4％）最多见。临床分型中孤立性血尿或孤立性蛋白尿型（I型）、血尿和蛋白尿型（Ⅱ型）预后较好，其次为急性肾炎型（Ⅲ型）及肾病综合征型（Ⅳ型），而急进性肾炎型（Ⅴ型）预后差；病理分级为Ⅱ级预后好于Ⅲ级（P〈0．05），Ⅲa级以下预后良好，Ⅲb级以上预后差（P〈0．05）。结论儿童HSPN临床症状的严重程度与病理损伤的程度基本一致，其预后与临床分型、病理分级密切相关。

毛细血管内增生性肾炎致肾病综合征临床分析（附6例报告）

目的分析毛细血管内增生性肾炎（EPGN）致肾病综合征的临床表现、病理改变和治疗，并与毛细血管内增生性肾炎致急性肾小球肾炎相比较。方法对2002年6月～2004年8月入住我院的6例毛细血管内增生性肾炎致肾病综合征患儿进行回顾性分析。结果①6例患儿的临床特点为蛋白尿持续时间长，程度重，其中伴肉眼血尿者3例，氮质血症5例；②病理特点为在毛细血管内增生性的基础上有细胞新月体形成，可见IgG、C3的颗粒状沉积物沿毛细血管襻连续排列，且发现“不典型驼峰”和部分足突融合。结论①根据本病的临床及病理特点，易与毛细血管内增生性肾炎致急性肾小球肾炎相区别；②病理改变与临床表现关系密切，伴新月体者肉眼血尿时问较长，足突融合者蛋白尿程度重，持续时问长；③明确诊断后应用足量激素，未能在4周内达到完全缓解者，联合应用免疫抑制剂可取得较好疗效．但长期预后，尚待进一步观察。

川崎病D-二聚体的变化与临床意义

川崎病（KD）好发于婴幼儿，其并发症冠状动脉病变（CAL）是导致患儿尤其是婴幼儿死亡的主要原因，在发达国家或地区KD所致的CAL已取代风湿热成为儿童最常见的后天性心脏病，并可能成为成年后缺血性心脏病的危险因素之一。近年来KD病例有逐年增加趋势，并提出了不完全性KD（IKD）的概念， IKD缺乏典型的临床表现及特异的血液指标，增加了KD的诊断难度。国内外大量研究已经证实KD并发症的发生、发展与血液高凝状态、血栓形成倾向有密切的关系。本文探讨D-二聚体含量在KD患儿尤其是合并CAL患儿发病机制中的作用。

儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎3例报告并文献复习

目的探讨儿童抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎的临床特征以及诊断和治疗。方法回顾分析2013年至2017年确诊的3例ANCA相关性血管炎患儿的临床资料。结果 1例为男性(例1,2岁),2例为女性(例2,5岁;例3,17岁)。3例患儿的首发表现不同,例2、例3有不同程度肾脏损伤,例1、例2有不同程度肺损伤,例1皮肤及肝脏受累。例2的MPO、P-ANCA阳性,经治疗1年后复查阴性,后因肺部感染再次P-ANCA阳性;例1、例3的ANCA相关抗体均阴性。例2患儿经过激素联合环磷酰胺冲击治疗后明显好转,病程中因感染复发及经济问题自动出院失访;例1、例3患儿经过激素、支持等治疗后,病情好转出院。讨论儿童ANCA相关性血管炎的首发临床表现不一,当疾病累及肾脏、肺部等多器官时,需警惕ANCA相关性血管炎,早诊断、早治疗可以改善其预后。

抗MDA5抗体阳性幼年皮肌炎合并严重闭塞性血管坏死1例并文献复习

目的探讨抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)合并严重闭塞性血管坏死的临床特点。方法回顾性分析2019年1月18日苏州大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例抗MDA5抗体阳性JDM合并闭塞性血管坏死患儿的临床资料,并复习相关文献。结果7岁5个月女性JDM患儿,以右手中指指端坏死疼痛、双手皮疹、皮肤钙化为主要表现,无肌无力表现,肌酶正常,肌炎特异性抗体抗MDA5抗体检出,肺部高分辨CT示间质性肺疾病(ILD),给予血浆置换、丙种球蛋白、甲泼尼龙联合环磷酰胺冲击治疗,ILD病情缓解;给予硝苯地平、山莨菪碱口服、前列地尔静脉滴注联合尿激酶、那屈肝素钙治疗后,闭塞性血管坏死得以控制,随访疾病无反复。检索相关文献,中国尚未见JDM合并类似严重坏死性表现及治疗的报道。结论抗MDA5抗体阳性合并严重血管坏死JDM患儿多表现为无肌病性皮肌炎,皮肤损害表现显著,易合并ILD;抗MDA5抗体阳性有助于JDM的诊断、及时治疗和预后判断,并有助于预防危重症的进一步发展。