粘多糖病Ⅱ型杂合子尿及羊水粘多糖电泳分析

粘多糖病患者可由影像学检查等手段检出 ,杂合子检出的酶学分析 ,结果可靠 ,但试剂难得 ,仪器昂贵 ,而尿及羊水GAD电泳 ,具有分辨率高、操作方便、省时 ,费用低等优点 ,可适用于一般实验室。实验显示 ,独居第Ⅰ向电泳处的DS1斑点具有特异性 。