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母体血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿先天性心脏病产前诊断的临床意义
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作者 宋筱玉 颉丽 +2 位作者 唐中锋 葛婷婷 林晓娟 《疑难病杂志》 CAS 2024年第8期967-970,975,共5页
目的探讨血清生长分化因子-15(GDF-15)、血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)在先天性心脏病(CHD)胎儿母体中的表达及其诊断胎儿CHD的价值。方法收集2020年1月—2023年3月甘肃省妇幼保健院产前诊断中心产前筛查疑似胎儿CHD的120例孕妇作为研究对... 目的探讨血清生长分化因子-15(GDF-15)、血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)在先天性心脏病(CHD)胎儿母体中的表达及其诊断胎儿CHD的价值。方法收集2020年1月—2023年3月甘肃省妇幼保健院产前诊断中心产前筛查疑似胎儿CHD的120例孕妇作为研究对象,根据产前彩色多普勒超声心动图诊断结果分为CHD组(n=86)和非CHD组(n=34)。比较2组血清GDF-15、ANGPTL8水平;多因素Logistic回归分析胎儿CHD发病的影响因素;ROC曲线分析血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿CHD的诊断效能。结果与非CHD组比较,CHD组血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高(t/P=7.860/<0.001、7.334/<0.001);多因素Logistic回归分析结果显示,孕次≥3次、CHD家族史及血清GDF-15、ANGPTL8升高均是胎儿CHD发病的危险因素[OR(95%CI)=1.383(1.082~1.767),1.596(1.148~2.218),3.596(1.694~7.633),3.175(1.571~6.417)];血清GDF-15、ANGPTL8及二者联合预测胎儿CHD的AUC分别为0.805、0.835、0.903,二者联合诊断胎儿CHD优于血清GDF-15、ANGPTL8各自单独诊断(Z=2.052、2.219,P=0.040、0.027)。结论CHD胎儿的母体血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高,二者联合对胎儿CHD具有较高的辅助诊断潜能。 展开更多
关键词 胎儿先天性心脏病 生长分化因子-15 血管生成素样蛋白8 产前诊断
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1例胎儿多发翼状胬肉综合征产前超声及遗传学分析表现
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作者 葛婷婷 张钏 +7 位作者 宋筱玉 邓锡源 韩鑫 汪小转 祁军 王亚飞 吕玲 林晓娟 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第5期795-797,共3页
多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身... 多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身材矮小。 展开更多
关键词 多发性翼状胬肉综合征 超声检查 产前 基因检测
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Kabuki综合征1型产前超声特征分析
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作者 葛婷婷 林晓娟 +6 位作者 周秉博 陈雪 惠玲 郝胜菊 宋筱玉 田芯瑗 张钏 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第12期940-942,共3页
目的:通过分析4例遗传学检测确定为Kabuki综合征1型的胎儿超声结果,总结其超声特征,寻找该疾病的产前超声表现形式。方法:回顾分析2022年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健院产检并经遗传学检测确定为Kabuki综合征1型的4例病例,应用全外... 目的:通过分析4例遗传学检测确定为Kabuki综合征1型的胎儿超声结果,总结其超声特征,寻找该疾病的产前超声表现形式。方法:回顾分析2022年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健院产检并经遗传学检测确定为Kabuki综合征1型的4例病例,应用全外显子组测序技术(WES)对胎儿及其父母进行平行测序,对候选致病基因应用Sanger测序进行验证,总结4例患者的超声特征。结果:4例病例中,均由KMT2D基因自发变异引起,其中3例为移码变异,1例为错义变异;2例存在水肿、胸腔积液,2例存在心脏结构异常。结论:本研究发现的2个KMT2D基因新变异扩展了KMT2D基因变异谱。产前胎儿水肿、胸腔积液及心脏异常可能是KS1产前诊断的超声指标,但需进一步扩大样本量验证。 展开更多
关键词 Kabuki综合征 KMT2D 基因诊断 产前超声诊断
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胎儿唇腭裂二维超声显像的误漏诊原因分析 被引量:3
4
作者 宋筱玉 唐中锋 +1 位作者 吴菊 孙庆梅 《中国实用医药》 2017年第35期128-129,共2页
目的分析在胎儿唇腭裂的临床影像学诊断中,二维超声显像出现误漏诊的具体原因。方法 1例产下唇腭裂胎儿的孕妇,生产前接受二维超声诊断,根据相关情况对出现误漏诊的具体原因进行分析。结果该孕妇在孕39+周自然分娩1名胎儿,胎儿的体重为3... 目的分析在胎儿唇腭裂的临床影像学诊断中,二维超声显像出现误漏诊的具体原因。方法 1例产下唇腭裂胎儿的孕妇,生产前接受二维超声诊断,根据相关情况对出现误漏诊的具体原因进行分析。结果该孕妇在孕39+周自然分娩1名胎儿,胎儿的体重为3120 g,存在明显的唇腭裂症状,唇部的裂隙范围包括右侧的白唇部分,胎儿的红唇部位明显裂开,经诊断为明显的单侧上唇隐裂伴有Ⅰ度唇裂。该例胎儿唇腭裂被误漏诊的原因主要与扫查的切面及胎儿张口图像扫查未到位存在直接关系。结论在利用二维超声现象对胎儿唇腭裂进行扫查诊断时,不同原因的影响可能会出现误漏诊的情况,医务人员一定要对图像进行更为科学、动态性更强的扫描,以免胎儿唇腭裂出现误漏诊。 展开更多
关键词 唇腭裂 误漏诊 胎儿 二维超声 原因 显像
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早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义 被引量:10
5
作者 林晓娟 孙庆梅 +5 位作者 赵媛 吴菊 宋筱玉 唐中锋 代维斯 葛婷婷 《中国妇幼健康研究》 2016年第2期246-249,共4页
目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度... 目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。 展开更多
关键词 早孕期 胎儿颈项透明层检测 鼻骨 胎儿异常
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5687例高通量基因测序产前筛查指征及结果分析 被引量:8
6
作者 林晓娟 李静 +3 位作者 宋筱玉 唐中锋 葛婷婷 孙庆梅 《中国妇幼健康研究》 2017年第10期1279-1281,共3页
目的探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值。方法回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产前筛查单胎妊娠孕妇5 687例,采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行测序分析,对测序结果进行生... 目的探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值。方法回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产前筛查单胎妊娠孕妇5 687例,采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示高风险及性染色体异常者,进一步行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果 5 687例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检出37例21-三体高风险,5例18-三体高风险,2例13-三体高风险,性染色体异常30例。羊水染色体核型分析证实其中30例胎儿21-三体,3例18-三体,性染色体异常12例,高通量基因测序技术对于21-三体阳性预测值可达97%。结论高龄孕妇是胎儿染色体异常的高危人群。高通量基因测序技术是胎儿21-三体的有效产前筛查方法,它具有无创、准确的特点,且筛查结果不受孕周限制,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 高通量基因测序技术 产前筛查 21-三体 产前诊断
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兰州市0~6月龄婴儿髋关节发育不良筛查现状分析 被引量:9
7
作者 鲁琰 唐中锋 +4 位作者 林晓娟 宋筱玉 吴歧珍 黄蕾 张耀月 《中国中西医结合影像学杂志》 2018年第3期245-247,251,共4页
目的 :了解本地区0~6月龄婴幼儿髋关节发病情况,明确早期超声筛查在发育性髋关节发育不良(DDH)诊断中的重要意义。方法:选取0~6月龄的婴儿共10 139例,行髋关节超声检查。采用Graf标准作为诊断分型标准。结果:10 139例中DDH 1 372例(1 57... 目的 :了解本地区0~6月龄婴幼儿髋关节发病情况,明确早期超声筛查在发育性髋关节发育不良(DDH)诊断中的重要意义。方法:选取0~6月龄的婴儿共10 139例,行髋关节超声检查。采用Graf标准作为诊断分型标准。结果:10 139例中DDH 1 372例(1 576侧髋),男579例(42.2%),女793例(57.8%),其中Ⅱ型1 527侧髋(96.9%),Ⅲ型31侧髋(2.0%),Ⅳ型18侧髋(1.1%)。Logistic多因素回归分析显示,DDH患病率无明显性别差异(P>0.05),羊水过少、剖宫产及臀位均为DDH的危险因素(均P<0.05)。结论 :婴儿出生后42 d^3个月行髋关节超声检查,有利于DDH的早期诊断和治疗。 展开更多
关键词 婴幼儿 发育性髋关节发育不良 超声检查
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甘肃省出生缺陷发病趋势分析 被引量:15
8
作者 代维斯 仇杰 +5 位作者 吴菊 孙庆梅 林晓娟 唐中锋 赵媛 宋筱玉 《卫生职业教育》 2015年第13期118-120,共3页
目的分析2003—2013年甘肃省围产儿出生缺陷现状及变化趋势,为出生缺陷预防及干预提供科学依据。方法采用以医院为基础的省级监测方案,收集全省出生缺陷监测网(43家监测医院)的监测数据并进行分析。结果 2003—2013年甘肃省围产儿出生... 目的分析2003—2013年甘肃省围产儿出生缺陷现状及变化趋势,为出生缺陷预防及干预提供科学依据。方法采用以医院为基础的省级监测方案,收集全省出生缺陷监测网(43家监测医院)的监测数据并进行分析。结果 2003—2013年甘肃省围产儿出生缺陷发生率呈缓慢上升趋势,城市上升趋势较为显著。出生缺陷顺位发生变化,神经管缺陷呈下降趋势,总唇腭裂及先天性心脏病呈上升趋势。结论我省出生缺陷三级预防工作虽取得一定进展,有可控性干预的出生缺陷发生率呈下降趋势,而与诊断能力有关的出生缺陷发生率呈上升趋势,应进一步完善全省产前诊断服务网络建设,提高出生干预及监测质量,积极推广产前诊断技术,减少出生缺陷。 展开更多
关键词 甘肃省 围产儿 出生缺陷
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超声诊断胎儿动脉导管走行异常1例
9
作者 吴菊 宋筱玉 +1 位作者 戴维斯 赵媛 《临床超声医学杂志》 2012年第12期845-845,共1页
孕妇,27岁。孕23周。超声显示:双顶径6.5cm,头围23.7cm,脑中线居中,腹围20.3cm,股骨长4.2cm,脊柱排列整齐,胎儿心术151次/min,心律齐。
关键词 走行异常 动脉导管 超声诊断 胎儿 超声显示 双顶径 股骨长
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检测羊水中神经源性细胞辅助诊断NTD的研究
10
作者 孙庆梅 林晓娟 +5 位作者 刘婷婷 姜岩 赵媛 吴菊 宋筱玉 代维斯 《中国妇幼健康研究》 2013年第1期105-108,共4页
目的研究羊水内活细胞形态及贴壁率的差异,探讨快速贴壁细胞与神经管缺陷(NTD)之间的关系,检测羊水中神经源性细胞阳性表达率,探讨其与神经管畸形之间的关系。方法选取在甘肃省妇幼保健院门诊抽取羊水做产前诊断(后荧光原位杂交... 目的研究羊水内活细胞形态及贴壁率的差异,探讨快速贴壁细胞与神经管缺陷(NTD)之间的关系,检测羊水中神经源性细胞阳性表达率,探讨其与神经管畸形之间的关系。方法选取在甘肃省妇幼保健院门诊抽取羊水做产前诊断(后荧光原位杂交证实为正常胎儿)和已被证实为神经管畸形的孕妇羊水做常规羊水培养,观察羊水正常组(对照组)与NTD组(实验组)细胞在形态、贴壁时间的差异,并选用神经元特异性标志物,抗微管相关蛋白anti—MAP2、抗神经元核单克隆抗体(anti—NeuN),通过免疫荧光法鉴定对照组(15例)与实验组(11例)神经元特异标志物的阳性表达率。结果实验组细胞的活细胞贴壁率明显高于对照组,差异有统计学意义(t=8.909,P=0.000)。免疫荧光法结果显示羊水正常组(对照组)与空白组(未干预)两种神经源性细胞标志物表达均为阴性,NTD组(实验组)抗神经元核单克隆抗体(anti—NeuN)表达阳性,抗微管相关蛋白anti—MAP2表达阴性,对照组与实验组组间阳性率差异有统计学意义(X2=7.717,P=0.021)。结论检测羊水中神经源性细胞可辅助诊断神经管畸形。 展开更多
关键词 神经管畸形 羊水培养 免疫荧光 神经细胞
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胎儿染色体组拷贝数变异与产前超声异常的相关性分析 被引量:9
11
作者 唐中锋 林晓娟 +4 位作者 杨磊 宋筱玉 吴菊 代维斯 孙庆梅 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2019年第6期433-436,共4页
目的:探讨产前超声结构异常与染色体组拷贝数变异(Chromosome copy number variation,CNV)的相关性,为孕期提示超声结构异常及软指标孕妇提供适宜的产前诊断策略。方法:选取甘肃省产前诊断中心提示高通量测序CNV的837例孕妇进行回顾性分... 目的:探讨产前超声结构异常与染色体组拷贝数变异(Chromosome copy number variation,CNV)的相关性,为孕期提示超声结构异常及软指标孕妇提供适宜的产前诊断策略。方法:选取甘肃省产前诊断中心提示高通量测序CNV的837例孕妇进行回顾性分析,通过比较不同产前诊断指征,评估孕期超声指征与致病性高通量测序CNV间的关联性。结果:致病性高通量测序CNV中孕期超声指征占79.4%,与以往单纯胎儿染色体核型分析比较,通过高通量测序CNV检测可额外发现4.1%的染色体异常。结论:孕期超声结构异常或提示多项超声软指标应建议对胎儿染色体进行核型分析及CNV高通量测序检测,降低缺陷儿出生率。 展开更多
关键词 染色体 超声检查 产前
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超声诊断胎儿无眼畸形1例 被引量:2
12
作者 唐中锋 宋筱玉 +4 位作者 鲁琰 孙庆梅 吴菊 林晓娟 代维斯 《临床超声医学杂志》 2017年第10期688-688,共1页
孕妇,30岁,孕1产0,孕23周,既往无不良孕产史,唐氏筛查无异常。系统超声检查:宫内单活胎,双顶径6.11 cm,头围21.98 cm,小脑横径2.34 cm,腹围18.90 cm,肱骨3.57 cm,股骨4.30 cm。前壁胎盘,成熟度Ⅰ级,羊水指数20.13 cm。胎儿头颅光环完整... 孕妇,30岁,孕1产0,孕23周,既往无不良孕产史,唐氏筛查无异常。系统超声检查:宫内单活胎,双顶径6.11 cm,头围21.98 cm,小脑横径2.34 cm,腹围18.90 cm,肱骨3.57 cm,股骨4.30 cm。前壁胎盘,成熟度Ⅰ级,羊水指数20.13 cm。胎儿头颅光环完整,颅内结构正常,透明隔腔存在,侧脑室前角及后角均无增宽,小脑形态正常,蚓部存在。胎儿心脏、腹部及四肢扫查均未见异常声像。 展开更多
关键词 胎儿心脏 无眼畸形 超声诊断 不良孕产史 侧脑室前角 唐氏筛查 超声检查 小脑横径
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过量饮酒致心律失常16例分析
13
作者 宋双年 宋筱玉 《解放军保健医学杂志》 2006年第2期116-116,共1页
关键词 心律失常 饮酒过量
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重度子痫前期孕妇的妊娠结局分析
14
作者 葛婷婷 林晓娟 +3 位作者 邓锡源 宋筱玉 汪小转 李新茹 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第7期1170-1174,共5页
目的比较不同年龄的重度子痫前期孕妇妊娠结局和围生儿结局。方法收集2019年12月—2020年12月在甘肃省妇幼保健院就诊并分娩的592例重度子痫前期孕妇的完整资料,按照孕妇是否高龄分为两组,其中高龄组(年龄≥35岁)110例,对照组(年龄<3... 目的比较不同年龄的重度子痫前期孕妇妊娠结局和围生儿结局。方法收集2019年12月—2020年12月在甘肃省妇幼保健院就诊并分娩的592例重度子痫前期孕妇的完整资料,按照孕妇是否高龄分为两组,其中高龄组(年龄≥35岁)110例,对照组(年龄<35岁)482例,回顾性分析两组孕妇的一般情况、妊娠结局、合并症及围生儿结局。结果高龄组出现不良妊娠结局62例(56.36%),低蛋白血症47例(42.73%),对照组出现不良妊娠结局203例(42.12%),低蛋白血症107例(22.20%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。高龄组孕妇妊娠合并贫血、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺功能减退症的发生率均高于对照组(均P<0.05)。高龄组胎儿生长受限、胎儿窘迫、围生儿死胎/引产的发生率均高于对照组(均P<0.05)。高龄组新生儿出生1 min Apgar评分<8分者有17例(15.45%),对照组有43例(8.92%),高龄组明显高于对照组(χ^(2)=4.197,P<0.05)。结论高龄重度子痫前期孕妇的不良妊娠结局发生率较高,对高龄孕妇的规范管理是预防母儿并发症、避免不良妊娠结局和围生儿结局的关键。 展开更多
关键词 重度子痫前期 高龄孕妇 妊娠结局
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早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用价值 被引量:25
15
作者 宋筱玉 唐中锋 +4 位作者 孙庆梅 邓锡源 林晓娟 葛婷婷 吴菊 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第11期2643-2645,共3页
目的探讨早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病(CHD)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年1-12月来甘肃省妇幼保健院进行早孕期胎儿超声心脏筛查的157例可疑心脏异常胎儿病例资料为研究组;选取... 目的探讨早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病(CHD)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年1-12月来甘肃省妇幼保健院进行早孕期胎儿超声心脏筛查的157例可疑心脏异常胎儿病例资料为研究组;选取同期进行筛查的正常胎儿120例为对照组,对两组胎儿进行超声检查,比较两组胎儿心脏测量参数Z-评分,并分析研究组产前诊断结果与引产后(出生后)病理解剖超声心动图结果差异。结果研究组中共发现15种不同类别的CHD,发病率最高的5种类型分别为:室间隔缺损31例(占19.74%),心内膜垫缺损18例(占11.46%),大动脉转位17例(占10.83%),左心室发育不良13例(占8.28%),主动脉狭窄12例(占7.64%)。157例孕产妇中,112例选择终止妊娠,其中9例胎儿经家属同意后进行尸解,尸解结果均与产前诊断相符;45例选择继续妊娠,其中2例胎死宫内,43例出生后行超声心动图检查,39例与产前诊断相符,4例不一致,产前诊断符合率为92.31%(48/52)。研究组AO的Z-评分明显大于对照组,研究组PA的Z-评分明显小于对照组(P<0.05)。结论早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分对胎儿CHD具有较高的产前诊断率。 展开更多
关键词 CHD 超声心动图 Z-评分 早孕期 产前诊断
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超声联合血清甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响 被引量:14
16
作者 宋筱玉 唐中锋 +2 位作者 林晓娟 吴菊 孙庆梅 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第17期3955-3958,共4页
目的探讨超声联合血清游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-h CG)、甲胎蛋白(AFP)水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响,为临床诊治提供参考依据。方法选取2011年11月-2016年11月甘肃省妇幼保健院2 895例单胎产妇,... 目的探讨超声联合血清游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-h CG)、甲胎蛋白(AFP)水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响,为临床诊治提供参考依据。方法选取2011年11月-2016年11月甘肃省妇幼保健院2 895例单胎产妇,所有孕妇均于孕中期(孕13~28周)进行超声检查及母体血清free-β-h CG、AFP检查,多个超声软指标(≥2个)阳性的胎儿染色性异常视为高危;并依据母体血清生物化学指标(血清学指标)检测结果,计算染色体异常风险值,风险值>风险截断值(唐氏综合征风险率1/270)则视为高危。针对血清学指标高危和(或)超声软指标高危孕妇进行遗传学咨询、羊膜腔穿刺羊水细胞染色检查;追踪2 895例孕妇直至妊娠结局,对比单项及联合筛查结果。结果超声软指标、母体血清学指标及二者联合筛查胎儿染色体异常阳性检出率相比,差异无统计学意义(P>0.05);超声软指标、母体血清学指标筛查胎儿染色体异常特异度相比,差异无统计学意义(P>0.05);超声软指标、母体血清学指标筛查胎儿染色体异常特异度均低于二者联合筛查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声软指标联合血清AFP、free-β-h CG检测,可进一步提高孕中期胎儿染色体异常诊断特异性,有助于减少染色体异常患儿出生,对提升出生人口质量具有重要意义。 展开更多
关键词 超声 甲胎蛋白 游离β绒毛膜促性腺激素 孕中期 胎儿染色体异常
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染色体微阵列分析在胎儿心脏畸形诊断中的应用探讨 被引量:3
17
作者 宋筱玉 吴菊 +3 位作者 唐中锋 林晓娟 葛婷婷 孙庆梅 《中国优生与遗传杂志》 2018年第12期86-88,共3页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法选取2016年1月~2018年2月在本院经常规超声心动图检查诊断为心脏畸形的107例胎儿,均在自愿原则基础上行染色体核型分析及CMA检测。对比染色体核型分析及CMA检测心脏... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法选取2016年1月~2018年2月在本院经常规超声心动图检查诊断为心脏畸形的107例胎儿,均在自愿原则基础上行染色体核型分析及CMA检测。对比染色体核型分析及CMA检测心脏畸形胎儿染色体异常结果,并分析染色体核型分析正常而CMA检测异常的染色体拷贝数变异(CNVs)。结果 107例胎儿经染色体核型分析及CMA均检测成功,成功率均为100%,经染色体核型分析显示,共有12例胎儿出现染色体结果异常,检出率为11.21%,其余95例胎儿为染色体结果正常,经CMA检测显示,共有18例胎儿出现染色体结果异常,检出率为16.82%,其中12例异常结果与染色体核型分析相同,另6例为额外发现的异常CNVs,此6例额外发现的CNVs片段长度分别为140bp、1.05Mb、2.52Mb、3.25Mb、5.03Mb及1.68Mb,染色体核型分析与CMA对非整倍体或不平衡染色体的检出率具有一致性(P=1.000),CMA对微小缺失或重复染色体的检出率明显高于染色体核型分析(P<0.05)。结论与染色体核型分析相比,CMA可提高胎儿心脏畸形染色体异常的检出率,则指导临床工作者可据此对胎儿预后进行正确评估,从而为孕妇选择终止或继续妊娠提供客观的理论依据。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 胎儿 心脏畸形 诊断价值
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叶酸代谢相关基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究 被引量:9
18
作者 孙庆梅 林晓娟 +6 位作者 田昕 寇瑞 姜岩 傅玉 唐中锋 赵媛 宋筱玉 《中国妇幼保健》 CAS 2020年第12期2281-2284,共4页
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因与不良妊娠结局的相关性。方法选取2016年11月-2018年1月在该院进行孕前或孕期检查的汉族女性1006例,将其分为有不良孕产史的病例组619例(其中包括复发... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因与不良妊娠结局的相关性。方法选取2016年11月-2018年1月在该院进行孕前或孕期检查的汉族女性1006例,将其分为有不良孕产史的病例组619例(其中包括复发性流产105例、胎儿畸形271例、其他不良妊娠结局243例)和有健康生育史的对照组387例,所有入组人群进行MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性检测,探讨其与不良妊娠结局的相关性。结果病例组、复发性流产及胎儿畸形人群的MTHFR-677 TT基因型频率高于对照组,病例组、复发性流产人群的MTRR-66 AG基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MTHFR C677T和MTRR A66G位点的基因多态性分布与不良妊娠的发生有相关性,MTHFR-677 TT和MTRR-66 AG是不良妊娠发生的独立危险因素。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 不良妊娠结局 基因多态性
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血清妊娠相关蛋白-A与解整合素-金属蛋白酶12在早孕期产前筛查中运用的初步探讨 被引量:6
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作者 林晓娟 孙庆梅 +7 位作者 刘婷婷 吕玲 郝胜菊 吴菊 李静 宋筱玉 代维斯 赵媛 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2014年第4期59-62,共4页
目的:探讨孕妇血清妊娠相关蛋白(PAPP)-A 与解整合素-金属蛋白酶(ADAM)12在早孕期产前筛查中的运用。方法收集2010年5月至2012年7月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心门诊就诊并自愿接受早孕期产前筛查孕妇的静脉血血清标本1609份为... 目的:探讨孕妇血清妊娠相关蛋白(PAPP)-A 与解整合素-金属蛋白酶(ADAM)12在早孕期产前筛查中的运用。方法收集2010年5月至2012年7月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心门诊就诊并自愿接受早孕期产前筛查孕妇的静脉血血清标本1609份为研究对象,其年龄为19~45岁,孕龄为9~13+6孕周(本研究遵循的程序符合甘肃省妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意)。各孕周孕妇的年龄和体质量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。采用 Auto-DELFIA 全自动时间分辨荧光免疫分析仪、ADAM12、PAPP-A 和游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCG)试剂盒,检测早孕期孕妇血清 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG的水平,并采用 Lifecycle 3.0产前筛查软件评估 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG 水平及其与唐氏综合征(DS)、开放性神经管缺陷(ONTD)、18-三体综合征等不良妊娠结局的关系。结果本组1609例孕妇的血清游离β-hCG、PAPP-A和ADAM12水平随孕周延长而升高,相关系数呈显著相关,且差异均有统计学意义(r=0.9552,0.9933,0.9965;P<0.05)。将血清PAPP-A、游离β-hCG和ADAM12分别进行直线回归分析结果显示,早孕期血清游离β-hCG、PAPP-A和 ADAM12水平具有较强的正相关关系(血清游离β-hCG vs.血清 PAPP-A,r=0.9490,P<0.05;血清游离β-hCG vs.血清 ADAM12,r=0.9440,P<0.05;血清 ADAM12 vs.血清PAPP-A,r=0.9770,P<0.05)。此外,1609例孕妇中,染色体核型异常为11例(0.68%),其中45,XO 为4例(0.25%)、DS为3例(0.19%)、神经管畸形为2例(0.12%)、18-三体综合征为1例(0.06%)、13-三体综合征为1例(0.06%)。DS高风险孕妇血清 PAPP-A 和 ADAM12中位数倍数(MoM)均低于正常孕妇。结论血清PAPP-A和 ADAM12可作为早孕期产前筛查染色体异常的指标之一。 展开更多
关键词 血清解整合素-金属蛋白酶12 妊娠初期 产前诊断
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干血斑法在兰州市孕期妇女唐氏综合征筛查中的应用 被引量:2
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作者 傅玉 赵媛 +7 位作者 林小娟 牛翠茹 姜岩 吴菊 代维斯 唐中峰 宋筱玉 孙庆梅 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第9期2064-2067,共4页
目的比较干血斑法和血清法在中孕期产前筛查检测的一致性,探讨其筛查效果并对可行性进行评价,初步建立适用于本地区的中孕期干血斑唐氏综合征筛查技术。方法收集2013年6月-2016年6月在甘肃省妇幼保健院产检,来自于兰州市的接受中孕期产... 目的比较干血斑法和血清法在中孕期产前筛查检测的一致性,探讨其筛查效果并对可行性进行评价,初步建立适用于本地区的中孕期干血斑唐氏综合征筛查技术。方法收集2013年6月-2016年6月在甘肃省妇幼保健院产检,来自于兰州市的接受中孕期产前筛查且符合入选条件的孕妇血清及干血斑标本,同时行血清法二联筛查(AFP+Freeβ-hCG)及干血斑法筛查;随访妊娠结局并比较两者的一致性、筛查效率及诊断价值。结果共18 459例标本纳入研究,随访妊娠结局14 951例,对于21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD),血清及干血斑标本两种方法的筛查效果对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论干血斑法代替血清法行中孕期产前筛查的诊断效果较好,兰州市广泛采用干血斑法产前筛查的方法是可行的。 展开更多
关键词 21-三体综合征 18-三体综合征 产前筛查 干血斑法 AFP Freeβ-hCG 可行性
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