5-羟色胺转运体启动子区域基因多态性位点与双相障碍的关联研究

目的:探讨5-羟色胺转运体蛋白基因启动子区域(5-HTTLPR)位点多态性与双相障碍之间的遗传学联系。方法:以中国西北地区汉族人群中51例双相障碍患者(患者组)的核心家系(父母组102名)共153人为研究对象;取每个成员血液样本DNA,应用聚合酶链反应技术扩增5-HTTLPR位点,以琼脂糖凝胶电泳法进行基因分型,对5-HTTLPR位点多态性与双相障碍之间分子遗传学联系进行以家系为基础的连锁不平衡分析。结果:无论5-HTTLPR位点各种基因型(L/L、L/LG、S/L、S/S、S/LG)还是等位基因(L、LG、S)频率在患者组和父母组比较差异无统计学意义(χ2=3.732,P>0.05;χ2=0.633,P>0.05)。基于基因型的单倍体相对风险分析(GHRR)以及传递不平衡分析(TDT)也未发现5-HTTLPR与双相障碍存在连锁不平衡(GHRR:P>0.05;TDT:χ2=2.418,P>0.05)。结论:5-HTTLPR多态性位点在中国西北地区汉族人群双相障碍发病机制中不起主要作用,但不能排除微效作用的存在。

双相障碍易感基因的研究进展

双相障碍迄今为止病因未明,家系、双生子与寄养子等相关研究提示双相障碍有一定的遗传倾向,国内外学者先后展开大量寻找其致病基因的研究工作。许多关于该病易感基因的研究相继被报道,某些结果在后续试验中取得了较好的重复性。该文主要就双相障碍易感基因的研究近况作一综述。

神经胶质细胞在阿尔茨海默病发病机制中的作用

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是特征为进行性认知功能障碍和行为损害的神经系统变性疾病,其典型的病理特征为胞外淀粉样蛋白斑块和胞内Tau蛋白聚集导致的神经纤维异常缠结。中国有超过1000万AD患者[1],并且随着全世界进入人口老龄化,约到2050年全世界阿尔茨海默病患者将达1.315亿,严重威胁着老年人的健康与生命安全,同时给家庭以及社会造成沉重的经济负担[2]。越来越多的证据表明神经胶质细胞介导的炎症是阿尔茨海默病神经退行性病变和认知缺陷的主要原因。

癫痫所致精神障碍EEM与视觉P300电位临床研究

目的探讨探究性眼动(EEM)分析及视觉P300电位对癫痫致精神障碍患者认知功能评价的临床价值。方法对70例癫痫致精神障碍患者(病例组)和70例健康对照组分别进行了EEM分析和视觉P300电位测定,并将结果加以比较。结果病例组EEM分析和P300电位测定异常率分别为75.7%和80.0%,两种检测指标均异常占71.3%。病例组EEM测定结果中凝视点(NEF)和反应性探究评分(RSS)值均低于对照组,差异有统计学意义(P均<0.01);P300电位测定中潜伏期较对照组延长,波幅降低,差异均有统计学意义(P均<0.01)。病例组P300电位的潜伏期与EEM的NEF、RSS均呈负相关(r=-0.428,r=-0.431,P均<0.01),波幅与NEF、RSS均呈正相关(r=0.594,r=0.405,P均<0.01)。结论 EEM和视觉P300电位在评价癫痫所致精神障碍患者的认知功能损害方面有较高的敏感性和一致性,可作为癫痫所致精神障碍患者认知障碍的诊断指标应用于临床。

SRPK2-TrkB分子相互调控在阿尔茨海默病模型小鼠中的作用

目的 探讨丝氨酸精氨酸蛋白激酶2(Serine/arginine-rich protein-specific kinase 2,SRPK2)在阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)模型小鼠中对酪氨酸激酶受体B(Tyrosine kinase receptor B,TrkB)的影响及作用。方法 将20只淀粉样前体蛋白(β-amyloid precursor protein, APP)/早老素1(Presenilin 1,PS1)/Tau蛋白(Tau protein, TAU)三转老鼠随机分为对照组(Green fluorescent protein, GFP组)(n=10)和实验组(SRPK2组)(n=10),利用向三转小鼠立体定位注射病毒,建立体外高表达SRPK2小鼠模型,于病毒注射28 d后通过新物体识别、水迷宫等行为学实验检测各组小鼠的认知功能,并以冰冻切片免疫荧光和免疫印迹等方法检测各组小鼠脑内TrkB、磷酸化TrkB,SRPK2、磷酸化SRPK2的蛋白表达水平。结果 与对照组(GFP组)比较,SRPK2组小鼠认知功能水平较GFP组升高(P<0.05);SRPK2组磷酸化TrkB表达水平降低,同时免疫荧光染色显示SRPK2组小鼠脑内磷酸化SRPK2的表达水平较GFP组升高。结论 Trk受体家族成员TrkB可能通过与SRPK2磷酸激酶相互作用来参与调节神经元功能,这可能是1个新的神经元功能调控位点。