影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

【目的】 对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。【方法】 本院出生的新生儿１２ ０７８例，均取出生４８ ～７２ 小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本，以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸（ｐｈｅ） ≥０ ．１２ ｍ ｍ ｏｌ／Ｌ（２ ｍ ｇ／ｄｌ） 者为实验阳性，则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。【结果】 １２ ０７８ 例标本中，初次筛查检出２４ 例阳性结果，其ｐｈｅ 浓度在０ ．１４ ～０ ．４７ ｍ ｍ ｏｌ／Ｌ 之间；召回第二张血纸片复查，血ｐｈｅ 浓度均降至正常。检出的２４ 例中，早产儿１２ 例，足月小样儿１０ 例。２４ 例中２０ 例（８３ ％ ） 均合并病理情况，以新生儿高胆红素血症为多见。【结论】 从本文资料所见，早产儿、足月小样儿或合并新生儿疾病都会影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性减低。

温度与时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果的影响

红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶缺陷症又称蚕豆病，是华南及西南地区较常见的遗传代谢性疾病。纸片荧光斑点法是检测葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷的首选筛查方法［１，２］。但由于Ｇ－６－ＰＤ酶活性会随着温度的升高和时间的延长而自然衰减，使Ｇ－６－Ｐ...

广州地区新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治

【目的】 对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究 ,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。 【方法】 用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷定性筛查 ,阳性病例用G6PD/ 6PGD比值法进一步确诊 ,临床观察本组 80例G6PD缺陷的高胆病程。 【结果】 本组G6PD缺陷新生儿 5 0 %发生了高胆 ;高胆90 %于生后 2～ 3天起病 ;重度高胆占 2 5 % ,仅见于重度G6PD缺陷者 ;轻—中度缺陷者高胆程度轻 ;催产素应用、感染、早产等因素可能诱发或加重高胆。 【结论】 G6PD缺陷者新生儿高胆发病率高、发病早、程度重、危害大 ,高胆程度与G6PD缺陷程度和诱发因素有关 ,而脐血筛查可能是G6PD缺陷早期诊断的唯一途径。高胆预防措施包括产前孕母服鲁米那、VE ;产时避免诱发因素及生后口服鲁米那 ,肌注VE 。

先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访

目的 对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法 测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测血清T4 和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄 ,并结合临床进行诊断。用甲状腺素替代治疗。结果 11a共筛查 2 5 7880例新生儿 ,检出CH 60例 ,发病率为1/ 4 2 98。经治疗 ,平均身高 1岁时为 ( 75± 3 2 )cm ,2岁时 ( 87± 3 6)cm ,Gesell法智力测查平均发育商 (DQ) 1岁时为 98 9± 8 8,2岁时为 99 5± 9 1,3岁时为 88± 11 2。结论 新生儿筛查是CH早期诊治的唯一方法 ,检出率与实验方法有关 ,筛查检出的CH经替代治疗后身高和智力发育平均水平可达正常 ,治疗越早 ,效果越好。实施新生儿筛查时必须及早递送和检测标本 ,严格实验质控 ,及时召回确诊 ,早期足量治疗和长期随访。

广州市新生儿筛查10年回顾性分析

目的 总结近10 年来广州市新生儿筛查先天性甲状腺功能低下( CH) 、苯丙酮尿症( PKU) 及葡萄糖6磷酸脱氢酶( G6PD) 缺陷的结果。 方法 标本采用出生72 小时后新生儿足跟血滤纸片。CH 筛查测定促甲状腺激素( TSH) ,PKU 筛查测定血苯丙氨酸,G6PD 缺陷筛查采用荧光斑点法定性测定G6PD 活性。 结果 近10 年来共筛查203 215 例新生儿。以1998 年统计,全市新生儿筛查覆盖率为46 .5 % ,检出CH 43 例,发病率为1/4 726 ;PKU 7 例,发病率为1/29 030 ;G6PD 缺陷总检出率为3 .7 % ( 男5 .0 % ;女2 .3 % ) 。 结论 新生儿筛查是儿童保健工作的重要组成部分,仍需进一步提高筛查覆盖率、检出率。

11437例新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的分析

本文对孕妇及其丈夫进行产前G6PD缺乏筛查,凡一方有G6PD缺乏者,孕妇在36周起服预防药直至分娩,并在产后留脐血,同时采集生后72小时的新生儿足跟血进行G6PD缺乏筛查。脐血组和新生儿组共检出G6PD缺乏592例(男321例,女271例),男性检出率为5.4％;女性为4.9％,总检出率5.2％。产前预防组G6PD缺乏所致新生儿高胆发生率(9.9％)低于非预防组(17.9％)。

干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究

对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行 Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法，结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６ＰＤ１３７６Ｇ→Ｔ，３５例（２０．８％）为Ｇ６ＰＤ１３８８Ｇ→Ａ，３０例（１７．９％）为Ｇ６ＰＤ９５Ａ→Ｇ，６例（３．６％）为Ｇ６ＰＤ３９２Ｇ→Ｔ，３例（１．８％）为Ｇ６ＰＤ１０２４Ｃ→Ｔ。尚有２２例未能定型。未发现 Ｇ６ＰＤ４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。结论：Ｇ６ＰＤ１３７６，１３８８，９５为广东人中常见的Ｇ６ＰＤ基因突变，与我国台湾的研究资料相类似。１６８例中未检出台湾人中的４Ｇ３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。

应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏

目的 建立适于葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法 用荧光斑点法 (FST)对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测 ,对阳性者召回 ,抽静脉血以G6PD/ 6PGD比值法进行确诊。结果 用FST测定 11437份新生儿筛查滤纸干血片标本的G6PD活性 ,其筛查阳性率 4.2 % ,确诊检出率 3.7%。与G6PD/ 6PGD比值法的符合率为 86 .8% ,重度G6PD缺陷者符合率达10 0 % ,具有高敏感性和特异性。结论 FST准确性高、简便、快捷、费用低廉 ,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测 。

干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究

目的：对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法，结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６ＰＤ１３７６Ｇ→Ｔ，３５例（２０．８％）为Ｇ６ＰＤ１３８８Ｇ→Ａ，３０例（１７．９％）为Ｇ６ＰＤ９５Ａ→Ｇ，６例（３．６％）为Ｇ６ＰＤ３９２Ｇ→Ｔ，３例（１．８％）为Ｇ６ＰＤ１０２４Ｃ→Ｔ。尚有２２例未能定型。未发现Ｇ６ＰＤ４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。结论：Ｇ６ＰＤ１３７６，１３８８，９５为广东人中常见的Ｇ６ＰＤ基因突变，与我国台湾的研究资料相类似。１６８例中未检出台湾人中的４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。