RHOBTB2基因突变诱发的癫痫性脑病1例报告及文献复习

癫痫性脑病(epileptic encephalopathy,EE)是以顽固性癫痫发作和脑电活动严重异常为主要特征的一组疾病综合征。儿童期间起病的EE通常还伴有精神运动发育迟缓或倒退。2017年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)对癫痫分类进行更新,强调使用发育性和癫痫性脑病这一术语,EE用于在癫痫发生前没有发育落后,而且基因突变本身也不会导致发育迟缓的情况,发育性和癫痫性是发挥作用的两个因素[1]。

5-氨基咪唑4-氨甲酰核糖核苷对HL-60细胞周期的影响及作用机制

目的:研究5-氨基咪唑4-氨甲酰核糖核苷(AICAR)对人白血病HL-60细胞周期的影响及作用机制。方法:培养HL-60细胞,以CCK-8法行细胞增殖抑制实验,计算加入不同浓度AICAR(1 000μM、500μM、250μM、125μM)、不同时间点(24 h、48 h、72 h)对HL-60细胞增殖的抑制率,寻找最佳浓度和时间点,然后以流式细胞技术分析细胞周期,再以逆转录-PCR(RT-PCR)方法对细胞周期调控因子p21、p27、CDK2的表达进行半定量定性分析。结果:CCK-8实验显示AICAR浓度越大,HL-60细胞的增殖抑制率越高。流式细胞周期分析发现加入AICAR后细胞发生了S期停滞。RT-PCR结果显示,与对照组比较,加入AICAR后加药组HL-60细胞CDK-2的表达无明显变化,而p21、p27的表达明显增强。结论:AICAR可以通过上调细胞周期调控因子p21、p27的表达影响细胞周期,抑制HL-60细胞的增殖。

脊髓性肌萎缩症的药物治疗研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经元疾病,主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩。SMA是导致患儿在婴幼儿期死亡的主要遗传病。近年来,SMA的治疗技术及手段发展迅速,已有药物成功获批上市并应用于临床。本文就SMA的药物治疗研究进展进行综述。

重症监护患儿早期康复治疗

随着近年来儿童重症医学的快速发展,危重症患儿救治的成功率显著提高。部分患儿虽然能够存活,却容易出现运动能力下降、认知功能障碍等继发性问题,严重影响患儿的生存质量。已有大量研究证实了早期对儿童危重症患者开展康复治疗的可行性及有效性。本文从儿童重症康复治疗早期开展的对象、介入时机、具体康复技术以及康复评定等方面进行综述,旨在为儿童重症病房早期康复治疗提供临床依据。

血清胱抑素C对新生儿窒息后肾损伤早期诊断的临床意义

【目的】研究血清胱抑素C(Cys-C)对新生儿窒息后肾损伤早期诊断的临床意义。【方法】窒息患儿按出生后1min的Apgar评分分为轻度窒息组(192例),重度窒息组(34例),同期选择39例无窒息健康新生儿为对照组。对入住的新生儿抽取静脉血,检测血清Cys-C的水平,结合其血清尿素氮(BUN)及肌酐(Cr)的水平,用Kruskal-Wallis H检验进行组间比较,并做Apgar评分与Cys-C、Cr、BUN及一些临床常用指标的Logistic回归分析。【结果】1)Cys-C在重度窒息组,轻度窒息组,对照组的值分别为(2.54±0.48)、(2.16±0.45)、(1.53±0.27)mg/L;Cr在重度窒息组,轻度窒息组,对照组的值分别为(102.32±32.64)、(89.35±26.24)、(69.03±22.00)μmol/L;BUN的值分别为(9.26±4.29)、(8.31±4.50)、(5.31±3.01)μmol/L。且Kruskal-Wallis H检验结果显示Cys-C、Cr、BUN值组间两两比较差异有统计学意义(P<0.01);2)Logistic回归分析显示相比于其他检验值,Cys-C的OR值最小。【结论】Apgar评分越低,血清Cys-C、Cr、BUN值越高;在新生儿窒息后早期得到的各项检验值中,Apgar评分与Cys-C值的相关性最强。

糖尿病酮症酸中毒致高甘油三脂血症性胰腺炎一例报道

12岁患儿因呕吐、腹痛、气促嗜睡入院。实验室检查示血糖、尿糖、尿酮体、尿淀粉酶升高,酸中毒。血呈乳糜微粒状,TG明显升高。腹部CT支持胰腺炎表现。基因检测结果示患儿低密度脂蛋白受体基因存在c.1516G>A杂合突变。诊断患儿DKA致高甘油三脂血症性胰腺炎(HTGP)。给予禁食、Ins、血浆置换及药物降脂治疗后,患儿血脂、血糖正常。DKA致HTGP在儿童发病率低,临床医生认识不足,早期发现并积极降脂治疗有助于减轻临床症状并改善预后。

儿童噬血细胞综合征合并下呼吸道感染病原学及IL-6、PCT、IL-1β水平

目的探究噬血细胞综合征(Hemophagocytic syndrome,HPS)合并下呼吸道感染患儿病原学特点及血清白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6)、降钙素原(Procalcitonin,PCT)、白细胞介素-1β(Interleukin-1β,IL-1β)的预测价值。方法选取2015年5月-2019年5月于南京医科大学附属儿童医院就诊的HPS合并下呼吸道感染患儿80例为感染组,选取该院同期HPS未合并下呼吸道感染的患儿80例为非感染组。采集感染组患儿下呼吸道感染标本并用全自动微生物分析系统进行菌种鉴定;采用酶联免疫吸附法(Enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测两组血清IL-6、PCT、IL-1β的水平并进行比较分析,探讨其对HPS合并下呼吸道感染患儿的预测价值。结果 80例HPS合并下呼吸道感染患儿共检测出病原菌96株,其中革兰阴性菌占58.33%,革兰阳性菌占33.33%,真菌占8.33%;感染组患儿血清IL-6、PCT、IL-1β水平均高于非感染组(P<0.05);三指标联合作为诊断指标时AUC最高,为0.934,且同时有着较高的灵敏度和特异度。结论 HPS合并下呼吸道感染患儿的血清IL-6、PCT、IL-1β水平显著升高,感染病原菌主要为肺炎链球菌、鲍氏不动杆菌和肺炎克雷伯菌,对早期临床诊断和治疗HPS合并下呼吸道感染有一定的指导意义。