PCR限制性内切酶法在苯丙酮尿症突变基因诊断中的应用

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致肝脏PAH酶活性降低或丧失所致。临床表现为不可逆的智力发育迟滞、癫痫等症状。新生儿筛查显示，PKU在中国人群中发病率为1／11000。在中国人pah基因的已知突变中，一些突变改变了基因序列中限制性内切酶的酶切位点。为此，我们应用PCR限制性内切酶法（PCR-RFLP）直接检测一些改变了限制性内切酶酶切位点的突变基因。