非小细胞肺癌EGFR基因突变检测的临床应用进展

非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与肿瘤细胞增殖、血管生长、肿瘤浸润转移和细胞凋亡抑制相关,在NSCLC中突变率为46%。国内外指南均推荐对NSCLCL患者检测EGFR基因,EGFR基因突变阳性的患者应接受酪氨酸激酶抑制剂(TKI)药物的治疗,可较传统化疗方案延长EGFR基因突变阳性NSCLC患者的无进展生存(PFS)时间和总生存(OS)时间。EGFR基因检测以组织作为金标准,但鉴于组织固有异质性及有创性,多种液体活检标本也可辅助用于EGFR基因状态的检测。该文将对NSCLC患者EGFR基因突变检测在临床中的应用研究进展及检测过程应注意的问题作一简要综述。

外周血核酸类新型生物标志物在结核病诊断中应用价值的研究进展

结核病的实验室诊断是发现、治疗和管理结核病患者的基础。目前,WHO推荐的临床结核病诊断实验只包括痰涂片镜检、快速分子生物学检查(Xpert MTB/RIF■分析)和细菌培养(金标准),虽然上述方法在一定程度上可以辅助诊断结核分枝杆菌感染,但由于它们在诊断结核病时不同程度的存在灵敏度低、标本合格率低、实验周期长等缺点,导致临床诊疗中往往出现误诊、漏诊的情况。近年来,随着核酸扩增技术和测序技术的不断发展,许多结核病新型诊断生物标志物不断被发现。同时基于外周血在临床应用中以标本方便易得、前处理简单、检测成分多样、可即时检测等优点而广受临床青睐,故本文将对外周血中核酸类新型生物标志物在结核病诊断中的应用价值作一综述。

晚期非小细胞肺癌患者血浆EGFR基因突变检测应注意的若干问题

表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)为EGFR敏感突变的晚期非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者的一线治疗药物.首选组织用于EGFR基因突变检测,晚期NSCLC患者血浆EGFR基因突变与组织具有良好的一致性,是组织检测的补充.血浆中循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)含量低、片段短,易受血液中野生型DNA污染.血样收集、ctDNA提取、各个检测环节的质量控制和检测技术人员的规范培训均影响血浆EGFR基因突变检测结果的准确性.本文对晚期NSCLC患者血浆EGFR基因突变检测应该注意的问题进行概括.