关于脑卒中的遗传学研究

脑卒中是神经科常见病,也是最常见致死致残病之一,临床报道与实验研究屡见不鲜,但在遗传学研究方面的专题报告尚不多见。本文拟介绍国外关于脑卒中研究的“宏观”(流行病学研究等)与“微观”(分子遗传学技术)两个方面的重点问题,供读者参考。一、脑卒中的危险因素众所周知,脑卒中的危险因素主要有:高血压、脂代谢异常、糖尿病、心脏病、血凝固缺陷、纤维蛋白原浓度、吸烟、高龄等。上述诸因素中大多是患者自身有合成的内因,表现为高血脂和高血压,同时兼有较强的外因,如吸烟等所致。Hunt等(1989)研究一组遗传与环境因素在决定血压、血脂含量和体胖指数(body mass index)方面的结果,包括300名双胞胎和1100名健康成人,发现遗传基础在危险因素方面要比环境因索的影响大得多。

颅内肿瘤病人眩晕的意义及其机理探讨——附52例分析

本文分析我科1980~1985年间收治的颅内肿瘤497例中有眩晕表现的52例,其中听神经瘤12例(23.1%),小脑桥脑角肿瘤(听神经瘤除外)3例(5.8%),小脑肿瘤4例(7.7%),脑干肿瘤2例(3.8%),后颅凹肿瘤2例(3.8%),颞叶肿瘤8例(15.4%),颞顶联接部肿瘤7例((13.5%),顶叶肿瘤5例(9.6%)以及其它部位的肿瘤9例(17.3%)。52例中41例伴有颅内压增高症状。对眩晕和颅内高压的关系以及颅内各部位肿瘤产生眩晕的机理进行了讨论。

急性脑血管病外周血白细胞数量变化及其临床意义

脑出血、SAH和脑梗塞发病时外周血白细胞均有一定程度增高。白细胞增高比例有随脑出血量增多而增高的趋势;与脑出血部位无关;WBC】1.4×10~9/L,中性粒细胞】90％时,提示预后不良。SAH后动态观察白细胞数量。有助了解病情变化,认为白细胞数量对ACVD定性诊断价值有限,ACVD时白细胞增高属非炎症性,毋需盲目应用抗生素,机理可能与神经体液因素有关,

急性脑血管病并发多器官功能衰竭(附44例报告)

多器官功能褒竭(MOF)是指两个或两个以上器官同时或先后出现功能衰竭。发病机理有待探讨。我科近4年诊治急性脑血管病(ACVD)并发MOF致死44例,占ACVD总数的3.6％,现对其临床特点、发病因素和防治报告如下。

昏迷临床诊断的思维程序

昏迷临床诊断的思维程序上海长征医院神经科（２００００３）宰春和昏迷是脑功能高度抑制的病理状态，在大中城市医院的急诊病例中占３％～１０％，病因复杂，病情危重，既要弄清诊断，又要及时救治，接诊医师的思维敏捷与处理适当至关重要。首先要分清是癔症性昏睡（Ｈｙ...

POEMS综合征临床病理报告

POEMS 综合征是一种罕见的多系统疾患,临床上以多发性神经病变(polyneuropa-thy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M-蛋白(M-protein)

急性脑血管病并发多器官功能衰竭(附44例报告)

多器官功能衰竭(MOF)是指两个或两个以上器官同时或先后出现功能衰竭。MOF可并发于多种疾病,发病机理不明。本文分析我科近4年诊治的急性脑血管病(ACVD)并发MOF致死的44例,讨论其临床特点、发病因素和防治。 临床资料 一、诊断标准:按陈德昌等提出的MOF诊断标准。其原发疾病为脑出血21例,脑梗塞13例,均经脑GT确诊;

通络酊治疗缺血性脑卒中疗效观察

蚯蚓作为药用在我国有悠久的历史,可治疗中风和风湿痹痛等。本文报告利用新鲜蚯蚓提取液制成的口服酊剂,治疗缺血性脑卒中25例,并与以低分子右旋糖酐和复方丹参为主治疗的缺血性脑卒中25例相对照。

癫痫患者血液中5项免疫指标变化及其临床意义

癫痫患者血液中５项免疫指标变化及其临床意义第二军医大学附属长征医院神经内科赵忠新，吴萍嘉，邵福源，宰春和一般认为，２０岁以前出现的癫痫大发作，在排除了可能引起癫痫发作的各种继发性因素后，即为原发性癫痫［１］，其发病机制不明。近年关于癫痫患者存在免疫功...

强直性肌营养不良症的红细胞膜ATP酶的研究

对13例MyD病人和13例健康人的红细胞膜的Na^+-K^+ATP酶和Ca^(2+)-Mg^(2+)ATP酶进行测定,发现两组的Na^+-K^+ATP酶活力无显著区别,且均可被乌本苷抑制,而MyD组的Ca^(2+)-Mg^(2+)ATP酶活力则高于对照组。证明在MyD中存在膜的缺陷,推测Ca^(2+)-Mg^(2+)ATP酶活力改变与细胞内高钙水平有关。

多发性肌炎的临床病理报告

本文报告多发性肌炎8例,均有对称性的肢带肌无力及肌酶谱改变,EMG示肌源性损害或混合性损害。对7例患者进行肌肉光镜检查,提示肌纤维变性、局灶再生及炎细胞浸润,其中1例进行了超微结构观察,结合病因进行了扼要的讨论。

癫痫大发作患者血浆和脑脊液中生长抑素含量变化

癫痫大发作患者血浆和脑脊液中生长抑素含量变化第二军医大学附属长征医院神经内科赵忠新，吴萍，邵福源，宰春和第二军医大学神经生物学教研室王成海生长抑素（Ｓｏｍａｔｏｓｔａｔｉｎ，ＳＳ）不仅具有神经内分泌激素作用，而且还起着神经递质和神经调质的作用，参与神...

磁共振成像在脊髓型颈椎病临床研究中的意义

分析５０例脊髓型颈椎病的临床和磁共振成像（ＭＲＩ）资料，其中１０例经手术治疗。５０例中共有１２３个椎间盘变性，其中突出７３个，髓核游离７个。３３例主要因椎间盘等软组织异常致颈髓损害，１７例主要因颈椎骨性结构退变致颈髓损害。结果提示，临床症状的轻重与椎间盘病变程度和是否存在骨性椎管狭窄密切相关。ＭＲＩ显示的特征性信息，可为判断致病因素、颈髓损伤程度、确定诊断、鉴别诊断和选择治疗方法等提供重要依据。

脑死亡、植物状态和安乐死的现代医学概念

脑死亡系指大脑和脑干功能不可逆性丧失。脑死亡就表示个体生命的结束，这一医学概念已引起社会、法学和伦理学界的广泛重视，已有近４０个国家和地区的医学界对此进行了较为深入的研究，其中１０多个国家和地区已立法承认脑死亡。在我国大陆对脑死亡的认识和研究处于起步...

表现为言语障碍而无肢瘫的脑中风5例报告

言语障碍是脑中风的常见症状,但多伴有肢体瘫痪。表现为言语障碍而无肢瘫的脑中风临床少见,常易误诊或漏诊。近年来我们收治5例,现报告如下。 [例1]男,65岁,右利。有高血压史。1985年8月5日晚突然说话欠清,次日仅能讲短句,伴左顶枕部持续性疼痛。

儿童良性急性肌炎(附2例报告)

儿童良性急性肌炎(benign acute childhood myositis)是一种少见而独特的临床综合征。又称急性短暂性肌炎(acute transient myositis)感染后肌炎(pastinfectious myositis)及流行性腿肌痛(myalgia cruris epidemica)。自1957年Lundberg首次报道以来,已陆续报告百余例,但国内迄今尚未见报道、本文报告二例。

中国人LDR152/PstⅠ RFLPs及其在一个强直性肌营养不良症(DM)家系中的连锁分析

强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病,临床上以发病晚、症状表现多样为特征。本研究应用19号染色体上与DM基因紧密连锁的单拷贝片段LDR152(D19S19)在中国上海地区人群(61例)及1个DM家系中进行RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism)的连锁分析,结果表明:(1)等位片段19kb和11kb在人群中的分布频率分别为43.44％和56.56％,其中19kb纯合子为22.95％、11kb纯合子为36.07％,19kb和11kb杂合子为40.98％,此结果与国外报道的明显不同。(2)在我们所分析的这例DM家系中,发现DM基因与19kb等位片段相连锁,并呈孟德尔式遗传。进而,对两例无任何临床症状的DM基因携带者作出了明确的基因诊断,并对家系中患DM的危险成员进行了DM的风险估计。

神经淀粉样变性误诊为单纯腕管综合征1例报告

神经淀粉样变性是由于淀粉样物质沉积于植物神经节、脊神经根以及周围神经与其血管壁间。淀粉样物是由浆细胞或网状内皮细胞制造。淀粉样物制造受淋巴细胞的控制,当T淋巴细胞功能减退或B淋巴细胞功能亢进时,淀粉样物产生过多。

僵直型Huntington舞蹈病(附1例临床报告)

Huntington舞蹈病(HC)系常染色体显性遗传疾病,临床少见,以少年起病的僵直型更为罕见,国内迄今尚未见报道,近来我们收治1例,报告如下。 患者 男性,14岁,汉族。出生于上海,