4059例地中海贫血的产前筛查和基因诊断分析

目的 分析地中海贫血产前筛查和产前诊断的基因类型,为临床遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2018年3月至2020年12月在攀枝花市妇幼保健院行地中海贫血产前筛查的4 059例(3 508例孕妇,551例配偶)受试者的外周血资料,其均接受血液学检查,将满足平均红细胞体积(MCV)≤80fL、平均红细胞血红蛋白量(MCH)≤26pg任一条件视为地中海贫血初筛阳性(1 201例),经基因检测确诊为地中海贫血606例,其中自愿接受羊膜腔穿刺术行羊水地中海贫血基因检测共24例,分析其基因诊断类型。结果 在4 059例受试者中,地中海贫血初筛阳性共1 201例,阳性率为29.59%;经基因检测确诊为地中海贫血共606例,占14.93%;其中,α-地中海贫血携带者373例(9.19%)、β-地中海贫血携带者217例(5.35%)、α复合β地中海贫血携带者16例(0.39%)。在373例α-地中海贫血基因中,以-α^(3.7)/αα型(173例,46.38%)、--^(SEA)/αα型(148例,39.68%)居多。在217例β-地中海贫血基因中,以βE/βN型(70例,32.26%)、β41-42/βN型(50例,23.04%)、β17/βN型(49例,22.58%)居多。在16例α复合β地中海贫血基因中,以-α^(3.7)/αα复合β41-42型(3例,18.75%)居多。在606例地中海贫血患者中,接受羊水标本基因检测共24例,确诊为地中海贫血胎儿18例(75.00%);检出中、重型地中海贫血胎儿共4例(22.22%),其中水肿胎1例(5.56%)、HbH病3例(16.67%)。结论 产前基因筛查及诊断有利于及时发现胎儿并发地中海贫血,为临床遗传咨询及治疗提供依据。