以FBM方案为基础的预处理方案治疗重型再生障碍性贫血伴肥厚性心肌病1例并文献复习

目的探讨氟达拉滨、白消安、美法仑(FBM)为基础的预处理方案在重型再生障碍性贫血伴肥厚性心肌病患者造血干细胞移植中的应用。方法回顾性分析2021年11月苏州弘慈血液病医院1例重型再生障碍性贫血伴肥厚性心肌病患者应用FBM预处理方案成功行异基因造血干细胞移植的诊疗过程,并进行文献复习。结果患者,男性,31岁,因乏力、心慌起病,综合检查诊断为重型再生障碍性贫血伴肥厚性心肌病,初始免疫调节、成分血输注等治疗,血象无改善。患者与其胞姐人类白细胞抗原配型全相合,予以FBM为基础的预处理方案,成功行同胞全相合造血干细胞移植,随访11个月,患者病情稳定,血象恢复正常。结论以FBM为基础的预处理方案治疗重型再生障碍性贫血伴肥厚性心肌病患者效果好,安全可靠,但后续仍需要扩大病例来进一步验证。

伴t（5；12）（q33；p13）髓系肿瘤四例报告并文献复习

目的分析伴有t（5；12）/ETV6-PDGFRβ异常髓系肿瘤的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，R显带技术进行染色体核型分析；采用PDGFRβ双色断裂重排探针和荧光原位杂交（FISH）技术检测该基因重排；应用多重RT-PCR技术检测ETV6-PDGFRβ融合基因，并对其中1例PCR产物进行测序分析；应用流式细胞术进行免疫分型分析；4例患者均接受伊马替尼治疗，随访治疗结果和生存期。结果4例患者中3例为骨髓增殖性肿瘤（MPN），1例为急性髓系白血病（AML）-M2。核型分析3例t（5；12）（q33；p13）为原发性异常，1例t（5；12）（q33；p13）为继发性异常，并经FISH证实为PDGFRβ基因重排；多重RT-PCR检测结果显示ETV6-PDGFRβ融合基因阳性，BCR-ABL融合基因阴性；免疫分型结果显示4例患者骨髓标本均有CD13、CD33和CD34表达；伊马替尼治疗后，其中2例患者获分子学缓解，1例获血液学和完全细胞遗传学缓解，1例在伊马替尼治疗后，ETV6-PDGFRβ融合基因短暂转阴，由于与AML相关的原发性异常的存在，使得病情迅速恶化、死亡。结论伴t（5；12）/ETV6-PDGFRβ髓系肿瘤较少见，具有独特的临床和实验室特点。t（5；12）在MPN中多为原发性异常，患者伊马替尼治疗效果颇佳，预后良好，而在AML中可能多为继发性异常，预后尚不明确。FISH技术是检测PDGFRβ基因重排的可靠手段。

伴继发性t（9；22）（q34；q11）的t（8；21）（q22；q22）急性髓系白血病一例报告及文献复习

t（8;21）（q22;q22）是急性髓系白血病（AML）中的常见异常，2008年WHO将伴该异常的AML单独列为一种亚型[1]。而t（9;22）（q34;q11）是慢性髓性白血病（CML）的标志性染色体异常，在成人急性淋巴细胞白血病（ALL）中发生率为30%左右，在AML中少有发生。此两种异常共存比较少见，且多为CML急变，即t（9;22）（q34;q11）为原发性异常，t（8;21）（q22;q22）为继发性异常。而反之，t（8;21）（q22;q22）为原发性异常，t（9;22）（q34;q11）为继发性异常则实为罕见，迄今为止，文献报道不足10例。近来，我们发现1例t（8;21）（q22;q22）继发t（9;22）（q34;q11）异常的AML患者，并对其进行了FISH及多重PCR检测，现将结果报道如下。