基因检测在肥厚型心肌病中的应用进展

肥厚型心肌病(HCM)是常见的遗传性心血管疾病之一,发病隐匿,预后差异大,是青少年心源性猝死的主要原因。近年来随着HCM病理生理机制研究的深入及基因工程技术的发展,其治疗则向分子靶向药物及基因治疗方向转变。现分析HCM的致病突变基因,明确基因检测对于HCM的重要指导作用,归纳并总结近年来对于HCM的基因检测方法。

脉压和脉压指数与糖尿病心肌病患者心脏结构和功能的相关性研究

探讨脉压及脉压指数与糖尿病心肌病(Diabetic cardiomyopathy,DCM)患者心脏结构及功能的相关性.选取规律服药且排除其他心血管疾病的2型糖尿病心肌病患者66例为研究对象,根据脉压将患者分为糖尿病心肌病正常脉压组(19例)和糖尿病心肌病高脉压组(45例),同时选取40例年龄等相匹配且24h脉压正常的健康志愿者作为对照组.比较各组患者的血糖、血压和脉压水平,并对各组患者心脏结构和功能的心超参数进行分析.DCM组和对照组基线资料比较:DCM组pro-BNP、baP-WV、24h收缩压、24h脉压和糖化血红蛋白水平均高于对照组(P<0.05);DCM组和对照组心超参数比较:DCM组患者左心房内径、室间隔厚度、左心室后壁厚度和E/e′高于对照组(P<0.05),e′低于对照组(P<0.05);DCM正常脉压组和DCM高脉压组与对照组患者的脉压和心超参数比较:与对照组和DCM正常脉压组比较,DCM高脉压组患者24h收缩压及24h脉压显著增加(P<0.05),24h舒张压显著降低(P<0.05),而空腹血糖较对照组显著升高(P<0.001).DCM正常脉压组空腹血糖、24H收缩压及24h舒张压高于对照组(P均<0.05),差异有统计学意义;DCM组患者的脉压及脉压指数与其心超参数相关性分析:DCM组患者脉压及脉压指数与室间隔厚度(r=0.40、0.38,P<0.01)、左心室后壁厚度(r=0.29、0.24,P<0.01)、E/e′(r=0.22、0.15,P<0.05)呈正相关,与e′(r=-0.44、-0.48,P<0.01)呈负相关.DCM患者相关因素的Logistic回归分析:对DCM患者有影响的变量进行单因素分析显示,脉压及脉压指数是DCM患者心脏重塑的独立危险因素.脉压和脉压指数与糖尿病心肌病患者心脏结构和舒张功能有相关性,是糖尿病心肌病患者心脏重构的独立危险因素.

肥厚型心肌病患者心肌纤维化范围的相关因素分析

目的探讨肥厚型心肌病患者心肌纤维化范围的相关因素。方法该研究为横断面分析性研究,入选2016年1月至2020年5月在云南省第一人民医院住院的肥厚型心肌病患者。通过病案管理系统收集入选患者的一般临床资料。入选者均行心脏磁共振(CMR)检查,以CMR钆对比剂延迟强化(LGE)识别是否存在心肌纤维化及其部位,应用视觉分析法计算LGE范围(LGE%)。根据是否存在LGE分为LGE阳性组和LGE阴性组,进一步根据左心室舒张末期最大室壁厚度(LVMWT)将LGE阳性组患者分为轻度肥厚组、中度肥厚组和重度肥厚组。入选患者均测定外周血N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)和心肌肌钙蛋白I(cTnI)水平。结果该研究共入选患者48例,年龄(46.4±14.3)岁,其中男性42例(87.5%)。CMR检查示LGE阳性患者34例(LGE阳性组)占70.8%,阴性者14例(LGE阴性组)。与LGE阴性组比较,LGE阳性组患者较为年轻(P=0.038),纽约心脏协会心功能Ⅲ/Ⅳ级者占比较高(P=0.00)。与LGE阴性组比较,LGE阳性组患者LVMWT较厚(P=0.008),左心室质量指数(LVMI)较大(P=0.001),左心室舒张末期容积(LVEDV)较大(P=0.043),左心室射血分数(LVEF)和心脏指数(CI)均较低(P均<0.05)。LGE阳性组患者血NT-proBNP和cTnI水平均明显高于LGE阴性组[分别为2760.5(1503.4,3783.6)ng/L比861.3(552.2,1092.8)ng/L,P=0.002;0.970(0.448,1.684)μg/L比0.147(0.033,0.251)μg/L,P=0.041]。LGE阳性组患者心肌轻度肥厚者15例(轻度肥厚组)、中度肥厚者10例(中度肥厚组)、重度肥厚者9例(重度肥厚组),3个亚组间LGE%以及NT-proBNP和cTNI均随着心肌肥厚程度增加而增加(P均<0.05)。LGE%与年龄呈负相关性(r=-0.618,P=0.011),与NT-proBNP、cTnI水平呈正相关(分别为,r=0.271,P=0.010;r=0.111,P=0.013),与LVEDV、LVMWT及LVMI均呈正相关(分别为,r=0.438,P=0.09;r=0.735,P=0.001;r=0.532,P=0.034)。结论肥厚型心肌病患者心肌纤维化范围与年龄呈负相关,与血NT-proBNP、cTnI水平以及LVEDV、LVMWT、LVMI均呈正相关。

心脏磁共振成像在左心室肥厚性疾病中的应用

探讨心脏磁共振成像(Cardiac Magnetic Resonance,CMR)在肥厚型心肌病、主动脉瓣狭窄及高血压所致继发心肌肥厚、心肌淀粉样变和Fabry病诊断中的临床应用价值.回顾性分析2016年1月至2019年11月期间收治的40例左心室肥厚患者的CMR表现,所有病例均行磁共振首过灌注及延迟强化扫描,并统计各例患者肥厚心肌节段、肥厚心肌及左室后壁的舒张末期厚度,心肌延迟强化的数量及部位. 40例左心肥厚性疾病中,20例肥厚型心肌病,其中18例表现为非对称性肥厚,2例表现为对称性肥厚,平均肥厚节段数量为6. 44±4. 97,厚度为2±0. 47;6例高血压及4例主动脉瓣狭窄性心肌肥厚表现为向心性对称性肥厚,厚度为1. 38±0. 08;其余10例心肌淀粉样变和Fabry表现为弥漫心肌肥厚,厚度分别为2. 24±0. 53、1. 64±0. 17.钆对比剂延迟强化扫描,40例心肌肥厚患者中有25例可见延迟强化,20例肥厚型心肌病患者有10例见心肌延迟强化,其中8例表现为局限性右室插入部或心肌最厚处延迟斑片状延迟强化;10例高血压性及主动脉瓣狭窄性心肌肥厚患者中5例可见左室心肌内斑片样延迟强化;10例心肌淀粉样变和Fabry患者均可见左室壁的心肌延迟强化,部分累及右心室、左心房,房间隔亦可见斑片样、线样强化,其中Fabry并可见左室下壁基底段心肌中层延迟强化.心脏磁共振成像在心肌肥厚性疾病的诊断中具有重要价值,尤其是钆对比延迟增强扫描在心室肥厚性疾病的鉴别中能提供重要信息.