多发性骨髓瘤中p53基因表达与R-ISS分期及预后的相关性分析

目的 研究多发性骨髓瘤患者p53基因表达情况与修订的国际分期系统(R-ISS)及预后的相关性。方法 回顾性纳入2018年10月至2021年12月阜阳市人民医院收治的86例多发性骨髓瘤患者为研究对象。采用荧光原位杂交技术检测患者p53基因表达情况,并收集所有患者临床一般资料,包括性别、年龄、体重指数、免疫球蛋白类型及R-ISS分期,分析多发性骨髓瘤患者p53基因表达情况及其与临床特征的关系。所有患者均接受标准化疗方案治疗,评估治疗疗效,并分析p53基因表达情况与临床疗效的关系。所有患者均接受1年随访,观察患者生存情况,比较p53基因阳性及缺失组与p53基因阴性组患者1年存活率。结果 86例多发性骨髓瘤患者中,p53基因阳性及缺失组患者7例,占8.14%,p53基因阴性组患者79例,占91.86%。p53基因阳性及缺失组和p53基因阴性组患者性别构成比、年龄、体重指数、免疫球蛋白类型比较,差异均无统计学意义(P>0.05);p53基因阳性及缺失组患者中R-ISS分期为Ⅲ期的患者占比为71.43%,显著高于p53基因阴性组(21.52%),差异有统计学意义(P<0.05)。经标准化疗方案治疗后,86例多发性骨髓瘤患者中,完全缓解13例,部分缓解38例,疾病稳定24例,疾病进展11例。有效组患者共51例,无效组患者共35例。无效组患者中p53基因阳性及缺失患者占比高于有效组患者,但差异无统计学意义(P>0.05)。入组患者均获得有效随访,p53基因阳性及缺失组患者1年累计生存率为71.43%(5/7);p53基因阴性组患者1年累计生存率为84.81%(67/79)。两组患者1年累计生存率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 p53基因表达情况影响多发性骨髓瘤的发生、发展,并与R-ISS分期密切相关,伴有p53基因阳性及缺失的患者的化疗疗效及预后可能较差,临床需对多发性骨髓瘤细胞中p53基因异常的患者进一步探寻新型治疗方法,延长患者生存期。

不典型慢性髓细胞白血病1例报道并文献复习

不典型慢性髓细胞白血病(aCML)是费城染色体及BCR-ABL融合基因均阴性的罕见的造血干/祖细胞恶性克隆性疾病,具有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)的双重特点。由于aCML的发病率极低,既往研究者对该病了解较少。本文总结了2020年我科诊断的1例aCML,并复习相关文献,对aCML的临床特点、诊断及治疗等方面进行总结,旨在进一步加深对aCML的认识,降低临床误诊率。