4例脊髓小脑性共济失调3型患者的临床特征及遗传学分析

目的:探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特点及遗传学特征。方法:详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史资料,对其临床特点进行归纳分析,利用基因测序方法检测患者及家系成员的ATXN3基因(CAG)n突变特征。结果:4例SCA3患者,包括3例家族遗传发病和1例散发起病,均以进行性共济失调为首发症状,包括共济失调步态、辨距不良、吞咽困难等显著症状,伴随病理征阳性、反射亢进、肌张力升高等锥体及锥体外系体征,部分患者出现明显的眼部症状,甚至肌肉痛性痉挛,皮肤感觉功能障碍和认知功能障碍等少见临床表现,还有肌肉萎缩等晚期疾病表现。基因测序证实4例患者(CAG)n扩增数均大于60次,诊断脊髓小脑性共济失调3型明确。结论:脊髓小脑性共济失调3型患者临床表现复杂,基因检测仍是疾病诊断的金标准。

静脉溶栓联合颈动脉支架置入术在急性前循环大血管串联性闭塞卒中患者机械取栓治疗中的安全性和有效性分析

目的探讨静脉溶栓联合急诊颈内动脉颅外段支架置入术在急性前循环大血管串联性闭塞机械取栓中的安全性和有效性。方法回顾性连续纳入2014年1月至2018年9月来自5家高级卒中中心行机械取栓治疗的急性前循环串联性闭塞卒中患者124例,包括东部战区总医院49例,陆军军医大学第二附属医院28例,皖南医学院弋矶山医院20例,河南科技大学第一附属医院14例,扬州大学附属医院13例。按照静脉溶栓和(或)急诊颈内动脉颅外段支架置入治疗方法分为4组:A组为无静脉溶栓且未行支架置入术,B组为无静脉溶栓行支架置入术,C组为静脉溶栓未行支架置入术,D组为静脉溶栓且行支架置入术。记录患者基线资料、临床资料,并进行组间比较。基线资料包括年龄、性别、卒中危险因素、良好侧支循环比例、术前美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、术前Alberta卒中项目早期CT(ASPECT)评分等;临床资料包括颅内段闭塞血管、颅外段狭窄程度、颅外段狭窄病因、手术处理方式、股动脉穿刺至再通时间、住院期间用药等。评价4组患者安全性和临床预后,包括血管再通情况、症状性颅内出血和预后。改良脑梗死溶栓(mTICI)分级2b^3级为血管成功再通,90 d改良Rankin量表(mRS)评分0~2分为预后良好和mRS评分0~1分为预后极好。结果(1) 4组间年龄、入院血糖水平、症状开始至股动脉穿刺时间、性别、高血压病、糖尿病、心房颤动史、吸烟史、良好侧支循环、NIHSS评分和ASPECT评分的差异均无统计学意义(均P> 0. 05)。(2) 4组间急性前循环大血管串联性闭塞卒中患者的颅内段闭塞部位、颅外段狭窄程度、颅外段狭窄病因、术中优先处理远端或近端以及股动脉穿刺至血管再通时间的差异均无统计学意义(均P> 0. 05)。(3) 124例行机械取栓治疗的急性前循环大血管串联性闭塞卒中患者中,闭塞血管成功再通(mTICI分级2b^3级)率75. 8%(94例),症状性颅内出血发生率为15. 3%(19例),90 d预后良好和预后极好率分别为48. 4%(60例)和29. 0%(36例),病死率为22. 6%(28例)。A、B、C组血管再通率分别为67. 4%(31/46)、75. 8%(25/33)、75. 0%(21/28),D组患者均获得血管再通(17/17),分别与D组进行两两比较,差异均有统计学意义(χ2=6. 831,P=0. 009;χ2=4. 906,P=0. 027;χ2=7. 410,P=0. 006)。A、B、C组预后极好率分别为21. 7%(10/46)、18. 2%(6/33)、35. 7%(10/28),D组患者预后极好占比为10/17,分别与D组进行两两比较,A、B组与D组的差异均有统计学意义(χ2=7. 878,P=0. 005;χ2=8. 517,P=0. 004),C组与D组的差异无统计学意义(χ2=2. 288,P=0. 130)。4组间症状性颅内出血发生率、预后良好比例及病死率的差异均无统计学意义(均P> 0. 05)。结论在急性前循环大血管串联性闭塞患者的机械取栓治疗中,应用静脉溶栓联合急诊颈内动脉颅外段支架置入术安全和有效。

急性前循环大血管闭塞性卒中侧支循环不良患者机械取栓预后影响因素分析

目的探讨急性前循环大血管闭塞性卒中侧支循环形成的影响因素及侧支循环不良患者血管内治疗预后的影响因素。方法回顾性分析2015年7月至2020年12月在皖南医学院弋矶山医院神经内科行血管内治疗的前循环大血管闭塞患者,收集患者的一般资料及临床资料如年龄、性别、基线收缩压和舒张压、既往史、基线美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、空腹血糖水平、基线Alberta卒中项目早期CT评分(ASPECTs)、静脉溶栓、血管闭塞部位(颈内动脉T型、颈内动脉、大脑中动脉M1段)、急性卒中Org10172治疗试验(TOAST)分型、发病至置鞘时间、置鞘至血管再通时间、手术方法、发病至血管再通时间、术后改良脑梗死溶栓试验(mTICI)分级(mTICI 2b或3级为血管成功再通)、症状性颅内出血等。采用发病后90 d门诊或电话随访以获取改良Rankin量表(mRS)评分,以mRS评分≤2分为预后良好。依据侧支循环情况将所有患者分为侧支循环不良组(软脑膜侧支循环0~1级,218例)和侧支循环良好组(软脑膜侧支循环2级,220例)。依据发病后90 d mRS评分将侧支循环不良患者分为预后不良组(157例)和预后良好组(61例)。采用单因素及多因素Logistic回归分析探讨侧支循环形成的影响因素以及侧支循环不良患者血管内治疗预后的影响因素。结果本研究共纳入438例患者,其中男249例(56.8%),平均年龄(68±11)岁,中位基线ASPECTs 8(8,10)分,中位基线NIHSS评分15(12,18)分;颈内动脉闭塞35例(8.0%),颈内动脉T型闭塞150例(34.2%),大脑中动脉M1段闭塞253例(57.8%);侧支循环不良218例(49.8%),侧支循环良好220例(50.2%)。多因素Logistic回归分析显示,既往高血压病(OR=1.973,95%CI:1.257~3.097,P=0.003)、空腹血糖水平(OR=1.097,95%CI:1.018~1.182,P=0.015)、血管闭塞部位(颈内动脉比颈内动脉T型:OR=0.099,95%CI:0.034~0.290,P<0.01;大脑中动脉M1段比颈内动脉T型:OR=0.412,95%CI:0.264~0.643,P<0.01)是侧支循环形成的独立影响因素,既往高血压病、空腹血糖水平升高及颈内动脉T型闭塞是侧支循环形成不良的独立危险因素。对于接受机械取栓的侧支循环不良患者,基线ASPECTs较高(OR=0.751,95%CI:0.580~0.973,P=0.030)、血管完全再通(OR=0.176,95%CI:0.045~0.681,P=0.012)、侧支循环1级(OR=0.209,95%CI:0.088~0.496,P<0.01)是发病后90 d预后不良的保护因素,基线NIHSS评分较高(OR=1.111,95%CI:1.004~1.230,P=0.042)是发病后90 d预后不良的独立危险因素。结论对于急性前循环大血管闭塞性卒中患者,既往高血压病、空腹血糖水平较高及血管闭塞部位(颈内动脉T型闭塞)是侧支循环形成不良的独立危险因素。侧支循环不良(1级)患者不应被排除在机械取栓之外,基线ASPECTs、基线NIHSS评分和侧支循环是患者发病后90 d预后的独立影响因素,提高血管再通程度可以改善患者预后,具有重要的临床干预意义。

医学规培生心理障碍对临床学习效果的影响

目的:探讨心理障碍对住院医师规范化培训学员学习效果的影响。方法:收集某院神经内科规培的60名学员,通过自我评估健康问卷量表9及状态-特质焦虑量表,将学员分成有无心理障碍组,比较两组学员理论知识、实践技能和医患沟通得分方面存在的差异。结果:60例学员中,20例(33.3%)学员存在抑郁和(或)焦虑状态,与40例(66.7%),与正常学员比较,他们在理论知识和实践技能操作,以及医患沟通得分方面均明显落后(P<0.05)。结论:住院医师规范化学员心理障碍,尤其是抑郁或焦虑状态,能够影响他们临床学习效果,值得带教医院和老师给予重视。

皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和基因检测分析

目的:探讨皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和主要致病基因。方法:收集2013年1月~2019年10月于弋矶山医院门诊就诊或住院治疗,以步态不稳及肢体协调障碍为主要表现,同时伴有家族遗传史和(或)原因不明小脑、脑干萎缩的患者,收集其外周血并提取DNA,利用聚合酶链反应结合基因测序方法检测脊髓小脑性共济失调(SCA)1、2、3、6、7、17和齿状红核苍白球路易体萎缩症的致病基因突变,并分析相应疾病临床特点。结果:24例入组患者中,经基因测序证实15例(62.5%)家系先证者符合SCA3型,同时首次发现2例SCA1型患者(8.3%)。两型患者均表现成年发病,以进行性步态不稳、构音障碍或眼球运动障碍起病,伴随不同程度肌张力障碍,锥体外系、锥体系及周围神经受累表现。SCA3致病基因ATXN3的CAG异常重复数为(72.0±4.1)次,正常重复数为(16.9±4.9)次,14拷贝数为最常见的正常重复数,线性回归分析发现SCA3患者发病年龄与CAG异常重复数呈负相关(R 2=0.296,P =0.035),相关公式为:起病年龄=126.296-1.168×(CAG)n重复数。结论:SCA3和SCA1是皖南地区最常见的遗传性共济失调疾病类型,两者临床表现相似,并且均呈高度异质性,临床鉴别依赖致病基因检测。

单中心回顾性吉兰巴雷综合征诊治分析

目的:回顾分析弋矶山医院微机中心吉兰巴雷综合征临床诊治特点及疾病亚型分布情况。方法:通过HIS系统检索2014年1月~2019年5月所有诊断急性吉兰巴雷综合征患者,分析其人口学、临床发病特征,脑脊液和神经电生理检查,以及治疗和随访临床结局,并依据患者的临床特点重新分类诊断。结果:共有48例急性吉兰巴雷综合征,患者临床表现多样,治疗过程和随访结局存在差异。其中急性四肢乏力伴肌腱反射减弱或消失仍是最常见发病类型(37/48,77.1%),其他表现为面瘫伴肢体感觉障碍(5/48,10.4%)、截瘫型(3/48,6.3%)、Miller-Fisher综合征(2/48,4.2%)和咽-颈-臂无力(1/48,2.1%)。接受丙种球蛋白治疗后患者临床结局好转(31/36,86.1%),与其他药物治疗患者(12/12,100%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:四肢无力仍是皖江地区最常见的吉兰巴雷综合征表现类型,但不应漏诊其他表现亚型和少见类型,及时诊断和有效治疗是患者良好功能预后的前提。

营养状况是影响临床预后的重要因素:基于459例急性前循环大血管闭塞性卒中急诊取栓治疗患者的回顾性分析

目的探讨营养状态对急性前循环大血管闭塞性卒中早期血管内治疗(EVT)患者90 d功能预后的影响。方法回顾性分析2015年7月~2020年12月在皖南医学院第一附属医院(弋矶山医院)行EVT的前循环大血管闭塞患者,收集并记录患者的基线资料、实验室数据、手术资料及90 d预后。营养状态用预后营养指数(PNI)进行评估,即血清白蛋白(g/L)+5×总淋巴细胞计数(109/L)。采用单因素和多因素回归分析探究营养指标PNI与90 d功能预后的关系。结果共纳入459例患者,平均年龄(68.29±11.21)岁,男性260例(56.6%),根据PNI分组:营养正常392例(85.4%)、中度营养不良44例(9.6%)和重度营养不良23例(5.0%)。单因素分析显示:预后良好组中无营养不良的比例高、年龄较小、糖尿病比例较低、基线血压较低、基线NIHSS评分较低、基线ASPECT评分较高、良好侧支循环及血管完全再通比例较高。多因素分析显示:除年龄、糖尿病、基线收缩压、血管成功再通、基线ASPECT评分、基线NIHSS评分及侧支循环外,PNI是EVT患者90 d预后的独立危险因素(中度比重度OR=0.245,95%CI:0.066~0.908,P=0.035;正常比重度OR=0.185,95%CI:0.059~0.581,P=0.004)。结论营养状态是影响EVT治疗患者预后的重要因素之一。

非急性症状性颈内动脉闭塞患者血管内再通治疗的可行性和安全性分析

目的:回顾性分析非急性症状性颈内动脉闭塞(ICAO)患者血管内再通治疗的可行性、安全性和有效性。方法:收集症状性亚急性及慢性ICAO行血管内治疗患者59例,根据Hasan等的DSA图像分类法,分析手术的成功率、围手术期的并发症及90 d后的预后。结果:59例中48例成功再通,总体再通率81.36%。成功再通病例中A型21例(43.75%)、B型15例(31.25%)、C型9例(18.75%)、D型3例(6.25%);开通失败未再通11例,其中A型2例(18.8%)、B型1例(9.09%)、C型3例(27.27%)、D型5例(45.45%)。术中并发症包括癫痫发作1例(1.69%)、谵妄1例(1.69%)、血压升高3例(5.08%)、栓子移位并行支架取栓2例(3.39%)、动脉夹层2例(3.39%)。术后1周内并发症仅头痛1例(2.08%),无癫痫发作、脑出血、蛛网膜下腔出血。平均随访(57.22±23.88)月,失访12例,均为再通成功者;死亡3例,1例死于癌症,1例死于肺部感染,1例死于心脏病。再通组围手术期mRS 0~2分者与出院时及长期随访之间比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.244,P>0.05),但2例术中栓子移位,1例症状加重,mRS由3分增至4分;随访结束mRS 0~2分者28例(77.78%)。再通组与再通失败组mRS 0~2分者比较,长期随访差异有统计学意义(χ^(2)=7.454,P<0.001),围手术期与出院时差异无统计学意义(P>0.05)。另外,再通组围手术期mRS评分值高于长期随访者(P<0.05),而未再通组围手术期mRS评分与长期随访者差异无统计学意义(P>0.05)。结论:非急性症状性ICAO在DSA图像分类下分层进行血管内再通治疗是安全可行的,尤其是A型、B型。但闭塞的时间、部位及性质决定手术的再通率,栓子移位是术中缺血性卒中发生的主要原因。

染色体12p13两基因间多态与脑梗死的关系

目的探讨染色体12p13两基因间rs11833579G〉A和rsl2425791G〉A多态位点与福建汉族人脑梗死及亚型的关系。方法采用病例一对照研究，联合聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析及直接测序技术检测基因型，对216例脑梗死患者及279名健康对照者上述两位点进行基因型、基因频率比较及关联分析。结果脑梗死组rs12425791位点GA基因型频率低于对照组（分别为34．3％和43．4％，X2=4．298，P〈0．05），大动脉粥样硬化型脑梗死亚组该基因型频率虽略低于对照组，但差异无统计学意义。Logistic多因素回归分析提示rs12425791位点GA基因型个体发生大动脉粥样硬化型脑梗死的风险降低（OR=0．613，95％C／0．396～0．949，P=0．028），男性亚组中GA基因型罹患脑梗死的风险较低（OR=0．597，95％CI 0．364～0．978，P=0．041）。rs11833579位点对患病风险无明显影响。结论rs12425791位点可能是福建汉族人动脉粥样硬化型脑梗死的遗传风险标记。

1例CADASIL家系的临床特征与基因突变分析

目的分析1例皖江地区CADASIL家系的临床表现及基因突变特征。方法随访记录1例CADASIL家系先证者的临床表现、实验室检查及影像学检查,对其NOTCH3基因突变热点区行基因检测。结果先证者为1例53岁男性患者,病程中反复发作脑卒中并有家族发病史,另表现假性球麻痹、情绪障碍、冷漠和轻度认知功能障碍,无偏头痛史。其头颅核磁共振显示对称性双侧颞极及外囊区白质高信号病变。患者NOTCH3基因突变分析发现4号外显子区已知致病突变(c.580T>C)和常见核苷酸多态性(rs1043994)。结论 c.580T>C突变是中国人CADASIL病例首次报道,基因检测是确诊CADASIL的金标准。

前循环串联性闭塞所致急性缺血性卒中患者血管内机械血栓切除术后的有症状颅内出血:预测因素和对转归的影响

目的探讨前循环串联性闭塞所致急性缺血性卒中患者机械血栓切除术后有症状颅内出血(symptomatic intracranial hemorrhage, SICH)的预测因素和对转归的影响。方法回顾性纳入2014年1月至2018年9月在5家综合医院(河南科技大学第一附属医院、扬州大学附属医院、东部战区总医院、皖南医学院弋矶山医院和陆军军医大学新桥医院)神经内科行血管内机械血栓切除治疗的前循环串联性闭塞所致急性缺血性卒中患者,依据海德堡出血分类标准评估SICH。在发病后90 d时采用改良Rankin量表评估功能转归,0~2分定义为转归良好。应用多变量logistic回归分析确定SICH对90 d时转归的影响以及SICH的独立危险因素。结果共纳入124例行血管内机械血栓切除治疗的前循环串联性闭塞所致急性缺血性卒中患者,其中19例(15.3%)发生SICH,60例(48.4%)转归良好,28例(22.6%)死亡。SICH组转归不良发生率(94.7%对43.8%;χ2=16.708,P<0.001)和病死率(57.9%对16.2%;P<0.001)显著高于非SICH组。多变量logistic回归分析显示,SICH是转归不良的独立危险因素(优势比27.78,95%可信区间2.60~96.70;P=0.006),而梗死核心较大(ASPECT评分低)是SICH的唯一独立预测因素(优势比2.63,95%可信区间1.18~5.88;P=0.018)。结论在接受血管内机械血栓切除治疗的前循环串联性闭塞所致急性缺血性卒中患者中,SICH与3个月时转归不良和病死率较高相关,而术前梗死核心较大是SICH的独立预测因素。