孕激素受体与女性生殖系统部分肿瘤关系的研究进展

孕激素受体不仅存在于正常子宫内膜组织,同时还存在于乳腺癌、子宫内膜癌、宫颈癌及卵巢癌等肿瘤组织中,本文旨在通过孕激素受体(PR)与女性生殖系统部分肿瘤关系的阐述,更多的了解孕激素受体与女性生殖系统肿瘤的关系及应用孕激素治疗女性肿瘤的可能作用机制。

双胎妊娠中胎儿纤维连接蛋白联合宫颈长度在早产预测中的价值

目的探讨阴道宫颈分泌物中胎儿纤维连接蛋白(fFN)联合宫颈长度(CL)在双胎妊娠早产预测中的价值。方法 50例先兆早产的双胎妊娠孕妇为研究对象,检测孕妇阴道宫颈分泌物中fFN,B超测量CL,观察fFN、CL分别检测及联合检测预测双胎妊娠早产的敏感度、特异度和阳性预测值,分析其对早产的预测价值。结果 fFN、CL预测早产的敏感度(83.33%VS 85.71%)、特异度(71.05%VS 72.22%)和阳性预测值(47.62%VS 54.55%)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。fFN、CL预测早产的敏感度(83.33%、85.71%)与二者联合检测预测早产的敏感度(84.62%)比较,差异均无统计学意义(P>0.05);f FN、CL预测早产的特异度(71.05%、72.22%)和阳性预测值(47.62%、54.55%)均低于二者联合检测预测早产的特异度(97.30%)和阳性预测值(91.67%),差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论双胎妊娠中联合阴道宫颈分泌物fFN和CL测量,增加了其阳性预测值和特异度,对双胎妊娠早产有较好的预测意义,值得推广。

孕激素对人子宫内膜癌细胞体外增殖、凋亡的影响

目的探讨孕激素对人子宫内膜癌细胞对体外增殖及凋亡的影响。方法体外培养子宫内膜癌细胞,采用流式细胞仪观察不同浓度孕酮对细胞周期及凋亡率的影响、光学显微镜检测其形态学变化、MTT比色法观察不同浓度孕酮对细胞增殖的作用。结果流式细胞仪分析,实验组G_0/G_1期上升,S期下降,细胞凋亡率上升;光镜可观察到细胞凋亡的形态学改变;MTT结果显示,随着孕酮浓度的增加,其对细胞生长的抑制作用明显增强,与对照组比较,差异有显著性,且具有剂量依赖性。结论孕酮抑制子宫内膜癌细胞的增殖,并诱导其凋亡。

雌、孕激素对人子宫内膜癌细胞体外生长的影响研究

目的探讨雌二醇(E2)、孕酮(P)对人子宫内膜癌细胞体外增殖及凋亡的影响。方法体外培养子宫内膜癌细胞,采用流式细胞仪观察不同浓度E2、P和E2+P对细胞周期及细胞凋亡率的影响、MTT比色法观察HEC-1B细胞的增殖。结果流式细胞仪分析,E2组细胞周期S期比例上升,凋亡率下降;P组和E2+P组G0/G1期上升,S期下降,细胞凋亡率上升;MTT结果显示,随着孕酮浓度的增加,E2对HEC-1B细胞有明显促生长作用(P<0.01),P和E2+P对细胞生长有明显抑制作用(P<0.01),增殖抑制率与浓度呈正相关(P<0.05)。结论 E2对HEC-1B细胞具有促进增殖作用;P则抑制HEC-1B细胞增殖,并诱导其凋亡;E2+P显示了抑制增殖、诱导凋亡的作用增强。足量的P可拮抗E2对内膜癌细胞的促增殖作用。

PR的表达与子宫内膜癌组织分化程度的研究

目的探讨PR表达与子宫内膜癌组织分化程度的关系。方法利用存档蜡块作厚度为4μm的连续切片,采用sp免疫组化法检测PR。结果高分化的内膜癌患者PR阳性率为100%(10/10);中分化的内膜癌患者PR阳性率为20%(2/10);低分化的内膜癌患者PR阳性率为10%(1/10)。结论 PR在子宫内膜癌组织中的阳性表达与内膜癌的组织分化程度有关。

探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系

目的探讨妊娠11~13+6周,胎儿颈项透明层厚度(NT)≥3 mm时与其染色体异常的相关性。方法对60例胎儿颈项透明层厚度≥3 mm的孕妇行中孕期羊水穿刺取样,经细胞培养后常规制片,G显带进行染色体核型分析。结果 60例患者经羊水穿刺取材,培养均获得成功,并发出染色体核型分析报告,成功率为100%。60例NT值增厚的病例中,染色体核型异常11例,异常比例是18.33%。异常核型中:21-三体4例、18-三体2例、20-三体1例,45,XO 2例,47,XXY 2例。结论胎儿颈项透明层增厚与染色体异常相关性大,胎儿染色体的异常可导致其颈项透明层厚度增加。实验证明,胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一。对妊娠期妇女超声筛查胎儿NT值≥3 mm的孕妇,应建议其行胎儿染色体的核型分析,及时明确诊断,避免异常儿的出生。

腹腔镜与开腹全子宫切除术的临床效果比较

目的比较腹腔镜全子宫切除术(total laparoscopic hysterectomy,TLH)与开腹全子宫切除术的临床效果。方法对我院2004年3月～2006年5月有全子宫切除指征的TLH100例(腹腔镜组)和TAH100例(开腹组)的临床资料进行回顾分析,比较2种术式的手术时间、术中出血量、排气时间、住院时间、术后疼痛剂使用等情况。结果腹腔镜组排气时间(34.9±12.6)h显著短于开腹组的(52.6±11.7)h(t=-10.294,P=0.000);腹腔镜组住院时间(4.5±1.2)d显著短于开腹组(6.3±1.2)d(t=-10.607,P=0.000);腹腔镜组术后镇痛5例,显著少于开腹组58例(χ2=38.752,P=0.000)。2组在术中出血量和手术时间无统计学差异(P>0.05)。腹腔镜组1例输尿管阴道瘘;开腹组1例膀胱损伤,6例切口脂肪液化,2组手术并发症发生率无统计学差异(χ2=3.255,P=0.071)。结论TLH具有创伤小、腹腔内环境干扰小、恢复快等优点。

孕期维生素A缺乏对母体及胎儿的影响研究进展

维生素A缺乏是世界性微量营养素缺乏性疾病之一,我国孕期维生素A缺乏的情况较为严重,可高达35%以上。维生素A缺乏可影响胚胎发育,导致胚胎死亡或发育异常,胎儿出现先天性缺陷;可促进母体子痫前期的发生及发展,影响母体血小板的生成等。均衡水平的维生素是维持胎儿正常生长发育和产妇健康的重要保障,因此我们需监测孕期维生素A水平,及时适量地补充维生素A,减少产妇并发症及合并症,减少胎儿发育异常及先天缺陷儿的出生,提高人口素质。

高通量测序技术在孕妇流产组织中的应用价值

目的运用高通量基因测序(next generation sequencing,NGS)技术探讨孕妇自然流产组织的遗传学病因。方法选取我院2016年1月至2018年12月的90例稽留流产的孕妇,对其行流产组织取样,采用NGS技术对流产组织行全基因组拷贝数变异(copy numbervariants,CNVs)检测,对其染色体异常的类型和比例进行数据分析。结果90例流产组织均成功得到检测结果,检测成功率为100%,90例稽留流产的病例(包括绒毛组织66例和胎儿脐带根部组织24例),流产绒毛组织66例中,检测出染色体异常44例(66.67%),其中染色体非整倍体异常34例(占染色体异常的77.27%),染色体嵌合体异常6例(占染色体异常的13.64%),CNV异常9例(占染色体异常的20.45%);中晚孕期胎死宫内引产后取脐带根部组织24例中,检测出染色体异常9例(41.67%),其中染色体非整倍体异常7例(占染色体异常的77.78%),CNV异常2例(占染色体异常的22.22%);11例CNV异常的病例中,均检测到10Mb以下的染色体微缺失和微重复,这些微缺失和微重复的片段均包含与胎儿结构畸形、发育异常、智障、心脏缺陷、骨骼肾脏畸形、特殊面容、肌张力下降、认知障碍、自闭症等相关的致病性CNVs。结论自然流产与染色体异常密切相关,应用NGS检测技术,不但检测成功率高,还能检测出传统核型技术无法检测到的亚显微结构的染色体异常,可提高疾病诊断率,为患者再次妊娠提供很好的遗传指导。

高通量测序技术在核型正常的NT增厚胎儿中的应用价值

目的运用高通量基因测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术探讨颈项透明层(nuehal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因。方法选取我院2017年1月至2018年7月的77位早孕期(11～13+6w)NT≥3.0mm的孕妇,对其行中孕期羊水穿刺取样,在传统标准G显带染色体核型分析的基础上,同时采用NGS技术对羊水行全基因组拷贝数变异(copynumbervariants,CNVs)检测。结果 77例羊水均成功得到检测结果,检测成功率为100%,77例NT增厚的病例中,其中G显带染色体核型异常10例(12.99%),异常核型中:21-三体5例、18-三体3例、45,XO1例,47,XXY1例。15例(22.08%)检测出拷贝数异常,其中10例已覆盖检测到的G显带染色体核型异常,另外5例(6.49%)G显带染色体核型正常患者中,检测到微重复型1例,微缺失型2例,混合型2例,包含微缺失/微重复片段共7个。这7个片段中,都包含有与胎儿结构畸形、发育异常、智障、认知障碍、自闭症等相关的致病性CNVs。结论在NT增厚胎儿中,加用NGS检测技术,能检测出染色体异常及核型技术无法检测到的亚显微结构的染色体异常,可将疾病诊断率额外提高6.49%,可作为常规染色体核型分析的补充检测手段。

基于高通量测序的无创产前筛查技术在产前诊断中的应用

目的运用高通量测序的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)技术探讨在产前筛查的高危人群中,对胎儿染色体非整倍体异常的诊断效率和可行性分析。方法选取2017年5月至2019年5月在我院产前诊断中心因无创DNA阳性做羊水穿刺的高危孕妇共62例进行回顾性分析,羊水穿刺的结果使用核型和FISH进行分析验证,最终对其染色体异常的类型和比例进行数据分析。结果NIPT检出孕妇外周血62例阳性病例,其中21三体,13三体,18三体,性染色体异常例数分别为:31例,2例,3例,26例。这些阳性病例均进行了介入性产前诊断—羊水穿刺术,羊水细胞培养100%成功,通过介入性产前诊断最终确定21三体31例,13三体1例,18三体1例,性染色体9例。阳性预测值分别为:100.0%,50.00%,66.67%,34.62%。结论NIPT技术对21三体检测有较高的敏感度和特异度,但是对其他染色体的检测准确度较低,因此,NIPT阳性结果仍需进一步做介入性产前诊断来确诊,联合NIPT方案可以提高产前诊断率,大大降低了出生缺陷的发生。

宫颈上皮内瘤样变锥切术后复发的处理

随着现代技术手段的不断进步，宫颈上皮内瘤样变（Cervical intraepithelial neoplasia，CIN）的诊断率大大提高。由于与宫颈癌密切相关，且患者出现年轻化趋势，故宫颈冷刀锥切和LEEP治疗在临床上应用越来越广泛。但宫颈锥切术最大的不足之处是病灶切除不彻底，而且许多实验研究已经证实标本切缘阳性与病变残留、复发呈显著相关性，特别是切缘为CINⅡ和CINⅢ的与之关系更为密切。故术后随访及病变复发的再处理成为一项很重要的内容，目的是早期诊断和治疗残留和复发的宫颈病变心。

探讨不同的产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨不同的细胞遗传学产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法选取我院2013年10月至2016年10月有产前诊断指征的孕妇460例,均在孕18-23w行超声引导下羊膜腔穿刺术,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功率100%。检出异常核型40例,异常率为8.69%(40/460),其中染色体数目异常27例,结构异常7例,其他异常6例。各种产前诊断指征中,高龄孕妇(预产期孕妇年龄≥35岁)82例,检出异常核型7例,异常检出率8.54%;中孕期母血清学筛查高风险280例,异常核型13例,检出率4.64%;NT增厚孕妇(NT≥3.0mm)70例,异常核型10例,检出率14.29%;无创产前DNA检测高风险11例,异常核型10例,检出率90.91%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行必要的产前介入诊断和染色体核型分析,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少出生缺陷儿的发生。

探讨NT增厚在胎儿结构畸形筛查中的应用价值

目的探讨胎儿颈项透明层增厚在胎儿结构畸形筛查中的应用价值。方法选取我院孕周在11-13+6w的颈项透明层增厚患者60例,对其进行回顾性分析和随访。结果 60例颈项透明层增厚的患者中,11例胎儿染色体核型异常,异常比例是18.33%。异常核型中:21-三体4例、18-三体2例、20-三体1例,45,XO 2例,47,XXY 2例。余49例正常染色体核型中,10例超声随诊发现有胎儿结构异常,32例随访未发现异常,7例失访。结论胎儿颈项透明层增厚与胎儿结构异常有密切相关性,孕早期检测颈项透明层厚度可作为筛查胎儿畸形的一个重要指标,及时诊断,降低出生缺陷儿的出生率,值得推广应用。

维生素A E对妊娠相关疾病的影响

目前国内对妊娠期维生素的补充问题很重视,尤其是对维生素A、E的相关了解越来越透彻,大部分是关于二者与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、子痫前期、胎膜早破、胎儿生长受限等有着密切联系。在细胞分化、增殖、分裂及信号传导中,作为机体维持生命活动所必需的有机化合物,维生素A和维生素E 起到不可替代的作用,对于机体发育、生长、新陈代谢等起到重要的作用。

NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的利用高通量测序技术(NGS)对2336例孕妇进行无创DNA产前检测(NIPT),结合染色体核型分析比对实验结果,评估NIPT能否对胎儿染色体非整倍体疾病进行精准筛查。方法 2015年7月到2017年6月,我院共收集了2336例孕妇血液标本。其中包括孕中期血清学筛查高风险或临界风险孕妇1145例;高龄(≥35岁)孕妇733例;超声异常(NT≥2.5mm)363例;试管孕妇87例;双胎8例。研究发现,每一条染色体的呈现都与其GC含量存在线性关系。参与研究的每一位NIPT阳性孕妇都自愿进行了羊水穿刺核型比照分析,并对每位孕妇均进行妊娠结局随访,追踪出生婴儿生长发育情况。结果 2336例NIPT检测中,发现16例21-三体;8例18-三体;1例13-三体;1例20-三体;2例45,X和5例47,XXY,[n=33/23369(1.41%)]。染色体非整倍体检测的灵敏度为100%,研究中出现2例假阳性样本,特异性为99.91%。结论利用NIPT技术可精准地对胎儿染色体非整倍体进行有效筛查进而降低母婴损害,具有较高的灵敏度和特异性,适宜广泛应用。