江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析

目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176-191del16、299-300delAT。235delC是主要突变方式,约30%的患者携带此突变;299-300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。

悬雍垂腭咽成形术135例疗效及并发症防治

目的 :探讨悬雍垂腭咽成形术 (uppp)的疗效及并发症防治 ,减少严重并发症的发生及引起的不良后果 ,提高手术的安全性。方法 :回顾性分析阵发性睡眠呼吸暂停综合征 (OSAS)手术治疗 135例效果及并发症 ,对手术适应证、术式、疗效及并发症进行探讨。结果 :根据鼾声和症状改善情况以及 AHI指标变化 ,制定疗效标准。随访半年以上 ,显效 4 3例 (31.8% ) ,总有效 111例 (82 .2 % )。出现较严重的气道阻塞 ,出血 >2 0 0 ml等并发症 2 0例 ,经及时抢救及处理 ,全部脱险 ,未发生死亡及严重后遗症。结论 :uppp及其改良手术是治疗腭咽平面阻塞的睡眠呼吸暂停综合征最有效方法之一。只要手术适应证掌握正确 ,切除组织范围适度 ,并根据患者的全身情况 ,体形及咽、舌等局部特征 ,预测各种危险因素 ,制定相应对策 ,包括麻醉选择和气管切开等 ,就可避免发生严重不良后果 ,对手术疗效不佳病例 ,应考虑呼吸机使用 (CPAP治疗 )。

手术为主综合治疗喉癌126例疗效分析

报告 12 6例喉癌 ,全部采用手术治疗 ,其中 10 2例术后放疗。 51例采用垂直半喉切除或其他部分喉切除术以保存喉的支架 ;75例全喉切除术 ,其中 41例采用以气管—下咽膜性发音管为主的发音功能重建术。结果 :(1)1年生存率为 94.4% (119/ 12 6) ,3年生存率为 81.7% (10 3 / 12 6) ,5年生存率为 72 .5% (58/ 80 )。 (2 )部分喉切除患者全部能拔除气管套管恢复口鼻呼吸通路。全喉切除病例气管造瘘 ,呼吸均需长期配戴喉套管。 (3 )发音情况 :部分喉切除患者恢复喉发音 ,除水平半喉切除术发音清晰外 ,其余均有不同程度嘶哑。但能满足一般社交和生活需要。 3 4例全喉切除发音管重建术后大多获得较清晰的语言能力。认为只要适应证掌握适当 ,保证病灶彻底切除 ,部分喉切除生存率亦可达全喉切除水平 ,并可保存部分喉支架和大部分喉功能 ,对于必须作全喉切除者 ,应尽可能进行发音功能重建 ;术式经改进后误吸少 ,无严重并发症 ,经济安全 。

耳鼻咽喉-头颈外科学临床教学体会

结合耳鼻咽喉-头颈外科学教学实践,根据学科自身特点,不断完善教学内容,改革教学方法,增强教学意识,认真分析影响教学质量的原因,积极采取有效措施提高临床教学质量。

聋儿听力测试及防聋治哑初探

报告２０２例重度聋儿童用电测听、声阻抗和听觉脑干诱发电位测试结果及９例聋哑儿语言训练后康复情况。对聋儿听力测试方法及意义，致聋原因及预防，语言康复教学等进行了讨论。

经鼻内镜鼻中隔矫正下鼻甲部分切除治疗难治性变应性鼻炎的疗效

目的:观察联合鼻中隔矫正及下鼻甲部分切除术治疗难治性变应性鼻炎(AR)的疗效。方法:对76例难治性AR患者行经鼻内窥镜鼻中隔偏曲矫正和下鼻甲部分切除术,所有患者随访24个月,使用鼻部症状总评分(TNSS)问卷和鼻结膜炎相关生活质量问卷(RQLQ)评价其临床效果。结果:TNSS总分和各症状评分、RQLQ总评分及各分项评分在手术后均有不同程度降低;所有手术病例均无严重并发症。结论:经鼻内镜鼻中隔矫正及下鼻甲部分切除术是一种治疗难治性AR有效且安全的治疗手段。

硬腭截短软腭前移-悬雍垂腭咽成形术治疗阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

目的:探讨硬腭截短软腭前移-悬雍垂腭咽成形术治疗阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(Obstructive sleep apnea syndrome,OSAS)的疗效。方法:对16例OSAS患者准确定位上气道阻塞平面,行硬腭截短软腭前移-悬雍垂腭咽成形术,对比手术前后《欧洲率中量表》(ESS)评分、多导睡眠监测(PSG)、Muller试验、头影侧位片检查。结果:手术前后ESS评分、睡眠呼吸紊乱指数(AHI)及最低SaO2差异均有统计学意义(P<0.05),头影测量显示上气道间隙较术前扩大,Muller氏实验中吸气时咽壁塌陷程度减轻。结论:硬腭截短软腭前移术可有效扩大骨性鼻咽腔及腭咽前后位狭窄,联合悬雍垂腭咽成形术不仅提高了手术有效率,治愈率也明显提高。

南通地区儿童变应性鼻炎发病影响因素分析

目的探讨南通地区儿童变应性鼻炎的危险因素。方法掌握南通地区儿童变应性鼻炎患者主要的变应原,并采用病例对照研究方法初步分析儿童变应性鼻炎患者发病的影响因素。结果南通地区儿童变应性鼻炎患者最主要的五项变应原分别为粉尘螨（68.9%）、屋尘螨（65.4%）、交链孢菌属（30.3%）、蟑螂（22.7%）和烟曲霉（18.6%）。多因素Logistic分析显示家族史（OR=2.93,95%CI：1.50～3.96）、过敏史（OR=2.72,95%CI：1.68~8.36）、患有哮喘病（OR=2.86,95%CI：1.44～3.99）、被动吸烟（OR=3.47,95%CI：1.34~6.69）、房间安装空调（OR=1.94,95%CI：1.09~3.45）、经常食用鱼虾（OR=1.85,95%CI：1.01~4.74）、饲养动物（OR=1.72,95%CI：1.45～3.33）7个因素可增加该病患儿的致病风险。而居住房屋面积大（OR=0.77,95%CI：0.45~0.98）,母乳喂养（OR=0.78,95%CI：0.23~0.91）,出生体重（OR=0.71,95%CI：0.47~0.84）则可降低该病发生的风险。结论通过对南通地区变应性鼻炎患儿危险因素的分析,为该病的防治提供科学依据,从而提高患儿的生活质量。

南通地区遗传性耳聋资源收集及病因学分析

目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生,利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变。结果 195例非综合征耳聋患儿中31例(15．9％)为 GJB2 235delC纯合突变,21例(10．8％)为GJB2 235delC杂合突变,5例(2．6％)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G 点突变,在分子水平能够明确诊断者占29．3％。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高,尤其是GJB2 235delC突变．突变率(26％)明显高于全国平均水平(18％)。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用,利用耳聋基因检测技术,在人群中(包括重点人群和普通人群)进行生育前耳聋基因筛查,是达到减少聋儿出生的重要途径。

耳声发射在老年聋早期监测中的应用

目的探索老年聋的听力学特征,研究畸变产物耳声发射(DPOAE)在监测和早期发现老年聋方面的价值。方法将受试者分为青年组(健康青年人,22名)、准老年组(纯音听阈正常的老年前期受试者,29名)、老年A组(纯音听阈正常老年人,30名)、老年B组(纯音听阈异常老年人,42名)。对所有受试者进行DPOAE等听力学测试,分析检测结果。结果准老年组各频率点的DPOAE幅值较青年组明显下降,阈值明显升高(P<0.05)。与准老年组相比较,老年A组在2kHz以上频率点的DPOAE幅值明显下降(P<0.05),在0.5、0.7、1、2、3、4、6、8kHz频率点的阈值升高(P<0.05)。老年B组各频率点DPOAE幅值较老年A组明显下降,阈值明显升高(P<0.05)。结论DPOAE可以客观监测和早期发现老年人听功能衰退,为早期诊断和防治老年聋提供有价值的资料。

p27^(kip1)及相关分子Jab1表达与喉鳞癌生物学行为的关系

目的研究p27kip1及相关分子Jab1蛋白表达与喉鳞状细胞癌生物学行为的关系,探讨它们在喉鳞癌发生、发展中的作用。方法采用免疫组织化学二步法测定50例喉鳞状细胞癌(LSCC)、15例癌旁组织中p27kip1和Jab1的表达情况。结果 p27kip1蛋白在LSCC中低表达(44.0%);Jab1蛋白在LSCC中的表达高于癌旁喉黏膜组织,差异有显著性(P<0.01),并且与增殖指标Ki-67的表达呈正相关(P<0.05)。Jab1蛋白表达与TNM分期、分化程度及淋巴结转移相关(P<0.05)。p27kip1与Jab1表达水平呈负相关(P<0.05)。结论 Jab1作为p27kip1的负性调控分子,可能参与LSCC的发生发展过程,联合检测p27kip1及Jab1的表达有助于综合评估LSCC的生物学行为。

鼻咽癌组织中Stathmin的表达及其临床意义

目的研究Stathmin蛋白在鼻咽癌(NPC)组织中的表达,探讨其表达与鼻咽癌临床特征之间的关联。方法①应用免疫组化检测鼻咽癌组织及正常鼻咽黏膜上皮组织(NNET)中Stathmin蛋白的表达。分析Stathmin蛋白表达与鼻咽癌临床特征之间的相关性,应用Log-Rank单因素分析Stathmin蛋白与患者预后的关系;②应用Western blot检测鼻咽癌细胞株CNE-2、正常细胞株NP-69细胞Stathmin蛋白的表达。结果①免疫组化发现鼻咽癌组织中Stathmin表达较NNET明显升高(P<0.05);②Stathmin的表达强度与鼻咽癌患者的TNM临床分期、T分期、N分期、M分期之间的关系有统计学意义(P<0.05);③单因素分析显示鼻咽癌预后与患者的临床分期、T分期、N分期、M分期、Stathmin的表达强度之间的关系有统计学意义(P<0.05);④Western blot技术检测发现鼻咽癌细胞株CNE-2在分子量19 KD处有一特异性条带表达,正常鼻咽永生化上皮细胞株NP-69细胞中没有表达。结论鼻咽癌组织中Stathmin表达比正常鼻咽黏膜明显上调,Stathmin在鼻咽癌组织中高表达与其TNM临床分期、T分期、N分期、M分期显著相关,与患者的不良预后显著有关。Stathmin作为一个潜在的鼻咽癌生物标志物以及基因治疗的分子靶标值得进一步探讨。

悬雍垂腭咽成形术治疗睡眠呼吸暂停低通气综合征66例远期疗效分析

目的探讨悬雍垂腭咽成形术(UPPP)对睡眠呼吸暂停低通气综合征(SAHS)的远期疗效,分析影响疗效的相关因素。方法利用Epworth嗜睡量表(ESS)对66例单纯行UPPP术的SAHS患者进行随访,对疗效欠佳者行多导睡眠监测(PSG)及相关临床检查。结果疗效显著34例,有效率为51.5%;疗效欠佳32例,其中PSG检查显示中枢性睡眠呼吸暂停4例,混合性睡眠呼吸暂停11例,中重度阻塞性睡眠呼吸暂停17例;伴有严重鼻腔疾患5例,舌根肥大9例,下咽腔狭窄3例,下颌后缩或小颌畸形3例。结论术前正规详细检查并准确判断呼吸暂停综合征的类型是提高UPPP术疗效的重要前提,对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的外科治疗应根据患者上气道阻塞平面,因人而异地采取不同的术式。

江苏南通地区重度-极重度耳聋患者SLC26A4基因全序列检测分析

目的利用基因诊断方法探索江苏南通地区重度-极重度耳聋患者SLC26A4基因突变频率。方法收集江苏南通地区南通,通州,海安,如皋四所聋哑学校140例病因不明重度-极重度耳聋患者资料,进行血样采集,DNA提取,PCR扩增编码区(外显子2-21)全序列,应用SLC26A4基因c.919-2A>G突变诊断试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因c.919-2A>G突变,变性高效液相色谱分析技术筛查PCR产物,DNA序列分析。结果 SLC26A4基因编码区全序列分析结果显示27例(19.3%)患者检测到了SLC26A4基因的的突变,包括双等位基因突变患者12例,单等位基因突变患者15例。结论江苏南通地区重度-极重度耳聋患者中SLC26A4基因突变发生率较高,提示此地区人群中具有SLC26A4基因突变的较高携带率。

鼻内镜手术治疗上颌窦真菌球性鼻窦炎67例临床观察

目的:探讨上颌窦真菌球鼻窦炎的临床特点以及鼻内镜手术治疗上颌窦真菌球性鼻窦炎的疗效。方法:回顾性分析67例上颌窦真菌球性鼻窦炎患者的临床资料,分别行中鼻道上颌窦开窗术29例;行中、下鼻道上颌窦开窗术21例;行中鼻道、犬齿窝上颌窦开窗术17例。56例术中行生理盐水冲洗。结果:通过上述手术治疗,随访时间为14～46个月不等,平均为26个月,63例(94%)患者术后症状全部消失,CT检查正常,4例复发,再次手术,至今无复发。结论:鼻内镜手术治疗上颌窦真菌球性鼻窦炎安全、有效,是最佳的治疗方法,无需应用抗真菌药。

经皮穿刺旋转扩张气管切开术25例疗效分析

目的:探讨经皮穿刺旋转扩张气管切开术的临床应用。方法:回顾性分析经皮穿刺旋转扩张气管切开术25例。结果:25例中23例顺利进行手术,平均手术时间约5min,术中出血极少,术后无并发症出现;2例出现并发症,1例因颈前静脉损伤术中出血,1例导丝扭曲置管困难。结论:经皮穿刺旋转扩张气管切开术简便、快捷、安全,组织损伤小,尤其适合危重患者建立人工气道的要求。

标准化屋尘螨变应原疫苗治疗变应性鼻炎效果分析

目的:分析安脱达标准化屋尘螨变应原疫苗特异性免疫治疗(specific immunotherapy,SIT)变应性鼻炎的疗效.方法:主要对屋尘螨过敏的变应性鼻炎患者90例,其中接受标准化屋尘螨变应原疫苗特异性免疫治疗患者60例(SIT组),采用药物对症治疗患者30例(药物治疗组).在治疗前和治疗1年后进行症状视觉模拟评分(VAS),采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清白细胞介素33(IL-33),特异性免疫球蛋白E(sIgE)及特异性免疫球蛋白G4(sIgG4)水平.结果:(1)两组治疗1年后症状VAS评分较治疗前降低,差异均有统计学意义(P<0.05).(2)SIT组有效率为91.67%,高于药物治疗组的71.33%,差异有统计学意义(P<0.05).(3)血清sIgE水平:两组治疗前比较,两组治疗后与治疗前比较以及治疗后两组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05).血清sIgG4水平:两组治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05),SIT组治疗后高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);药物治疗组治疗后与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后SIT组高于药物治疗组,差异有统计学意义(P<0.05).血清IL-33水平:两组治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05);SIT组治疗后低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);药物治疗组治疗后与治疗前的差异无统计学意义(P>0.05);治疗后两组差异无统计学意义(P>0.05).(4)SIT组症状VAS评分与血清sIgE(r=0.077,P>0.05;r=-0.070,P>0.05)、sIgG4(r=-0.054,P>0.05;r=-0.056,P>0.05)以及IL-33水平(r=0.186,P>0.05;r=-0.024,P>0.05)均无关.(5)SIT组共皮下注射1236次,出现128次局部轻度不良反应(10.35%),未出现全身不良反应.结论:标准化屋尘螨变应原疫苗SIT和药物对症治疗均能改善AR患者症状,SIT疗效优于药物对症治疗.SIT治疗后患者血清sIgG4水平明显升高,IL-33降低,是安全、有效的治疗方法.