基于CRISPR/Cas的分子诊断技术在病毒检测中的应用

2019年,新型冠状病毒感染疫情的爆发对快速、特异、灵敏、简便且廉价的诊断技术提出了迫切需求,分子诊断技术成为备受关注的热点。但目前常用的聚合酶链反应分子诊断技术存在诸多局限性。近年来,新兴的规律间隔成簇短回文重复序列及其相关蛋白(CRISPR/Cas)系统作为新型基因编辑工具为解决上述需求提供了可能。本研究综述了CRISPR/Cas系统的作用机制,并以不同Cas蛋白类型为线索,重点综述了多种CRISPR分子诊断技术及平台的原理及应用,同时关注其在病毒检测领域中的研究进展,并对CRISPR分子诊断技术的发展现状进行了总结。尽管CRISPR分子诊断技术目前处于起步阶段,存在污染、脱靶效应及序列依赖等局限性,该技术在分子诊断领域仍表现出革命性的发展潜力。

肥厚型心肌病猝死风险评估模型的研究进展

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心血管疾病,也是年轻人和运动员发生心原性猝死(SCD)的首要原因。早期识别SCD高危患者、及时采取干预措施对预防患者发生SCD相关事件至关重要。国际临床指南推荐的多种SCD风险预测模型可快速评估患者SCD风险并提供合理指导,大大改善高危患者的预后。该文就目前肥厚型心肌病患者SCD风险评估模型的现状及最新进展进行综述,以期为肥厚型心肌病患者的风险识别、精准诊疗提供依据。