德宏地区地中海贫血社区群体筛查和基因诊断

目的了解德宏地区地中海贫血(简称地贫)检出率和基因缺失突变类型。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA_2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因缺失类型,最后再对所有β-地贫阳性样本进行α-地贫基因检测。在选定的先证者所能寻找到的家族成员中采集血样,直接检测基因类型并展开家系调查。结果 3018例受检者中检出α-、β-地贫阳性848例,总检出率为28.10%,其中α-地贫554例(18.36%)、β-地贫385例(包括HbE 375例)检出率为12.76%;β-地贫复合α-地贫检出率为22.60%;在4例家系调查先证者的56例家族成员中检出阳性44例(78.5%)。结论跨跃断裂位点PCR和反向点杂交技术能快速检测3种常见缺失型α-地贫和β-地贫基因突变,具有简便、快捷和准确的特点;德宏地区是我国地贫特别高发地区,需加强婚前检查及产前诊断。

338例阿昌族人群地中海贫血筛查及确认结果分析

目的:为了解德宏地区阿昌族人群中地中海贫血检出率及发病情况。方法:对338例阿昌族人群进行地中海贫血初筛和基因诊断。结果:338例受检者中检出α、β-地贫阳性178例,总检出率为52.66%。其中α-地贫58例(17.16%)、β-地贫120例,检出率为35.50%。β-地贫复合α-地贫21例,检出率为6.21%。结论:阿昌族是云南德宏地区的主要少数民族之一,地中海贫血的高发病率严重影响该民族人民的健康。建立合理的筛查和确认实验程序及开展有效的控制措施对该病的预防及提高人口素质具有重要的意义。

云南德宏地区傣族人群珠蛋白生成障碍性贫血社区群体筛查和基因诊断结果分析

目的了解该地区傣族人群珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)患病率和基因缺失突变类型。方法对710例傣族人群进行红细胞指数、微量血红蛋白(Hb)电泳、HbA2定量检测初筛,以聚合酶链发应(PCR)和反向点杂交技术鉴定β-Thal基因突变类型,以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-Thal基因缺失类型。结果α-和β-Thal检出率分别为25.35%(180/710)、14.51%(103/710),β-Thal复合α-Thal检出率为29.13%(30/103)。结论该地区傣族人群Thal检出率较高,应积极制订有效的干预和控制措施,降低Thal患儿的出生率。

芒市地区德昂族地中海贫血基因筛查

目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果 364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中海贫血占31.87%,β-地中海贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。

德宏州不同民族人群地中海贫血基因调查及分析

目的了解德宏州傣族、景颇族、阿昌族、德昂族、傈僳族、汉族人群携带地中海贫血基因现状,为防治提供科学依据。方法采用PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因;以跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因,并进行统计分析。结果检测血样本3 018份,检出地中海贫血基因939份,阳性率31.11%,其中α地中海贫血基因阳性率18.36%,β地中海贫血基因阳性率12.76%。不同民族的阳性率比较差异均有统计学意义。结论德宏州属地中海贫血高发区,临床工作中要做好鉴别诊断和治疗。