邯郸市2006—2013年度新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析

目的通过对邯郸地区苯丙酮尿症的筛查，研究该地区苯丙酮尿症的发病情况。方法：新生儿出生后72 h后，采其足跟血滴于滤纸上，采用荧光免疫分析仪检测法。结果：邯郸地区2006—2013年分娩的1147819例新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿130例，发病率为1／7979，高于我国平均发病水平1／11180。结论：应不断加强新生儿苯丙酮尿症的筛查，做到早发现、早治疗，避免更多的患儿产生身体或智力的不可逆损害。

邯郸地区东部和西部新生儿苯丙酮尿症的筛查和治疗

目的探讨邯郸地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗情况,为邯郸市新生儿PKU的防治提供流行病学资料。方法邯郸市2010年1月-2014年12月共有新生儿872 735名,筛查811 644名,应用化学荧光分析法进行PKU检测,确诊患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸浓度及发育商(DQ)水平。结果 PKU患儿98例,阳性率为1.21/万,稍高于全国平均水平。邯郸地区西部PKU发病率高于东部(χ2=15.375,P=0.000)。随着治疗时间的延长,城市PKU患儿治愈率高于农村(P<0.05)。结论 PKU筛查及尽早治疗对于提高PKU的治疗效果非常重要。应加大新生儿PKU筛查的宣传力度,提高患儿家属的认知及依从性,从而提高新生儿疾病筛查的作用和价值。