AMPA与NMDA抗体重叠的自身免疫性脑炎合并眼阵挛-肌阵挛综合征1例报告

眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)是一种少见的神经系统综合征,与肿瘤相关,常见于儿童,成人少见,其特征是不自主、无节律、混乱、多向的眼球不自主运动,通常伴有四肢和躯干肌阵挛性抽搐、共济失调。抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸受体(AMPAR)与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体重叠的自身免疫性脑炎合并眼阵挛-肌阵挛综合征的病例报道更为少见,对其临床表现及治疗缺乏全面的认识。现报道1例AMPAR与NMDAR抗体重叠的自身免疫性脑炎合并眼阵挛-肌阵挛综合征患者,并基于此病例对国内外相关文献进行复习,以期提高临床医生的认识。

宏基因组二代测序拷贝数变异分析与ctDNA联合应用诊断脑转移瘤1例

报告1例68岁男性,以头晕、走路不稳起病,起初考虑脑囊虫病,送检脑脊液宏基因组二代测序技术(metagenome next-generation sequencing,mNGS)未检测到脑囊虫,但检测到染色体发生重复改变,表明存在恶性肿瘤DNA,进一步利用循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)协助诊断为表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)阳性非小细胞肺癌脑转移瘤。我们联合应用mNGS双组学检测及ctDNA检测,结合全身PET-CT检查,成功诊断了1例脑转移瘤,并指导临床行肿瘤靶向治疗,患者症状明显好转,脑转移瘤数量明显减少。此技术为患者提供了一种新的非侵入性的肿瘤诊断方法,本病例为探索脑脊液mNGS双组学检测提供了参考案例。

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病16例临床特征分析

目的探讨自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)星形细胞病患者的临床特征。方法回顾性分析2021年1月至2023年5月在河北医科大学第二医院就诊的脑脊液GFAP阳性的自身免疫性GFAP星形细胞病患者病历资料。结果16例患者发病年龄21~66岁,平均(40.56±12.04)岁,其中男10例,女6例。主要首发表现为发热(14/16)、头痛(12/16)、尿便障碍(12/16)、恶心呕吐(7/16)、双下肢无力(7/16)、意识障碍(4/16)、记忆力减退(2/16),其中9例患者最初考虑诊断为结核性脑膜炎,给予诊断性抗结核治疗。2例因呼吸衰竭需机械通气。无患者发现肿瘤。14例患者对激素和免疫球蛋白治疗反应好,2例患者预后不佳。结论自身免疫性GFAP星形细胞病临床表现多样,早期易误诊为结核性脑膜脑炎,对激素及免疫治疗敏感。