重症肌无力患者外周血中IL-21的表达及其与血清抗AChR抗体类别转换的关系

目的:探讨白细胞介素(IL)-21在重症肌无力(MG)发病中的作用及其对血清抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体类别转换的影响。方法:采集26例MG患者和18例健康对照者的外周血,应用ELISA技术检测外周血血清中抗AChR-IgG及其亚型IgG1,IgG2,IgG3的水平以及IL-21的浓度,利用RT-PCR技术检测外周血单个核细胞上IL-21RmRNA的表达水平,采用流式细胞学技术检测其中8例患者B细胞上IL-21R的表达水平,并分析它们之间的关系。结果:MG患者组血清中IL-21浓度(31.686±8.499pg/mL)高于正常对照组(15.147±6.366 pg/mL),差异具有统计学意义(P<0.01);MG患者组PB-MCs上IL-21RmRNA的表达(0.139±0.052)高于正常对照组(0.101±0.022),差异具有统计学意义(P<0.05);但二者在眼肌型和全身型亚组中差异均无统计学意义(P>0.05)。8例MG患者B细胞上的IL-21R的表达水平(1.074±0.375)高于正常对照组(0.389±0.391),差异具有统计学意义(P<0.05)。抗AChR-Ab阳性患者血清IL-21浓度与抗AChR-IgG水平呈正相关,相关系数为0.689(P<0.05),但其与IgG1,IgG2,IgG3亚型的水平均无相关性(P>0.05);PBMCs上IL-21RmRNA的表达与血清抗AChR-IgG及其IgG1,IgG2,IgG3亚型的水平均无相关性(P>0.05);B细胞上IL-21R的表达与抗AChR-IgG及IgG1,IgG3亚型水平呈正相关(分别为P<0.05,P<0.01,P<0.05),而与抗AChR-IgG2的水平无相关性(P>0.05)。结论:IL-21可能通过作用于B细胞上的IL-21R,影响MG患者血清中抗AChR抗体向IgG1和IgG3亚型转换,从而对MG发病起促进作用。

淋巴血浆置换治疗吉兰-巴雷综合征的临床疗效及其机制

目的观察淋巴血浆置换(lymphoplasmapheresis,LPE)治疗吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)的临床疗效并探讨其治疗机制。方法 30例GBS患者进行淋巴血浆置换治疗,观察治疗前后神经功能改善状况,并检测治疗前后血液中免疫全套、血常规、凝血四项及淋巴细胞亚群的变化。结果淋巴血浆置换治疗1w后患者MRC评分、2w后MRC评分及Hughes评分均较治疗前有显著改善,2w后有效率高达90%。患者外周血免疫球白及补体、单核细胞百分比、纤维蛋白原等指标于治疗后显著降低。治疗后淋巴细胞亚群中CD8+T细胞百分率显著升高,CD4+/CD8+值显著降低,并且2w后Hughes评分提高大于1分者这种变化更为显著,而2w后Hughes评分提高小于1分者淋巴细胞亚群分布较治疗前无明显变化。结论 LPE治疗GBS疗效显著,可能与纠正GBS患者外周血淋巴细胞亚群紊乱,直接去除免疫球蛋白及补体、单核细胞、纤维蛋白原等病理性物质有关。

丙硫咪唑致脑干及高颈段脊髓脱髓鞘病1例报告

服用咪唑类驱虫药可导致中枢神经系统脱髓鞘疾病,现报告1例服用丙硫咪唑（肠虫清）后引起的脑干及高颈段脊髓脱髓鞘病如下。

表现为发作性精神与意识障碍的胰岛素瘤一例

患者女性,65岁,因发作性神志不清伴精神异常18个月,加重半个月入院。患者于18个月前,无明显诱因突然意识不清,双目凝视,呼之不应,持续2～3分钟后自行缓解,对发作过程不能回忆。此后每月有2～3次发作,持续时间逐渐延长,

FcγRⅡB在重症肌无力中的表达及其与抗AChR抗体的关系

目的探讨免疫球蛋白IgG的Fc段受体ⅡB(FcγRⅡB)在重症肌无力(myasthenia gravis,MG)发病中的作用。方法采用逆转录-聚合酶链技术和流式细胞术,检测26名血清乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性MG患者和26名正常对照组外周血B淋巴细胞中FcγRⅡBmRNA和FcγRⅡB蛋白的表达水平,ELISA检测血清AChR抗体水平,分析三者之间的关系。结果 MG组外周血B细胞中FcγRⅡBmRNA的表达明显低于正常对照组(P<0.01),但在眼肌型患者和全身型患者的表达无统计学差异(P>0.05)。MG患者外周血B细胞上FcγRⅡB的表达低于对照组(P<0.05)。IgG型AChR抗体水平与B细胞中FcγRⅡB1mRNA和FcγRⅡB2mRNA表达水平呈负相关(P<0.01),与FcγRⅡB的表达亦为负相关(P<0.05)。结论 MG中B细胞上FcγRⅡB在转录和蛋白水平表达均降低,负调控作用减弱,造成B细胞过度活化,产生大量抗AChR自身抗体,可能是MG发病的一个重要环节。

肾病综合征并发颅内静脉窦血栓形成一例

1 病历 患者，男，15岁，以头痛、复视10d，加重伴恶心呕吐8d，于2009年6月16日人院。患者就诊前无明显诱因出现间歇性头枕部胀痛，每次持续约半小时，尚可忍受，可自行缓解，同时出现复视，无明显恶心呕吐，无四肢抽搐，无发热，无意识丧失，未予特殊处理。两天后患者头痛加重，为持续性胀痛，程度剧烈，不可自行缓解，伴有恶心、呕吐，于当地医院经治疗（具体不详）后头痛无明显好转。既往于2009年3月在当地医院确诊为“肾病综合征（分型不详）”，

Caspr2及LGI1抗体阳性的非典型莫旺综合征1例报告

莫旺综合征(Morvan syndrome)是一种以周围神经过度兴奋,自主神经功能障碍和中枢神经系统症状为特征,并伴电压门控钾通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)抗体阳性的罕见的免疫相关性疾病。

后部可逆性脑病综合征2例病例报告

后部可逆性脑病综合征（posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES）是指患者在特定临床情况下出现皮质下可逆性血管源性水肿,出现急性或亚急性神经系统症状和体征,通常来说其临床及影像学改变具有可逆性。MRI技术的发展极大促进了对此病的认识,已证实此病并非完全可逆,且病灶并不局限于大脑后部脑白质,亦不局限于血管源性水肿改变。本文将报告2例PRES患者并对该病临床及影像学特点进行总结,

自身免疫性脑炎合并新型隐球菌脑膜脑炎及肺吸虫感染1例报告

自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)、新型隐球菌性脑膜脑炎及肺吸虫脑病均是临床上易见的颅内炎性疾病,发病均较隐匿,常易漏诊。而合并此三种疾病于一体的情况在临床上极少见。本文报告中南大学湘雅二医院神经内科收治的1例自身免疫性脑炎合并新型隐球菌及肺吸虫感染的患者。

先天性肌病伴Ⅰ型肌纤维优势两例

非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。