DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的探讨常染色体DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测71例男性不育患者和200例正常对照者DAZL基因单核苷酸多态位点Rs2303591A>G的基因型,计算基因型频率和等位基因频率,对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果Rs2303591A>G位点在中国汉族人群中具有多态性,其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡,基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.155、0.563和0.282,在对照组中分别为0.285、0.550和0.165,该位点的基因型频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05),而基因频率差异有统计学意义(P<0.05),提示该多态位点与中国汉族人群男性不育无显著相关性。结论DAZL基因Rs2303591A>G与中国汉族人群男性不育易感性没有显著相关性。