儿童骨嗜酸性肉芽肿的临床特征、治疗及预后(附33例)

目的:探讨儿童骨嗜酸性肉芽肿(eosinophilic granuloma,EG)的临床特征、治疗和预后。方法:回顾性分析2004年01月至2021年06月我院小儿骨科33例骨EG患者,分为单病灶受累和多病灶受累两组,收集患者的一般资料、临床特征、治疗和转归情况,采用Kaplan-Meier方法估计全组及两组的无事件生存率,并用对数秩检验(log-rank检验)进行两组比较。结果:男性25例(76%),女性8例(24%),诊断时的中位年龄2.1岁(0.2岁~7岁)。主诉多为骨局部肿块、疼痛、功能受限。其中四肢受累最多,其次为脊柱、骨盆、颅骨。单病灶组21例,其中12例行局部病灶切除手术治疗,有或没有使用局部类固醇;7例行手术及术后全身化疗,有或没有使用局部类固醇;2例行活检后全身化疗。多病灶组3例行手术联合全身化疗,9例行活检后全身化疗。单病灶组1例复发,多病灶组5例进展,两组均无患儿死亡。单病灶组较多病灶组EFS高,差异有统计学意义(P=0.009),中位随访时间7.3年(0.8年~17.5年)。结论:骨EG风险较低,无明显生命威胁,预后较好。单病灶受累较多病灶受累者的复发或进展较少、手术效果好、治愈率高;多病灶受累者化疗效果较好,进行积极的治疗并坚持长期随访可减少并发症的产生,提高患者的生存质量。

多指(趾)致病基因研究进展

多指(趾)畸形是最常见肢体畸形之一,具有遗传性,分为综合征型和非综合征型两大类型.非综合征型按照解剖位置可分为轴前、轴后及中央型多指,综合征型多指(趾)是指除多指表型以外,还伴随其他症状.近些年,多用连锁分析、全外显子测序等对相关致病基因的定位及突变进行分析,并通过分析突变的基因所表达的蛋白,了解其对相关信号通路可能产生的影响.通过总结多指(趾)畸形主要致病基因最新研究及影响肢体前后模式主要通路,旨在了解多指(趾)致病基因的研究方向和热点,为今后能在胚胎阶段阻断多指(趾)形成的研究提供依据和思路.

体外膜肺氧合在严重创伤后重度急性呼吸窘迫综合征中的疗效观察

目的探讨体外膜肺氧合(ECMO)治疗严重创伤后重度急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的疗效。方法分析2019年7月至2022年6月郑州大学第二附属医院接受V-V ECMO治疗的严重创伤后重度ARDS的13例患者临床资料, 总结行ECMO支持的时机、治疗期间的并发症及ECMO运行情况。采用t检验分析结果差异。结果 13例严重急性呼吸窘迫综合征患者均接受了V-V ECMO治疗, ECMO前氧合指数为42~58。ECMO辅助前机械通气时间为2.92 d(1~5 d)。13例患者均成功下机。2例术后死于感染性休克, 1例术后因脑出血死亡。最终10例患者存活。在成功脱机的13例受试者中, V-V ECMO辅助了148.8 h(72~264 h)。在10例存活的受试者当中, 1例出现截瘫, 1例发生肌无力, 两者都与原发性创伤有关, 1例发生肾功能不全, 6周后恢复。ECMO辅助前后动脉血气分析指标酸碱度(PH)(7.14±0.05比7.32±0.02, t=-6.30, P<0.01)、血氧分压(PO2)[(47.54±1.38) mmHg比(111.77±7.75) mmHg, t=-8.646, P<0.01]、血二氧化碳分压(PCO_(2))[(61.54±4.25) mmHg比(44.31±2.91) mmHg, t=9.174, P<0.01]、氧合指数(47.54±1.38比194.92±32.65, t=-4.601, P<0.01)、Lac[(6.75±1.53) mmol/L比(3.65±0.71) mmol/L, t=3.649, P<0.01]差异均有统计学意义。ECMO辅助前后降钙素原(PCT)[(28.91±9.55) ng/ml比(23.24±8.69) ng/ml, t=2.987, P<0.05]和机械通气参数吸氧浓度(FiO2)[(100±0.00)%比(69.62±4.14)%, t=7.340, P<0.01]、呼气末正压(PEEP)[(14.92±0.69) cmH2O比(11.31±0.41) cmH2O, t=6.446, P<0.01]、平台压(Plt)[(33.38±1.12) cmH2O比(25.54±0.67) cmH2O, t=13.63, P<0.01]、驱动压(DP)[(18.46±0.83) cmH2O比(14.23±0.48) cmH2O, t=5.561, P<0.01]差异均有统计学意义。结论 V-V ECMO是治疗严重创伤后重度ARDS的有效方法, 建议符合指征尽早使用, 以改善患者的预后。

光学相干断层扫描术在先天性胫骨假关节诊断中的应用

目的探讨光学相干断层扫描术(OCT)在先天性胫骨假关节(CPT)患儿诊断中应用的可行性。方法选取2016年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院就诊的Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)并CPT患儿10例为试验组,骨组织标本取下经术中观察及评估后即行OCT扫描,并与常规组织学检查进行对比。同期留取5例引产的非NF1且非CPT胎儿的骨组织标本为对照组,同样进行上述检查,对比试验组与对照组骨组织的检查结果。结果与对照组骨组织标本相比,试验组骨组织标本可见骨小梁增粗,部分骨小梁融合,排列紊乱,间质纤维组织增生并脂肪化。OCT扫描可直接显示骨组织中神经、血管,散在脂肪组织,对照组骨组织标本排列整齐、致密、规则的阴影,试验组骨组织标本可见折光性较强、排列疏松、紊乱的破骨细胞、纤维骨化,散在的神经、血管及空泡状的脂肪细胞成分增多。结论OCT可快速、清晰扫描新鲜离体组织,并直接显示组织内部结构,与常规病理学检查契合度较高,可为CPT患儿的病理学诊断做有效补充,同时为后续基因学研究保留样本。