石墨炉原子吸收法直接测定尿液样品中铅的浓度探讨

目的探讨石墨炉原子吸收法在尿液铅浓度测定中的应用情况及注意事项。方法以0.66g/L氯化钯（优级纯）为基体改进剂,利用氘灯扣除背景,使用石墨炉原子吸收光谱法直接检测尿液铅浓度。结果石墨炉原子吸收法线性范围为2-120μg/L,其相关系数为0.9990、检出限为2.0μg/L。结论石墨炉原子吸收法中背景对结果的干扰非常小,稳定性好,检测结果准确,操作简单,尤其适合大批量样液的检测,值得推广使用。

白化病的遗传异质性

白化病(albinism)是由黑色素(melanin)合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度,白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类,每一类包括若干病种,而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型,各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。本文主要概述国内外白化病的基因座遗传异质性和眼皮肤白化病的等位基因遗传异质性研究进展,为遗传咨询提供理论依据。

Hermansky-Pudlak综合征的临床表现、诊断与治疗

Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是白化病综合征中的一种,临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征。肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病为其致命性并发症。在人类,已经确定8种HPS亚型,各亚型在临床表现上存在一定差异。目前主要是通过分子分析法检测HPS基因突变来确诊HPS及其亚型。HPS尚缺乏特效疗法,一般仅限于支持治疗。

Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展

Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前，国际上已经报道8种亚型（HPS1-8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23．1-23．3。HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质，其功能尚未清楚。迄今为止，国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性。基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础。

Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展

Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前。国际上已经报道8种亚型（HPS1—8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23.1-23.3。HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质，其功能尚未清楚。迄今为止，国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性。基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础。

广州市育龄人群地中海贫血和G6PD活性检测结果分析

目的了解广州市育龄人群地中海贫血(地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的检出率、地贫患者的G6PD活性、地贫与G6PD活性检测的相互影响。方法抽取21 628例受检者的静脉血,采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行地贫初筛,对初筛阳性者进行基因检测;采用酶速率法检测G6PD活性。结果 1地贫的检出率为9.94%(2 149/21628);2 G6PD缺乏症的检出率为7.96%(1 721/21 628),男、女性别比例为1.96:1;3地贫组(除α-地贫2组)与非地贫组比较,G6PD活性均有不同程度的升高;各种类型地贫组之间G6PD活性增高水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);4地贫基因携带合并G6PD缺乏者的MCV、M CH高于地贫基因携带G6PD正常者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区是地贫和G6PD缺乏症的高发区;G6PD活性增高的程度不同可作为不同类型地贫的辅助诊断参考指标;G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性。

产前地中海贫血基因诊断257例分析

目的:通过分析地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断及随访结果,探讨预防重型地贫的有效手段及意义。方法:对夫妇为同型地贫携带者的孕妇257例进行地中海贫血产前基因诊断,并进行产后追踪随防。结果:257例共检出重型地贫胎儿24例(Bart's水肿10例、重型β-地贫14例),HbH病20例,中度β-地贫2例,α-地贫基因携带者109例,β-地贫基因携带者30例,αβ复合型地贫12例(其中1例为重型),正常胎儿60例。产后随访均与产前诊断结果相符。结论:通过开展地贫的免费产前筛查及产前诊断,联合B超排畸检查,做好随访及进一步的跟踪指导,可最大程度避免重型地贫患儿的出生。

广州地区婚前孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解广州地区婚前和孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型和构成比,并对其防控效果进行探讨。方法选取2018年参加广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目中血细胞检测初筛阳性夫妇12572对,进行血红蛋白电泳及基因检测。随访高风险家庭至孕后,并追踪其产前诊断结果。结果①经基因确诊珠蛋白生成障碍性贫血携带者10209例,其中α-为7026例,β-为2805例,αβ复合型为378例。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因以缺失型为主,基因型以--SEA/αα为主,占64.59%,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型以CD41-42/N为主,占38.97%。③在αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者中共检出46种基因型,以--SEA/αα和CD41-42/N双重杂合子最常见,占19.84%。④478个高风险家庭中已孕197个,最终确诊重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿42例,均知情选择终止妊娠。结论广州地区是珠蛋白生成障碍性贫血的高发区,对婚前和孕前人群开展珠蛋白生成障碍性贫血筛查,可更有效预防重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。

广州市非缺失型α-地贫基因诊断和产前诊断结果分析

目的:分析广州市非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的临床特征、基因突变类型及构成比,为临床遗传咨询提供依据。方法:259例受检者均进行血液常规和高效液相色谱分析(HPLC),筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR结合反向杂交(PCR-RDB)技术进行α-地贫基因分析。夫妇为同型α-地贫携带者进一步行胎儿α-地贫基因诊断,产后随防。结果:259例受检者中,αα^(QS)/αα170例、αα^(WS)/αα43例、αα^(CS)/αα34例、--^(SEA)/αα^(QS)6例、--^(SEA)/αα^(CS) 4例、-α^(3.7)/αα^(QS)1例、-α^(4.2)/αα^(QS)1例。同性别的患者3种非缺失型α-地贫红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)比较差异有统计学意义(P<0.05),而血红蛋白(HGB)比较差异无统计学意义(P>0.05)。经产前基因诊断检出非缺失型Hb H(--^(SEA)/αα~T)病胎儿5例,胎儿引产后留脐血进行复核,均与产前基因诊断结果一致。结论:广州市非缺失型α-地贫发生率高,以αα^(QS)/αα最常见,对疑似非缺失型α-地贫携带者进行基因检测,可显著降低非缺失型Hb H病患儿的发生率。

345例αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血血液学和基因型结果分析

目的分析广州地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的临床特征、基因突变类型,为临床遗传咨询提供依据。方法进行血常规参数分析,筛查异常者进行高效液相色谱分析(HPLC)检测,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR结合反向杂交(PCR-RDB)技术进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血携带者进一步行胎儿珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,产后随访。结果αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者的临床表现和HPLC结果,与单纯β-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子携带者无差异;51个同型珠蛋白生成障碍性贫血家庭,经产前基因诊断检出重型β-珠蛋白生成障碍性贫血4例、重型α-珠蛋白生成障碍性贫血7例,均知情选择终止妊娠;产后随访结果均与产前诊断结果相符。结论广州地区人群αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带率较高,β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者同时进行α、β基因检测,对准确地进行遗传咨询和产前诊断具有重要意义。

1824例孕前检查结果分析

目的了解计划怀孕夫妇的健康状况,分析影响其生殖健康的不良因素。方法对2013年该所收集的1 824人的孕前检查结果进行分析和评估。结果接受孕前检查的1 824人中,有病史异常者170人,常规体格检查异常者112人,生殖系统检查异常者397人,妇科B超检查异常者84人。实验室检查项目中,以白带常规(27.95%,232/598)、尿常规(22.53%,411/1 824)、乙肝血清标志物(17.98%,328/1 824)、地中海贫血初筛(11.29%,206/1 824)的异常者较多。结论孕前检查对促进优生优育,提高出生人口素质十分重要。

广州市独生子女病残儿家庭孕前优生健康检查结果分析

目的了解独生子女病残儿父母的健康状况,分析影响其生殖健康的不良因素,以便更好地开展优生咨询和再生育指导工作。方法对广州市2013年审批的第一胎病残儿准生二胎的401对父母的孕前健康检查结果进行分析。结果 401个家庭中有遗传病家族史或生育史者161个,常规体格检查血压升高者63人,女性生殖系统检查异常者76人,男性生殖系统检查异常者208人,妇科B超异常者39人;实验室检测结果异常前四位为白带常规异常、尿常规异常、乙肝五项异常(除HBs Ab外,至少1项为阳性)和地中海贫血初筛阳性,分别占总人数的39.50%、25.44%、20.45%和12.97%;经评估后具有高风险因素的比例高达75.06%。结论实施孕前优生健康检查,通过病残儿医学鉴定对再生育夫妇行优生指导及监测,对降低再生育二胎出生缺陷发生率和提高出生人口素质具有重大现实意义。

病残儿母亲焦虑和抑郁状况调查及相关因素分析

目的了解参加病残儿医学鉴定的母亲焦虑、抑郁状况及其影响因素,为更好的开展再生育指导提供理论和实践依据。方法选取2016年—2018年参加我市病残儿医学鉴定的209个患儿母亲,采用焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)评估病残儿母亲的焦虑、抑郁状态,并对其影响因素进行调查分析。结果(1)病残儿母亲的SAS、SDS评分均显著高于中国正常人常模(P<0.05);(2)34.9%的病残儿母亲有焦虑症状(轻、中、重度发生率分别为23.5%、8.1%和3.4%),22%的病残儿母亲有抑郁症状(轻、中、重度发生率分别为16.3%、3.8%、和1.9%);(3)病残儿母亲的年龄、职业、家庭月收入、患儿的发病年限和患儿疾病类型等因素与焦虑、抑郁情绪相关。结论病残儿母亲的焦虑、抑郁的发生率明显高于正常人群,应重视对其心理状态的评价,并进行相应的心理干预及人文关怀,为其再生育时身心健康打下良好基础。

2475例胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析

目的通过分析广州市出生缺陷干预工程中产前筛查高危孕妇的染色体核型及产前诊断指征,探讨广州市高危孕妇的胎儿常见异常核型、产前诊断指征以及妊娠结局。方法对2010年1月至2012年9月通过该所转诊的2 475例产前筛查高风险的孕妇进行羊膜腔或脐静脉血穿刺,细胞培养及染色体制片,G显带分析,产后随访。结果检测出染色体异常38例(21-三体12例,性染色体异常9例,平衡易位7例,18-三体5例,倒位2例,缺失2例,三倍体1例),异常率为1.54%;检测出染色体多态132例[1,9,16qh+60例,Inv(9)30例,D/Gs+25例,Y多态17例]。进行产前诊断的指征中,唐氏血清学筛查高风险因素668例、高龄因素449例、B超筛查异常因素158例、不良孕产史因素38例。结论 21-三体是本文比例最高的异常核型,唐氏血清学筛查高风险是最主要的产前诊断原因,对高危孕妇行胎儿染色体核型分析检测和系统B超排畸筛查均至关重要。

多重定量荧光PCR快速检测染色体非整倍体疾病

目的探讨多重定量荧光PCR快速检测染色体非整倍体标本疾病的价值。方法利用21,18,13号及X染色体上15个STR(短串联重复序列)位点进行多重PCR扩增,在24h内快速检测染色体非整倍体标本。通过建立两个多重PCR体系,对921例临床标本(包括外周血、绒毛膜及羊水标本)进行检测。结果 921例标本中915例结果与染色体核型结果相符,其中2例45,X外周血标本,2例21-三体综合征标本、1例46,XX标本未检出,1例羊水标本分析失败,与传统染色体核型分析方法相比,其灵敏度及特异度分别为97.64%、99.85%。结论多重定量荧光PCR技术可用于快速诊断非整倍体疾病。

广州市南沙区农村中老年男性健康现状调查

目的开展农村地区中老年男性健康现状调查,为中老年男性保健服务模式提供数据支持。方法于2014年12月~2015年11月期间采用整群抽样方法在广州市南沙区6个农村开展了中老年男性健康现状调查及普查,选取40~79岁中老年男性1134人,签署知情同意书,开展健康问卷调查、健康体检。结果 (1)40~79岁中老年男性中吸烟、饮酒、高嘌呤饮食人群比例较高,健康意识较差,缺乏对自我健康状况的正确评价及认识。(2)当地中老年男性中肥胖症、高血压、高三酰甘油、高胆固醇、高尿酸血症、疑似和确诊糖尿病比例均较国内报道水平高,分别为12.88%(按BMI标准)、40.79%、22.65%、73.98%、43.19%、11.15%。(3)前列腺钙化灶检出率、良性前列腺增生(BPH)、PSA筛查阳性率分别为26.31%、14.20%、5.06%,随着年龄增加的特征与国内外报道一致,但也具有地区特征。结论针对严重危害男性中老年健康的常见病、慢性病、具有地区特征的高发疾病,通过问卷和常规普查,可以为今后开展健康教育及制订中老年男性保健相关服务措施提供循证医学依据。

64例HbH病的基因类型与血液学相关参数分析

目的了解广州市增城区免费孕前健康检查夫妇中血红蛋白H (HbH)病的发生率,以及不同基因类型患者的临床表型的差异。方法收集2016年2月至2018年9月参加广州市免费孕前健康体检(地贫初筛)的夫妇为研究对象,应用毛细管电泳检测异常血红蛋白,Gap-PCR检测和反向斑点杂交法(RDB)检测常见α、β地中海贫血基因型,必要时基因测序。结果参与地贫初筛夫妇15 144对(30 288人),参与血红蛋白电泳和基因检测9 555人,发现HbH病64例,HbH病的发病率为0.21%;48例中检测出Hb H带,HbH带检出率为75.00%。64例中最常见的基因类型为--^(SEA)/-α3.7和--(SEA)/-α^(4.2),占比分别为56.26%和39.24%;首次在本地区报道少见型HbH病基因型--(SEA)/α^(Polya)α[AATAAA>AATGAA (α2),Hb_(A2):c.a92A>G]和--^(THAI)/-α^(3.7)各1例;非缺失型HbH病的红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)分别为(70.85±10.65) fL、(19.98±1.13) pg,与缺失型的(59.05±6.55) f L、(18.11±1.04) pg比较差异均有统计学意义(P<0.05);非缺失型HbH病的血红蛋白(HGB)为(93.0±24.90) g/dL,与缺失型的(100.42±15.67) g/dL比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论广州增城地区HbH病的发生率高,不同基因类型的HbH病的血常规常见参数有差异;了解HbH病的不同临床表型,有利于更好指导本地区育龄期夫妇的遗传咨询。

二胎备孕男性精液质量与年龄、体质量指数以及肥胖生化指标的相关性分析

目的:探讨广州地区二胎备孕男性的年龄、体质量指数(BMI)以及肥胖生化指标对精液质量的影响。方法:对2017年8月15日至2018年7月18日在广州市妇女儿童医疗中心就诊咨询准备生育二胎的632例男性进行问卷调查,所有参与者采取静脉血进行脂代谢等相关指标检测,并按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》(第5版)的要求进行精液常规分析以及改良巴氏染色后精子形态分析,分析年龄、BMI、脂代谢指标、生活环境、职业等因素与精液质量的相关性。结果:年龄、BMI、取精季节、生活环境、职业等因素均可影响男性精液的质量。年龄与前向运动精子百分率呈负相关(r=-0.109,P<0.05);BMI与精液量呈正相关(r=0.103,P<0.05),并且与正常形态精子百分率呈负相关(r=-0.138,P<0.05);高密度脂蛋白(HDL)与前向运动精子百分率呈负相关(r=-0.168,P<0.01),与不活动精子百分率呈负相关(r=-0.135,P<0.05);低密度脂蛋白(LDL)与精液量呈明显负相关(r=-0.124,P<0.01),与前向运动精子百分率呈负相关(r=-0.127,P<0.05),与不活动精子百分率呈正相关(r=0.140,P<0.01),与精子浓度呈负相关(r=-0.121,P<0.05),与精子总数呈明显负相关(r=-0.210,P<0.01);进一步多因素回归分析显示:BMI和LDL是精液量的独立影响因素;尿酸(UA)是液化时间的独立影响因素;年龄、HDL和LDL是前向运动精子百分率的独立影响因素;年龄、HDL是不活动精子百分率的独立影响因素;LDL是精子总数的独立影响因素;而BMI和TG则是正常形态精子百分率的独立影响因素。结论:年龄、BMI、取精季节、生活环境、职业等因素均可能影响男性精液的质量。

应用HPLC方法筛查广州市育龄期夫妇的异常血红蛋白病

目的:应用高效液相色谱技术(HPLC)检测广州市育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况。方法:对2008年10月至2016年2月参加广州市出生缺陷干预工程和免费孕前健康体检的育龄期夫妇筛查,应用HPLC检测各种异常血红蛋白,应用Gap-PCR检测法和反向斑点杂交法(RDB)检测常见α、β地中海贫血基因型。结果:HPLC检测样本为11712份,发现134例共8种异常血红蛋白,分别为Hb E 102例(17例合并α地中海贫血),Hb Q-Thailand 20例(18例合并-α^(4.2)/αα,1例合并-α^(4.2)/αα和CD17/N,1例合并-α^(4.2)/αα和βE/N),Hb D-Iran 4例(2例合并-α^(3.7)/αα,1例合并CD41-42/N),Hb G-Honolulu 3例(1例合并-α^(3.7)/αα),Hb J-Bangkok 2例(均合并--^(SEA)/αα),Hb Koln 1例(合并--^(SEA)/αα),Hb Osu-Christiansborg 1例(合并--^(SEA)/αα),Hb Hasharon 1例(合并-α^(3.7)/αα)。异常血红蛋白病的检出率为1.14%(134/11712)。结论:广州地区血红蛋白病的发生率较高,共检出8种异常血红蛋白。应用HPLC技术对育龄期夫妇进行异常血红蛋白病的筛查,可做到早发现,早预防,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。

流产后关爱服务对高危人工流产后高效避孕使用的影响

目的:探讨流产后关爱(PAC)服务对高危人工流产后高效避孕方法使用情况的影响。方法:选取本中心门诊2016年10月—2017年3月因非意愿妊娠行人工流产并接受PAC服务的2066例女性,根据有无人工流产高危因素分高危组982例,非高危组1084例,比较两组术后即时及术后3,6个月高效避孕方法的使用率及术后6个月内重复流产率。结果:人工流产女性中高危女性47.5%,高危因素前3位分别为有重复流产史、剖宫产术后1年内和年龄≤20岁。术后高效避孕方法即刻落实率高危组(94.5%)高于非高危组(90.4%)(P>0.05);本次意外妊娠避孕失败的原因主要为使用低效避孕方法;两组即时及术后3,6月IUD/IUS落实率两组有差异(P<0.05);COC使用率高危组高于非高危组(P<0.05),且两组术后第3,6个月使用率与术后即时相比明显减少(P<0.05);高危组术后3个月内重复流产率低于非高危组(P<0.05)。结论:高危人工流产比例较大,通过PAC服务可促进高危人工流产妇女术后使用高效长效避孕方法,降低6个月内重复流产率,促进女性生殖健康。