广东省揭阳市600例高危妊娠介入性产前诊断分析

目的分析揭阳市介入性产前诊断在不同指征下对异常核型及重型地贫检出率的临床价值。方法2018年1月至2021年1月于揭阳市妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的孕妇600例纳入研究,其中羊水穿刺564例,绒毛穿刺17例,脐血穿刺19例。回顾性分析介入性产前诊断指征、胎儿核型异常及重型地贫的检出率。结果羊膜腔穿刺最常见的指征是血清学筛查高风险和胎儿超声异常,绒毛穿刺最常见的指征是唐氏综合征筛查高风险,而脐血穿刺最常见的指征是胎儿超声异常。在本研究群体中,胎儿异常核型检出率为17.5%(87/496),重型地贫检出率为16.3%(17/104)。结论对已知胎儿遗传疾病高风险的孕妇施行介入性产前诊断可有效检出染色体异常胎儿和重型地贫患儿。