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生长分化因子5单核苷酸多态性与大骨节病的相关性
被引量:
7
1
作者
高晓云
周玉玲
+4 位作者
于敏
屠千千
武林楠
赖江华
郭雄
《西安交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第4期501-504,共4页
目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因3个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与大骨节病的关系。方法用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率,比...
目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因3个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与大骨节病的关系。方法用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率,比较各组间基因型频率的差异。结果单倍型重构分析显示单倍型AT、TGC和TAT在大骨节病患者和健康人群之间存在差异,但3个位点单位点关联分析未显示与大骨节病具有相关性。结论单倍型TGC与大骨节病具有相关性。
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关键词
单核苷酸多态性
大骨节病
生长分化因子5
下载PDF
职称材料
IL-1β和DVWA基因多态性与大骨节病的关联分析
被引量:
7
2
作者
于敏
郭雄
+2 位作者
高晓云
赖江华
屠千千
《四川大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第4期669-673,共5页
目的探讨IL-1β和DVWA基因3个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系。方法选取大骨节病病区的105例大骨节病患者和98例健康人群作为病例组和对照组,提取研究群体外周血基因组DNA,用限制性核酸酶切方法对所选两基因的SNP位点进行基因分型,...
目的探讨IL-1β和DVWA基因3个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系。方法选取大骨节病病区的105例大骨节病患者和98例健康人群作为病例组和对照组,提取研究群体外周血基因组DNA,用限制性核酸酶切方法对所选两基因的SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率、单位点等位基因频率,比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异。结果 rs16944(IL-1β)位点基因型频率在病例组与对照组人群中分布差异有统计学意义(χ2=24.28,P<0.001),该位点等位基因频率在病例组与对照组间的差异也有统计学意义(χ2=5.683,P=0.0171)。rs4685241和rs1143627在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中两组人群的分布差异无统计学意义。结论 rs16944(IL-1β)与大骨节病存在相关性,可能是大骨节病的致病位点之一。
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关键词
单核苷酸多态性
大骨节病
限制性片段长度多态性
白介素-1
原文传递
题名
生长分化因子5单核苷酸多态性与大骨节病的相关性
被引量:
7
1
作者
高晓云
周玉玲
于敏
屠千千
武林楠
赖江华
郭雄
机构
西安交通大学医学院免疫学与病原生物学系
西安交通大学医学院教育部环境与疾病相关基因重点实验室
西安交通大学医学院法医系
出处
《西安交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第4期501-504,共4页
基金
国家自然科学基金重点项目(No .30630058)~~
文摘
目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因3个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与大骨节病的关系。方法用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率,比较各组间基因型频率的差异。结果单倍型重构分析显示单倍型AT、TGC和TAT在大骨节病患者和健康人群之间存在差异,但3个位点单位点关联分析未显示与大骨节病具有相关性。结论单倍型TGC与大骨节病具有相关性。
关键词
单核苷酸多态性
大骨节病
生长分化因子5
Keywords
single nucleotide polymorphism (SNP)
Kashin-Beck disease
growth differentiation factor 5 (GDFh)
分类号
R684.1 [医药卫生—骨科学]
下载PDF
职称材料
题名
IL-1β和DVWA基因多态性与大骨节病的关联分析
被引量:
7
2
作者
于敏
郭雄
高晓云
赖江华
屠千千
机构
西安交通大学医学院公共卫生系教育部环境与疾病相关基因重点实验室
西安交通大学医学院公共卫生系
西安交通大学医学院免疫系
西安交通大学医学院法医系
出处
《四川大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第4期669-673,共5页
基金
国家自然科学基金重点项目(批准号30630058)资助
文摘
目的探讨IL-1β和DVWA基因3个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系。方法选取大骨节病病区的105例大骨节病患者和98例健康人群作为病例组和对照组,提取研究群体外周血基因组DNA,用限制性核酸酶切方法对所选两基因的SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率、单位点等位基因频率,比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异。结果 rs16944(IL-1β)位点基因型频率在病例组与对照组人群中分布差异有统计学意义(χ2=24.28,P<0.001),该位点等位基因频率在病例组与对照组间的差异也有统计学意义(χ2=5.683,P=0.0171)。rs4685241和rs1143627在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中两组人群的分布差异无统计学意义。结论 rs16944(IL-1β)与大骨节病存在相关性,可能是大骨节病的致病位点之一。
关键词
单核苷酸多态性
大骨节病
限制性片段长度多态性
白介素-1
Keywords
Single nucleotide polymorphisms(SNP) Kashin-Beck disease(KBD) Restriction fragment length polymorphism(RFLP) IL-1β
分类号
R684.1 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
生长分化因子5单核苷酸多态性与大骨节病的相关性
高晓云
周玉玲
于敏
屠千千
武林楠
赖江华
郭雄
《西安交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2010
7
下载PDF
职称材料
2
IL-1β和DVWA基因多态性与大骨节病的关联分析
于敏
郭雄
高晓云
赖江华
屠千千
《四川大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2010
7
原文传递
已选择
0
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参考文献
引证文献
统计分析
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