生长分化因子5单核苷酸多态性与大骨节病的相关性

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因3个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与大骨节病的关系。方法用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率,比较各组间基因型频率的差异。结果单倍型重构分析显示单倍型AT、TGC和TAT在大骨节病患者和健康人群之间存在差异,但3个位点单位点关联分析未显示与大骨节病具有相关性。结论单倍型TGC与大骨节病具有相关性。

IL-1β和DVWA基因多态性与大骨节病的关联分析

目的探讨IL-1β和DVWA基因3个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系。方法选取大骨节病病区的105例大骨节病患者和98例健康人群作为病例组和对照组,提取研究群体外周血基因组DNA,用限制性核酸酶切方法对所选两基因的SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率、单位点等位基因频率,比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异。结果 rs16944(IL-1β)位点基因型频率在病例组与对照组人群中分布差异有统计学意义(χ2=24.28,P<0.001),该位点等位基因频率在病例组与对照组间的差异也有统计学意义(χ2=5.683,P=0.0171)。rs4685241和rs1143627在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中两组人群的分布差异无统计学意义。结论 rs16944(IL-1β)与大骨节病存在相关性,可能是大骨节病的致病位点之一。