乙肝病毒基因前C区突变与临床关系的研究

应用巢式ＰＣＲ结合碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ探针杂交技术和ＤＮＡ测序技术对１２７例乙肝病毒（ＨＢＶ）感染后的血清标本进行了ＨＢＶ基因前Ｃ区突变的检测。结果发现：５３例为突变株感染，其中３２例为无症状携带者；１５例为慢性肝炎患者；肝硬化和肝癌患者各３例。在１２７例标本中发现４种新生突变：Ｉ１０Ｎ、Ｃ１２Ｗ、Ｃ１４Ｓ和Ｖ１７Ｆ，和４种不同数目核苷酸的插入片段。本研究认为ＨＢＶ基因前Ｃ区突变不一定导致病情加重。碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ杂交技术安全可靠，特别适用于临床多样本的突变检测。

苯丙酮尿症的基因诊断

应用生物素—链抗生物素蛋白系统的固相技术,对PCR扩增后DNA片段进行直接顺序分析,检测了东北地区13例经典型PKU患者PAH基因点突变.结果表明;13例PKU患者中检出7种点突变,发现7种PAH基因突变组合类型,其中突变R243Q、R413P、Y204C和R111X是分别位于PAH基因第7、12、6和3外显子处的4种常见突变.本研究准确可靠地确定了PAH基因分子缺陷的遗传机理,为该疾病的基因诊断和基因治疗提供了科学依据.