IDE基因5’-端侧翼微卫星重复序列的多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 研究人群中胰岛素降解酶基因（IDE）5’一端侧翼的微卫星重复序列多态性与阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法采用病例一对照方法研究IDE基因5’—端侧翼的微卫星重复序列多态性、载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与AD相关性。选择IDE基因5’端侧翼4个微卫星重复序列位点（CA）n、（AC）nC（GT）n、（CA）n（CT）n、（CA）n，按其基因图谱上的顺序分别给予A、B、D10S583、C为其编号；微卫星片段重复序列多态性的分型是用荧光标记引物PCR法，APOE的基因分型是PCR—RFLP法。结果本研究人群中IDE基因5’端侧翼的4个位点的微卫星片段重复序都有多态性；LOAD病例组和正常对照组中等位基因的分布频率有显著性差别；A208bp与EOAD显著性相关（P=0．0138）；APOEe4携带者的频率在LOAD组和对照组分别为52．5％、16．1％（x^2=36．2，P〈0．0001，RR=5．76，95％CI=3．17～10．47）；APOEe4携带者的频率与EOAD呈显著性相关（P=0．0135）；二项逻辑回归分析胰岛素降解酶基因的微卫星重复序列多态性与ApoE基因无显著性意义的相互作用。结论IDE基因5’—端侧翼的微卫星重复序列多态性与晚发型AD的呈显著性相关，支持在染色体10q23—25区域有LOAD候选相关基因的论点，对此区域进行深入研究很有价值。

Saitohin基因Q7R多态性与晚发型阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨Saitohin基因(STH)Q7R多态性是否与晚发型阿尔茨海默病(late-onset Alzheimer’s Disease,LOAD)相关。方法收集206例尸体检查的样本,其中包括100例LOAD和年龄匹配的对照组106例。STH基因Q7R的基因型是用PCR-RFLP(Restriction fragment length polymorphism)法来分析。结果STH基因Q7R的基因型频率分布是QQ型113例(55%),QR型79例(38%)例,RR型14例(7%),LOAD组和对照组这些基因型频率及其等位基因频率分布的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论本研究提示STH基因Q7R多态性与LOAD无相关性。

成纤维细胞生长因子1基因启动子多态性与晚发型阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨成纤维细胞生长因子1(FGF-1)基因启动子多态性是否与晚发型阿尔茨海默病(LOAD)相关。方法收集206例尸体检查的样本,包括100例LOAD和年龄匹配的对照组106例。PCRRFLP(Restrictionfragmentlengthpolymorphism)法分析FGF1基因启动子(-1385A/G)的基因型。结果FGF1基因启动子(-1385A/G)的基因型频率分布是:AA型20例(10%),GA型89例(43%),GG型97例(47%),在LOAD组和对照组之间,不同基因型频率分布有显著性差异(P=0.027);GG基因型与LOAD呈正相关(oddsratio=2.02,95%CI:1.16～3.52)。结论FGF1基因启动子(-1385A/G)多态性与LOAD显著相关。

编码TAFI的CPB2基因Thr325Ile多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨TAFI基因单核苷酸的多态性与脑梗死的关系。方法 收集了 189例尸体检查的样本 ,其中包括 95例脑梗死和 94例对照。CPB2基因Thr32 5Ile的基因型是用PCR RFLP(Restrictionfrag mentlengthploymorphism)法来分析。 结果 Thr32 5Ile的基因型频率分布是Thr32 5Thr 139例 (74 % ) ,Thr32 5Ile 4 5例 (2 3% ) ,Ile32 5Ile 5例 (3% )。在脑梗死组和对照组之间这些基因型频率分布的差别没有显著性意义 (P >0 .0 5 )。结论 CPB2基因的多态性 (Thr32 5Ile)与脑梗死没有明显关系。