马多趾性状研究进展

多趾是脊椎动物常见的一种先天性肢体异常。马多趾表现为四肢出现额外趾,根据出现趾数的多少和部位可分为单侧多趾、双侧多趾和四肢多趾3类,其中单侧多趾最多,占58%。研究表明,遗传是导致多趾的重要因素,多趾的遗传模式相对复杂。已有证据表明,马的多趾与染色体变异有关,但由于多趾马数量稀少,加之马单胎且世代间隔长,难以构建大规模家系和参考群,无法利用全基因组关联分析和传统的正向遗传学方法确定突变基因及位点,因此相关分子机制研究较少,多趾基因尚不清楚。人及其他物种中已有的多指(趾)研究结果显示,控制肢体发育的信号通路保守,且基因表达具有时空性。已知的不同物种的多趾相关基因199个,部分基因具有一因多效性。相似性比对显示,多趾相关的同源基因中马有178个,相似性较高,其中相似性>90%的占56%,相似性>80%的占96%。这些基因可作为马多趾性状的候选基因,为后续马多趾性状分子机制研究提供基因靶标和参考。