目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学...目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学特征。方法选取2021年12月首都医科大学附属北京同仁医院来自同一家庭的CADASIL患者,对所有患者进行NOTCH3基因测序,回顾性分析患者的临床表现和头颅影像学特征。复习既往文献报道的导致同一位置氨基酸改变的其他突变类型的临床及影像学特征。结果4名家庭成员中,包括先证者(46岁,女)及其两个姐姐(分别为48岁和50岁)和女儿(18岁)。先证者及其父亲、两个姐姐都有偏头痛病史,其中大姐有记忆力减退;先证者患有脑梗死及伴有视觉先兆的偏头痛;先证者女儿体健;先证者父亲因脑梗死去世。4名家庭成员均存在C260S位点的NOTCH3基因突变。既往文献无此位点突变的报道,先证者头颅MRI示右侧脑桥亚急性梗死,颞叶、脑室周围及脑干异常高信号改变,其大姐脑桥可见腔隙性梗死灶。结论NOTCH3基因第5外显子c.778T>A(p.C260S)的罕见突变导致的CADASIL发病时间早,早期会出现认知障碍。合并偏头痛的脑干梗死患者,需警惕CADASIL的可能。展开更多
目的研究影响急性后循环脑梗死溶栓率的主要原因。方法回顾性分析2014年6月-2016年6月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院神经内科急诊的急性后循环脑梗死患者,纳入发病至就诊时间≤3.5 h有溶栓适应证的患者,分析患者临床资料、是否溶...目的研究影响急性后循环脑梗死溶栓率的主要原因。方法回顾性分析2014年6月-2016年6月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院神经内科急诊的急性后循环脑梗死患者,纳入发病至就诊时间≤3.5 h有溶栓适应证的患者,分析患者临床资料、是否溶栓及未溶栓原因。结果本研究共收集急性后循环脑梗死患者67例,满足入组标准的患者共25例(37.3%),平均年龄(64.6±11.9)岁,其中男性16例(64%),最终有7例(28%)接受静脉重组组织型纤溶酶原激活物(recombinant tissue plasminogen activator,rt-PA)溶栓,18例未接受溶栓。两组患者就诊时的美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health Stroke Scale,NIHSS)评分差异有显著性,溶栓组NIHSS评分(中位数6,四分位数间距5~13)明显高于未溶栓组(中位数1,四分位数间距0.75~2)(P=0.007)。溶栓组患者就诊-溶栓时间平均为(71.4±13.8)min,未溶栓组患者完成溶栓评估所有检查所需的平均时间为(90.3±30.8)min,两组时间比较差异有显著性(P=0.046)。溶栓组患者发病-就诊时间平均为(140.7±48.5)min,与未溶栓组患者(144.7±56.4)min比较,差异无显著性(P=0.87)。未溶栓组患者就诊1周后复测NIHSS评分(中位数1,四分位数间距0~3.25)与就诊时的NIHSS评分比较,虽差异无显著性(P=0.125),但有6例(33.3%)患者病情加重。结论发病后未能及时就诊仍是影响后循环脑梗死急诊溶栓率的主要因素,NIHSS评分低估后循环脑梗死病情、临床医生对轻型卒中溶栓不够重视是导致后循环轻型脑梗死院内延误、溶栓率较低的主要原因。展开更多
文摘目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学特征。方法选取2021年12月首都医科大学附属北京同仁医院来自同一家庭的CADASIL患者,对所有患者进行NOTCH3基因测序,回顾性分析患者的临床表现和头颅影像学特征。复习既往文献报道的导致同一位置氨基酸改变的其他突变类型的临床及影像学特征。结果4名家庭成员中,包括先证者(46岁,女)及其两个姐姐(分别为48岁和50岁)和女儿(18岁)。先证者及其父亲、两个姐姐都有偏头痛病史,其中大姐有记忆力减退;先证者患有脑梗死及伴有视觉先兆的偏头痛;先证者女儿体健;先证者父亲因脑梗死去世。4名家庭成员均存在C260S位点的NOTCH3基因突变。既往文献无此位点突变的报道,先证者头颅MRI示右侧脑桥亚急性梗死,颞叶、脑室周围及脑干异常高信号改变,其大姐脑桥可见腔隙性梗死灶。结论NOTCH3基因第5外显子c.778T>A(p.C260S)的罕见突变导致的CADASIL发病时间早,早期会出现认知障碍。合并偏头痛的脑干梗死患者,需警惕CADASIL的可能。
文摘目的研究影响急性后循环脑梗死溶栓率的主要原因。方法回顾性分析2014年6月-2016年6月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院神经内科急诊的急性后循环脑梗死患者,纳入发病至就诊时间≤3.5 h有溶栓适应证的患者,分析患者临床资料、是否溶栓及未溶栓原因。结果本研究共收集急性后循环脑梗死患者67例,满足入组标准的患者共25例(37.3%),平均年龄(64.6±11.9)岁,其中男性16例(64%),最终有7例(28%)接受静脉重组组织型纤溶酶原激活物(recombinant tissue plasminogen activator,rt-PA)溶栓,18例未接受溶栓。两组患者就诊时的美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health Stroke Scale,NIHSS)评分差异有显著性,溶栓组NIHSS评分(中位数6,四分位数间距5~13)明显高于未溶栓组(中位数1,四分位数间距0.75~2)(P=0.007)。溶栓组患者就诊-溶栓时间平均为(71.4±13.8)min,未溶栓组患者完成溶栓评估所有检查所需的平均时间为(90.3±30.8)min,两组时间比较差异有显著性(P=0.046)。溶栓组患者发病-就诊时间平均为(140.7±48.5)min,与未溶栓组患者(144.7±56.4)min比较,差异无显著性(P=0.87)。未溶栓组患者就诊1周后复测NIHSS评分(中位数1,四分位数间距0~3.25)与就诊时的NIHSS评分比较,虽差异无显著性(P=0.125),但有6例(33.3%)患者病情加重。结论发病后未能及时就诊仍是影响后循环脑梗死急诊溶栓率的主要因素,NIHSS评分低估后循环脑梗死病情、临床医生对轻型卒中溶栓不够重视是导致后循环轻型脑梗死院内延误、溶栓率较低的主要原因。