嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者血NSE水平与临床特征的关系

目的 研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法 选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。结果 NSE升高组患者与NSE正常组相比,肿瘤原发灶直径更大(5.00 cm vs 4.60 cm),24 h尿去甲肾上腺素(NE),24 h尿多巴胺(DA)水平更高,出现转移病变的比例更高(31.6%vs 13.7%)(P<0.05)。NSE水平与肿瘤原发灶大小(r=0.131,P<0.05)、24 h尿NE水平(r=0.195,P<0.05)、24 h尿DA水平(r=0.119,P<0.05)成正相关。结论 在PPGL患者中,NSE水平与肿瘤大小、分泌功能以及是否发生转移相关。

^(99m)Tc-HYNIC-TOC显像和^(131)I-MIBG显像在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的诊断价值

目的探讨^(99m)Tc标记肼基烟酰胺奥曲肽类似物(^(99m)Tc-HYNIC-TOC)显像与^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)的临床诊断价值。方法回顾性研究359例经手术病理确诊、临床资料完整的PPGL患者的临床资料,分析^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像与^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的诊断敏感性及影响因素。结果319例行^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像,病灶检出阳性184例,诊断敏感性为57.7%;279例行^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像,病灶检出阳性232例,诊断敏感性为83.2%,原发灶位于肾上腺、腹膜后、头颈部、心脏及纵膈、盆腔及膀胱部位的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像敏感性分别为53.3%、62.5%、95.0%、66.7%、50.0%和11.0%,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性分别86.7%、88.5%、45.4%、50.0%、75.0%和33.3%。不同遗传背景[包括琥珀酸脱氢酶(SDH)、希佩尔-林道(VHL)及RET原癌基因(RET)基因突变]的PPGL患者中,两种方法诊断PPGL的敏感性差异无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径的中位数为4.4(3.0,6.1)cm。^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像和^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像对较大肿瘤组(≥4.4 cm)的诊断敏感性均显著高于较小肿瘤组(<4.4 cm)(64.0%vs.51.3%;92.3%vs.74.1%)(P<0.01);19例患者(占5.3%)的肿瘤对这两种显像方法均不摄取。结论本研究为迄今中国最大PPGL队列的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像及^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的研究。总体而言,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性较^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像高,但对部分部位的肿瘤,如头颈副神经节瘤,后者有明显优势,两者有互补性,临床中需要结合患者的特点进行选用。

天然杨桦次生林林分最适经营密度

以东北商品林中杨桦次生林为对象,针对经营密度不合理和生产力较低的现状,在森林立地分类与功能区划的基础上,采用固定标准地连续、定位观测与临时标准地调查点面结合的方法,通过林分密度控制试验和密度效应分析,确定0.7经营密度值为天然杨桦次生林优质高效经营的最适密度。该密度的林分能充分利用生境,林木生长势强,单位面积总产量较0.6和0.8经营密度值的林分分别提高5.55%和4.42%。

国外生态经济树种沙棘引种驯化及早期评价

为丰富我国高寒地区生态经济林树种遗传多样性,促进林业生态体系和产业体系建设,遵循供种区与引种区环境条件相似的原则,根据引种区气候、土壤、植被分布、地形地貌及地理位置等主要环境条件,确定与之相适宜俄罗斯为供种区。以6个俄罗斯大果沙棘优良品种为引种对象,在引种驯化及区域试验的基础上,综合分析与评价子代生态适应性、生长表现及果实品质,确定YSH和HJN为高寒地区引种栽培的适宜品种,且品种内家系间数量性状变异较小,生长稳定,具广泛推广应用价值。

64例Gitelman综合征患者临床表现和基因突变分析

目的总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点。结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例。初诊时年龄(35±14)岁,血钾(2.86±0.44)mmol/L,同步24 h尿钾(82.27±39.73)mmol/d,血镁(0.62±0.14)mmol/L,24 h尿钙(0.94±0.83)mmol/d,平均血压为110/69 mm Hg。64例患者的基因突变散在分布于SLC12A3基因,40例患者为复合杂合突变,10例患者为单杂合突变,9例患者为多杂合突变,5例患者为纯合突变;复合杂合突变者初诊时血钾水平较高(P<0.05)。64例患者共检出74种不同的突变类型,32%的位点为新发突变(24/74)。p.Asp486Asn是最常见的突变位点,见于25%(16/64)的患者。结论 Gitelman综合征患者的基因突变和临床表现异质性很大,复合杂合突变患者的临床表现相对较轻。p.Asp486Asn是本研究中的热点突变。

骨髓脂肪细胞与成骨细胞分化的信号转导调控机制

骨髓基质干细胞具有多向分化潜能和自我增殖能力。在不同调节因子的作用下分化为多种细胞,如成骨细胞、软骨细胞、脂肪细胞、成肌细胞、神经细胞和血管内皮细胞等。近年研究发现,骨质疏松的发生可能与骨髓内环境中骨髓基质干细胞向成骨细胞分化能力的减弱,使得骨髓脂肪细胞的数量增多,脂肪细胞与成骨细胞的比例失调有关。骨髓基质干细胞纵向分化为成熟骨髓脂肪细胞及成骨细胞的过程受到多种通路的调控和影响,而分化成熟的成骨细胞和脂肪细胞在一定条件下也可以相互转化,这提示我们以后是否可以通过药物或其他手段来抑制BMS向脂肪细胞的分化、增殖能力进而使更多成骨细胞生成,甚至通过脂肪细胞去分化再分化为成骨细胞,从而有效地刺激骨形成,以达到治疗骨丢失和骨代谢异常的目的。基于此,本文结合最新研究进展,重点叙述骨髓基质干细胞向成熟脂肪细胞与成骨细胞分化过程中的信号转导调节机制以及两条信号转导间信号转导因子的相互影响。同时叙述了成熟骨髓脂肪细胞和成骨细胞在一定条件下相互转化可能的机制,希望可以为以后研究开发骨组织合成代谢药物提供新思路。

笃斯越桔经济果园建设及高效经营技术述评

借助"黑龙江省森林特产资源高效经营及深加工技术的研究"重点项目的运行和实施,在引种驯化及良种选育的基础上,总结了笃斯越桔的地理分布、生态适应性、生长习性、经济利用价值、果园建设及高效经营技术,为我国高寒地区笃斯越桔的持续经营和稳定发展提供有效的科技支撑。

辛伐他汀对血管紧张素Ⅱ刺激的肾上腺皮质癌H295R细胞的分泌和增殖的影响

目的研究辛伐他汀对血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)刺激的肾上腺皮质癌H295R细胞的分泌和增殖的影响。方法H295R细胞分为对照组、AngⅡ(100 nmol/L)处理组、辛伐他汀(10μmol/L)处理组和AngⅡ+辛伐他汀处理组,用化学发光法检测培养液中的皮质醇;用放射免疫分析法(RIA)检测培养液中的醛固酮;用实时荧光定量PCR检测11β-羟化酶(CYP11B1)和醛固酮合成酶(CYP11B2)的mRNA表达;用MTS法观察细胞增殖。结果与对照组相比,AngⅡ刺激皮质醇和醛固酮分泌及其合成酶CYP11B1与CYP11B2 mRNA的表达,辛伐他汀抑制皮质醇分泌及其合成酶CYP11B1 mRNA的表达(P<0.05);与单独AngⅡ处理组相比,AngⅡ+辛伐他汀组能显著抑制AngⅡ刺激的皮质醇和醛固酮分泌及其合成酶CYP11B1与CYP11B2 mRNA的表达(P<0.05);AngⅡ对H295R细胞增殖无明显影响,辛伐他汀抑制细胞增殖,并且,辛伐他汀与AngⅡ联合处理细胞,这种抑制作用更显著(P<0.05)。结论辛伐他汀抑制AngⅡ诱导的肾上腺皮质癌H295R细胞的皮质醇与醛固酮的分泌;辛伐他汀抑制H295R细胞增殖,与AngⅡ联合处理细胞这种抑制作用更显著。

羁押人员的结核病认知调查分析与护理干预

目的了解肺结核患者的活动特点及其情绪变化,根据羁押人员的特殊心理特点,探讨个体化的护理方案,着重提高羁押人员对结核病的认知,提高患者的医从性,提高其服药规律性、提高治愈率,降低在羁押人群中播散的风险。方法 150例羁押患者分成结核病组和非结核病组,分别进行结核病知识知晓率调查、回收、评价,根据评价结果进行针对性宣教,提高对疾病的认知。结果羁押人员对结核病的认知提高,非结核患者能主动防范,结核患者能主动配合自我隔离措施,规范服药治疗。结论护理人员对疾病善于观察和对症护理,可以使羁押人员正确面对传染病,正确防范,规范治疗,早日康复。

樟子松优树子代测定及优良家系的选择

对樟子松优树子代测定林(30年生)11个家系的树高、胸径和立木材积进行分析,结果表明,树高、胸径、材积均差异极显著。以材积性状作为主要指标,同时兼顾树高、胸径指标,对参示家系进行选择,选出5个优良家系。

62例羁押人员吞服异物的原因分析与护理

目的探讨羁押人员吞服异物的原因及护理方法。方法通过回顾2007年3月-2013年10月在本科收治的62例吞服异物患者的临床资料，总结吞服异物的原因，提出相应的护理措施。结果59例吞服异物患者治愈出院，3例因案情需要中断治疗，提前出院。结论了解羁押人员吞服异物的原因，给予相应的治疗和护理，有利于异物的排出和预防二次吞服异物的发生，有效地缩短住院时间。

分析66例犯罪者吞食异物的心理

目的:对66例犯罪者吞食异物的心理特征进行分析。方法资料选自2007年2月~2013年12月在我院救治的吞食异物患者66例,根据患者的吞食异物的具体情况,给予对症治疗,分析其吞食异物的种类、治疗效果和吞食动机。结果分析患者所吞食的异物种类,最多的为钢片,为总数的40.91%,最少的是玻璃,为总数的0.83%;所有患者均证实吞食的异物已被排除,其中98.33%的患者均在1w之内排除,其中1例患者在1d之内便将异物排除;分析患者吞食异物的动机,其中分析患者吞食异物的动机,其中11例患者为逃避强制戒毒,为总数的16.67%,其余的55例为逃避刑拘和劳动教养,为总数的83.33%。结论应对拘押人员随身物品进行严格的管制;对其采用保守治疗,可促使异物自动排除,分析患者的吞食动机和心理特点,能够为深层挖掘犯罪动机有所帮助。

文冠果优异种质选择及茎段离体培养技术

文冠果为中国特有温带木本油料植物,适应性和抗逆性较强,通过优良群体引种驯化及多点联合区域试验,确定陕西杨凌群体和黑龙江人工栽培群体的子代为适宜中国北温带地区广泛栽培的优异种质。同时,以带芽茎段为离体培养的外植体,系统开展无性微体繁育技术的研究,确定最适宜分化增殖培养基(MS+6-BA2.0mg·L^(-1)+NAA0.2mg·L^(-1))和生根培养基(MS+IBA1.0mg·L^(-1)),并提出茎段微体培养无性扩繁技术与模式。

von-Hippel Lindau基因同义突变导致家族性嗜铬细胞瘤

目的报道1例罕见的VHL同义突变导致的家族性嗜铬细胞瘤家系,并探讨该突变在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)中的发生频率。方法收集患者及其家系临床资料和外周血标本。提取患者外周血DNA,进行全外显子测序及生物信息学分析,并对候选变异进行一代测序验证。在另外107例PPGL患者中检测该突变的发生频率。结果先证者为15岁男性,表现为发作性心悸、大汗伴血压升高。生化检测提示去甲肾上腺素明显升高,肾上腺CT显示双肾上腺占位,手术切除后病理符合双侧嗜铬细胞瘤。家系中仅先证者姑姥姥患右侧嗜铬细胞瘤,已行手术切除肿瘤。先证者及其姑姥姥、母亲和妹妹均携带VHL同义突变c.414A>G(p.Pro138Pro)且无其他VHL病相关临床表现。并且,在另外107例PPGL中也发现一例携带相同胚系突变的患者。结论首次报道中国人中VHL同义突变导致的VHL病的家系,该突变在PPGL中的发生频率约为1%。

北五味子人工栽培丰产技术

北五味子(Schizandra chinensis Baill)是木兰科(Magnoliaceae)植物。用于中药已有一千多年的历史。浆果与种子含有一种刺激神经兴奋的物质,通常用于消除疲劳、治疗神经衰弱。因此对五味子资源进行开发利用将有很大的实际意义和光明的前景。北五味子的生态学特性北五味子是攀缘植物,在北纬50度以南5月中旬开始发芽;植株的粗细长短随纬度增高而递减。在纬度较高的小兴安岭北坡,植株明显受到气候条件的抑制,小兴安岭的五味子植株主攀缘茎粗一般很少超过1.8cm;而蔓茎长多在3～6m之间。五味子的芽为腋生,枝芽长3—4cm,叶片互生,长5—10cm,宽3—5cm,呈倒卵形,先端尖、叶基楔形,有少许不明显的乳头状延伸的锯齿,浅绿色,微肉质,干燥时变褐色,背面沿叶脉有柔毛,叶柄粉红色,五月下旬至六月上旬叶生长茂盛,九月中旬叶变黄,九月下旬开始落叶一直延续到严冬。五味子的花是雌雄同株植物,单性花,横向长1cm,有时为不明显的两性花。授粉方式以虫媒为主,自花授粉为辅,花期15～20天。成熟浆果1—40枚。浆果成熟时呈鲜红色,穗状。

氨苯蝶啶或吲哚美辛在Gitelman综合征患者中的疗效分析

目的分析氨苯蝶啶或吲哚美辛在吉泰尔曼综合征(GS)患者中的疗效。方法回顾性分析了2013-2019年在北京协和医院内分泌科就诊的16例GS患者的临床特征及治疗效果,其中8例患者应用氨苯蝶啶治疗,5例患者应用吲哚美辛,3例患者先后用此两种药物治疗。结果患者多以乏力、软瘫为首发症状,实验室检查提示中重度低钾血症、低镁血症,多数患者存在代谢性碱中毒、低尿钙、高血浆肾素活性。治疗方面,补充钾、镁制剂的基础上,氨苯蝶啶及吲哚美辛两种药物均可有效提高患者血清钾浓度,分别提高(0. 35±0. 33) mmol/L(P<0. 01)及(0. 46±0. 48) mmol/L(P<0. 05)。氨苯蝶啶治疗后4例患者的血清钾恢复至正常水平。吲哚美辛组中,有2例患者血清钾恢复正常。结论 GS患者多具有典型的临床表现,氨苯蝶啶或吲哚美辛均有治疗效果。

纤维肌性发育不良致肾血管性高血压的临床特征及诊断治疗

目的分析纤维肌性发育不良(FMD)致肾血管性高血压的临床特征及诊断治疗。方法回顾性分析北京协和医院2006—2017年确诊的39例FMD致肾血管性高血压患者的临床资料。结果 39例患者,男女比例1∶3,就诊平均年龄22岁,均以早发中重度高血压就诊,67%患者病程中伴随低钾血症。影像学多表现为肾动脉中远段节段性狭窄,多为单肾、主干中远段血管受累。以肾动脉血管造影提示肾动脉狭窄为诊断金标准。比较立位血浆肾素活性、肾动脉超声、肾血流灌注及功能动态显像、肾动脉计算机断层扫描血管造影对FMD的诊断敏感性,分别为:74%、84%、72%及95%。球囊扩张术治疗完全缓解率为38%,部分缓解率为45%,无效率17%。结论 FMD致肾血管性高血压患者常见于年轻女性,呈早发中重度高血压,以肾动脉主干中远段节段性狭窄多见。球囊扩张术为治疗首选,疗效肯定。

低钾型周期性麻痹患者的临床及基因特征

目的分析低钾型周期性麻痹患者的临床特征及基因突变特点。方法对32例低钾型周期性麻痹患者进行基因筛查,发现6例存在基因突变,回顾性分析这6例患者的临床及基因特征,并进行家系研究。基因检测应用聚合酶链式反应后直接测序。结果 6例患者均青少年发病,5例发作有明确诱因,检测血钾低且补钾治疗有效。5例患者有明确低钾型周期性麻痹家族史。患者基因突变分别为CACNA1S基因c.1583G>A(p.Arg528His)、c.2627T>A(p.Val876Glu)、c.2690G>A(p.Arg897Met)及c.2700G>C(p.Arg900Ser)突变以及SCN4A基因c.2015G>A(p.Arg672His)和c.2024G>A(p.Arg675Gln)突变,其中CACNA1S基因p.Arg528His和SCN4A基因p.Arg672His为热点突变,Arg897Met为新的突变位点。结论 6例低钾型周期性麻痹患者临床表现典型,存在CACNA1S或SCN4A基因的胚系突变,CACNA1S Arg897Met为新的突变位点。

RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征

目的研究RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征。方法回顾性分析北京协和医院2013—2019年诊治的23例RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床资料、实验室检查结果和RET突变位点信息。结果23例患者(男13例,女10例)嗜铬细胞瘤诊断年龄为(32±10)岁。多发性内分泌腺瘤病2A患者22例,突变集中RET外显子16(18例),以密码子634最常见(16例),其次为外显子10、14突变,1例多发性内分泌腺瘤病2B患者为RET外显子16的M918T突变。23例患者中阵发性高血压9例,持续性高血压5例,正常血压3例,有发作性心悸但发作时未测血压者6例。24 h尿儿茶酚胺:去甲肾上腺素65.8(36.9,235.9)μg/24 h,肾上腺素5.4(2.8,37.2)μg/24 h,多巴胺277(198,297)μg/24 h,15例患者有单项或多项升高,8例患者完全正常。肿瘤最大直径为4(3,6)cm。15例患者为双侧嗜铬细胞瘤,17例患者还患有甲状腺髓样癌。结论本组RET突变的嗜铬细胞瘤患者临床上多表现为阵发性高血压,部分患者尿儿茶酚胺测定正常,需要临床关注以免漏诊。

一例儿童醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺瘤的临床表现及全外显子测序分析

目的对1例儿童醛固酮和皮质醇共分泌瘤患者行全外显子测序,探讨其可能的发病机制。方法收集此例共分泌肾上腺皮质腺瘤患者有关临床资料;提取患者肿瘤组织DNA及外周血DNA,进行全外显子测序,分析胚系及体系突变。结果患者为13岁男孩,因高血压和低血钾就诊;根据临床表现和激素检测的结果,诊断为原发性醛固酮增多症合并亚临床库欣综合征;CT发现右肾上腺4.5 cm×3.6 cm占位,手术病理证实为肾上腺皮质腺瘤。在患者肿瘤组织中发现醛固酮合成酶CTNNB1 c.133T>C(p.S45P)位点突变。未发现KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3和CACNA1D等基因突变。结论此例罕见的儿童醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺皮质腺瘤的发生与CTNNB1突变有关,但具体机制仍需要进一步研究。