Treacher-Collins氏综合征四代家系患者表型分析

Treaeher—Collins氏综合征又名下颌颜面发育不全症，是以下颌骨及颧骨发育不全为特征，伴有眼、耳、听力、智力等先天异常的畸形综合征，此综合征是一种结构蛋白缺陷所致的遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。本病以往的报道极少，而且都是散发病例，表型上存在着很大差异，因此怀疑是否为不同的疾病。1992年我们在湖南土家族一次健康调查中发现患率症的一个大家系，已繁衍四代15人患病，我们就先证者及其家系中一些成员的临床表型进行了观察和比较，并进行分析，总结报道如下。

7岁以下儿童与父母间体格发育指标的相关研究

对６８８７名７岁以下儿童体格发育纵向观察，并对其父母的体重、身高、三头肌及肩肿下皮褶厚度进行测量，与儿童体格发育指标作了相关分析。结果提示：父母与子女间以身高相关较明显，其次为体重。讨论了有关遗传与环境因素对儿童体格发育的影响。

胎儿宫内发育及影响因素研究

本调查使用实时灰阶超声诊断仪,对406例16～49周孕妇进行胎儿的双顶径、枕额径、股骨长、头围、胸围、腹围等测量。获得各指标的均值与增长规律以及从多项指标估算孕周的多元回归方程式。将本调查的活体胎儿B超测量与我国 8 000余例 16～40周胚胎标本实体测量比较,两种测量数据接近。采用逐步回归分析法,分析了问卷中有关胎儿父母的职业、文化、身高、体重、母妊娠史等共18项因素对胎儿发育的影响。结果以父亲身高入选较多,其次为母亲体重、父亲体重。

7岁以下儿童与父母间体格发育指标的相关研究

在对6 887名 7岁以下儿童体格发育 1年纵向观察课题中,安排了对其父母的体重、身高、三头肌皮褶厚度和肩胛下皮褶厚度的测量,并作出了与儿童体格发育指标间的相关分析、得出了父母一子女间以身高相关较突出,其次为体重。文章讨论了有关遗传与环境因素对儿童发育的影响。

中国七个少数民族儿童体格发育的调查

目的 获得少数民族 0～ 14岁儿童的体格发育资料。方法 在朝鲜族、蒙古族、黎族、苗族、布衣族、侗族和藏族的聚集村分层随机抽样调查 4135 0人。结果 比较身高和体重为主的体格发育指标水平 ,朝鲜族及蒙古族儿童较高 ,藏族及苗族儿童为中等 ,布衣族及侗族儿童较差。而黎族儿童的身高属中等、体重属下等。 7个民族儿童的营养指数与按身高的体重值比较 ,蒙古族儿童营养评价最高 ,即体型偏粗壮 ;而黎族儿童评价最差 ,体型偏瘦弱。结论 7个民族体格发育水平的差异有非常显著性 。

5省农村与城市2938名婴幼儿喂养与体格发育关系的分析

本文对5省2938名3岁以下儿童的喂养、辅食添加情况与体格发育1年纵向观察进行综合分析。结果提示:目前城市母乳喂养率低而辅食添加情况却优于农村。城市母乳喂养的3个月婴儿体重与体重增长值高于混合喂养与人工喂养儿。农村因多数为母乳喂养,差别不显著。城市6～18个月婴儿辅食添加普遍,体格发育与辅食添加的关系不明显。农村婴儿在6～18个月阶段,体重及体重6个月增长值与蛋白类辅食的添加关系较为突出。