肥厚型心肌病致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在肥厚型心肌病筛查及疾病鉴别诊断中的作用

目的:分析肥厚型心肌病(HCM)致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在HCM筛查及疾病鉴别诊断中的作用。方法:选择一个HCM家系共14人,多重靶向测序技术对先证者的26个已知最常见的HCM致病基因进行全外显子捕获测序,用Sanger测序对发现的突变进行验证并对其他家系成员及307名健康对照进行该突变位点的筛查,分析其基因型与临床表型的特点。结果:先证者及其子携带MYH7基因c.2146 G>A(Gly716Arg)突变,该突变位于MYH7基因19号外显子,导致第716位氨基酸残基由Gly变为Arg,其他25个基因未发现突变。Sanger测序验证后对其他家系成员进行突变筛查,其他家庭成员及对照组未发现该突变,该突变与HCM在该家系中共分离。先证者携带的致病突变为从头突变,并遗传给其子。先证者临床表现为发病早(14岁)、劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、心力衰竭,其子出生时即发现心肌肥厚。其父虽然室间隔肥厚(15 mm),但结合其年轻时曾为运动员的经历及遗传筛查的阴性结果,可基本排除其为HCM患者,考虑为生理性肥厚。结论:该家系HCM由MYH7基因从头突变p.Gly716Arg导致,该突变临床发病早,症状较重,预后较差,为恶性突变。基因筛查在HCM家系筛查及疾病鉴别诊断中有重要意义。

16排螺旋CT对胃癌淋巴结转移的评估与外科治疗的选择

目的探讨16-SCT对胃癌淋巴结转移的评估，给外科治疗确定淋巴结清除范围提供依据。方法统计经胃镜、病理学检查证实的141例胃癌患者的临床资料，分析其16-SCT表现，并与手术、病理学检查结果做对照分析。结果16-SCT显示早期胃癌22例，进展期胃癌119例。早、中、晚期胃癌淋巴结转移率依次呈递增趋势（P〈0．05）。浸润型（BorrⅢ、Ⅳ）胃癌的淋巴结转移率（76．5％）明显高于局限型（BorrⅠ、Ⅱ）胃癌的淋巴结转移率（43．2％）。肿瘤直径〈4cm、4—8cm和〉8cm的淋巴结转移率依次增加。有显著性差异（P〈0．01）。结论16-SCT扫描对中晚期胃癌诊断价值较大。可指导临床手术和治疗方案的制订。

采编实践:一种工作程序的尝试

2011年12月，《人民日报》总编室副主任做了一个关于报网互动的专题报告。主任提到目前他每天的工作程序，首先上网看微博，从中寻找网民热议的新闻事件和热议的话题；然后向上游延伸，核实网议事件的真实性；再向下游延伸，策划选题，组织采编力量做新闻。

带着问题下基层

现在,各新闻单位都在开展'走基层、转作风、改文风'活动。随着活动的深入开展,一批好新闻作品涌现出来,新闻工作者的作风、文风在悄悄地发生着变化。同时,一些问题也显现出来。比如,下基层前,拿不准下去采什么?下去了,看到很多新鲜事,又拿不定主意,究竟写什么?要落笔了,面对丰富的素材,又很纠结,从哪里入手呢?这是困扰记者下基层的几个问题。其实,这些困惑的核心是没有带着问题下基层。那么问题从何而来?要从大局中来。比如,基层干部是不是用党的执政理念武装头脑;

谈初中英语学习的两极分化问题

初中学生英语学习两极分化问题多年来始终是一个困绕学校教学的重大难题。问题的解决需要在建立诚挚互信的师生关系基础上,通过学校老师改进教育教学方法来鼓舞引导后进生坚定信心,努力进取。

肥厚型心肌病与心源性猝死

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心血管疾病,心源性猝死是其最恶劣的并发症,可以在各个年龄段发生。该病为35岁以下青年人和运动员发生心源性猝死的最主要原因。植入式心脏除颤器在预防猝死的发生方面取得了令人瞩目的成果,可以及时终止致命的恶性心律失常,挽救猝死高风险患者的生命。所以,判断哪些患者是心源性猝死的高危人群、哪些患者需进行ICD植入、如何进行危险分层至关重要。现有的危险评估模型仍有很大的局限性,需要更大规模的前瞻性研究及完整的数据采集以对其进行补充完善。