目的探讨性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征。方法回顾性分析2008年8月—2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流行病学、临床表型、染色体核型...目的探讨性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征。方法回顾性分析2008年8月—2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流行病学、临床表型、染色体核型、性腺病理及基因检测等资料。结果165例DSD患儿中,首诊原因以矮小(62/165,37.6%)、阴蒂肥大(33/165,20.0%)、隐睾(28/165,17.0%)、尿道下裂(24/165,14.5%)、皮肤黑和/外阴色素沉着(19/165,11.5%)较常见。127例进行了染色体核型分析,结果显示36例(28.3%)为46,XX DSD,34例(26.8%)为46,XY DSD,57例(44.9%)为性染色体异常。在性染色体异常核型中,以45,X核型(11/57,19%)和45,X伴其他核型嵌合(36/57,63%)多见。16例进行了性腺组织病理学活检,获得25份性腺组织。性腺组织活检显示3份为睾丸,3份为发育不良睾丸,6份为卵巢,11份为卵睾,条索状性腺和性腺缺如各1份。基因检测显示23例(23/36,64%)携带致病性/可能致病性变异,其中12例为CYP21A2基因致病变异导致的21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症。结论矮小、阴蒂肥大、隐睾、尿道下裂、皮肤色素沉着为DSD患儿的常见表型;45,X伴其他核型嵌合和CYP21A2基因复合杂合变异是DSD患儿的主要病因;患儿性腺活检以卵睾、卵巢和睾丸/发育不良睾丸常见。展开更多
目的探讨正念减压训练对喉癌患者癌因性疲乏及生活质量的影响,以期为制定相关措施、改善喉癌患者的生活质量提供现实依据。方法 2016年3月至2017年3月,在某三级甲等肿瘤医院头颈外科招募接受手术治疗的喉癌患者65例为研究对象,按不同病...目的探讨正念减压训练对喉癌患者癌因性疲乏及生活质量的影响,以期为制定相关措施、改善喉癌患者的生活质量提供现实依据。方法 2016年3月至2017年3月,在某三级甲等肿瘤医院头颈外科招募接受手术治疗的喉癌患者65例为研究对象,按不同病区将其为观察组(n=32)和对照组(n=33)。对照组患者实施常规护理,而观察组患者在对照组的基础上实施正念减压训练。干预时间为6周。干预前后,采用Piper疲乏修订量表(the revised-Piper fatigue scale,RPFS)及癌症患者生存质量核心量表(quality of life questionnaire-core 30,QLQ-C30)对两组患者进行癌因性疲乏水平及生活质量水平的评估。结果干预前,观察组患者RPFS评分、QLQ-C30总分,与对照组相比,差异均有统计学意义(均P<0.05);干预后,观察组患者RPFS评分、QLQ-C30总分,均优于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);且RPFS、QLQ-C30量表各维度得分明显优于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论正念减压训练能改善喉癌患者癌因性疲乏水平,促进患者的生活质量的提高。展开更多
文摘目的探讨性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征。方法回顾性分析2008年8月—2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流行病学、临床表型、染色体核型、性腺病理及基因检测等资料。结果165例DSD患儿中,首诊原因以矮小(62/165,37.6%)、阴蒂肥大(33/165,20.0%)、隐睾(28/165,17.0%)、尿道下裂(24/165,14.5%)、皮肤黑和/外阴色素沉着(19/165,11.5%)较常见。127例进行了染色体核型分析,结果显示36例(28.3%)为46,XX DSD,34例(26.8%)为46,XY DSD,57例(44.9%)为性染色体异常。在性染色体异常核型中,以45,X核型(11/57,19%)和45,X伴其他核型嵌合(36/57,63%)多见。16例进行了性腺组织病理学活检,获得25份性腺组织。性腺组织活检显示3份为睾丸,3份为发育不良睾丸,6份为卵巢,11份为卵睾,条索状性腺和性腺缺如各1份。基因检测显示23例(23/36,64%)携带致病性/可能致病性变异,其中12例为CYP21A2基因致病变异导致的21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症。结论矮小、阴蒂肥大、隐睾、尿道下裂、皮肤色素沉着为DSD患儿的常见表型;45,X伴其他核型嵌合和CYP21A2基因复合杂合变异是DSD患儿的主要病因;患儿性腺活检以卵睾、卵巢和睾丸/发育不良睾丸常见。
文摘目的探讨正念减压训练对喉癌患者癌因性疲乏及生活质量的影响,以期为制定相关措施、改善喉癌患者的生活质量提供现实依据。方法 2016年3月至2017年3月,在某三级甲等肿瘤医院头颈外科招募接受手术治疗的喉癌患者65例为研究对象,按不同病区将其为观察组(n=32)和对照组(n=33)。对照组患者实施常规护理,而观察组患者在对照组的基础上实施正念减压训练。干预时间为6周。干预前后,采用Piper疲乏修订量表(the revised-Piper fatigue scale,RPFS)及癌症患者生存质量核心量表(quality of life questionnaire-core 30,QLQ-C30)对两组患者进行癌因性疲乏水平及生活质量水平的评估。结果干预前,观察组患者RPFS评分、QLQ-C30总分,与对照组相比,差异均有统计学意义(均P<0.05);干预后,观察组患者RPFS评分、QLQ-C30总分,均优于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);且RPFS、QLQ-C30量表各维度得分明显优于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论正念减压训练能改善喉癌患者癌因性疲乏水平,促进患者的生活质量的提高。