X连锁隐性鱼鳞病基因型表型分析

目的:分析4例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异。方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。结果:共收集4例XLI患者,均检测到STS基因缺失。其中1例患者同时伴有一个已报道的FLG基因无义突变:c.5368C>T(p.Gln1790Ter),该患者表现类似表皮松解性鱼鳞病症状。结论:XLI临床表现差异较大,全外显子组测序是一种诊断XLI的有效方法。携带FLG基因突变的XLI患者倾向于更重的临床表现。

“见死不救”不是市场化下的蛋

"见死不救"最不应该出现的地方是医院,但从近年的新闻报道中,医疗机构却频频以"见死不救"的面目呈现在我们面前.

玉米“市场化收购”加“补贴”新机制的改革成效研究

2016年玉米临时收储政策正式取消,国家将政策调整为"市场化收购"加"补贴"新机制,并建立玉米生产者补贴制度。本文以总结玉米改革成效为出发点,分析了新机制产生的背景,指出存在的主要问题包括农民利益受损及威胁国家粮食安全等。本文提出玉米改革虽历经阵痛,但已经取得决定性成效,具体体现为思想基本达成共识、价格机制得以理顺、市场主体活力增强以及农民基本利益得到保障。在粮食流通改革、发展转型升级的关键之年,要坚定保持战略定力与历史耐心,继续深化玉米改革,通过调整结构激活产业链条,要对农民加强指导与培训,拓宽其增收渠道,并把科技创新作为解决问题的根本出路。

我国收养制度中收养人资格问题研究

收养制度是婚姻家庭制度的重要组成部分,我国 1991 年才制定《中华人民共和国收养法》,收养立法起步比较晚, 1998 年对收养法作出了进一步的修改。但是随着社会经济的发展,现行《收养法》日益暴露出来很多弊端,不能完全适应现代社 会收养的需要,也使得法律的价值实现受到制约。因此,应该进一步完善收养制度,尤其对于收养人资格的规定,才能适应现代 社会发展需求。