CML慢性期伴附加染色体异常患者TKI疗效分析

目的探讨细胞遗传学特征对慢性粒细胞白血病(CML)初诊患者用药的指导意义。方法收集2018年1月-2021年12月初诊的93例CML慢性期患者的临床资料、R显带染色体核型分析结果,根据有无附加染色体核型异常分为典型易位组及附加染色体异常组,回顾性分析经酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗后血液学疗效和分子生物学疗效。结果93例CML患者BCR-ABL基因阳性率为100%,常规染色体核型R显带阳性检出率为100%,其中典型Ph染色体t(9;22)(q34;q11)易位占比87.1%,伴有+8、-Y等附加染色体异常核型占比12.9%,治疗后均实现完全血液学缓解。与典型易位组相比,附加染色体异常组BCR-ABLIS达标比例差异无统计学意义(P分别为0.047,0.040)。但在典型易位组中,经尼罗替尼治疗后分子达标比例3、6、12个月显著高于伊马替尼,主要分子反应也显著增高。附加染色体异常组中,尼罗替尼治疗后分子达标比例3、6、12个月显著高于伊马替尼,主要分子反应也显著高于伊马替尼,但均未达到深度分子生物学缓解,差异有统计学意义(P分别为0.003,0.006)。结论伴附加染色体异常初诊CML慢性期患者使用二代TKI分子达标率更高,细胞遗传学特征对CML慢性期患者治疗策略选择有指导意义。