身材矮小合并46XY性反转1例及文献复习

目的分析1例46,XY性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,XY性反转的临床特征及诊治思路。方法报告1例以"身材矮小"就诊的46,XY性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)基因检测结果,并结合文献复习,总结46,XY性反转综合征的临床特征。结果 13岁6月女性患儿,因"身材矮小3年"就诊,双侧乳腺Tanner I期,幼稚外阴,阴毛Tanner I期,雌二醇、孕酮水平低,促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)高,染色体核型46,XY,SRY基因检测阳性,诊断为46,XY性反转综合征。结论临床上以"身材矮小"就诊合并性发育延迟的患儿,需完善染色体核型分析、基因检测,以早诊断、早治疗。

安顺市西秀区2型糖尿病患者代谢控制情况及微血管并发症流行病学调查

目的对贵州省安顺市西秀区2型糖尿病患者代谢控制情况进行调查,并对各种微血管并发症的流行病学现状进行分析。方法对399名安顺市西秀区医保2型糖尿病患者进行血糖的监测及相关并发症的筛查,分析该地区2型糖尿病患者代谢控制情况、糖尿病相关微血管并发症的流行病学现状。结果①该地区2型糖尿病患者空腹血糖、餐后血糖、血压、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇达到理想控制的比例分别为3.0%、5.3%、61.6%、25.3%、35.1%、43.4%、87.7%;②糖尿病微血管并发症患病率为:周围神经病变51.9%,糖尿病肾病30.3%,糖尿病视网膜病变20.1%。结论安顺市西秀区2型糖尿病患者代谢控制情况差,且各种微血管并发症的发生率高。

Turner综合征并Graves病的临床诊断

Turner综合征（TS）是女性性腺发育不全的一个类型,以显著的身材矮小、颈蹼、原发闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征。患者常并发各种自身免疫性疾病,其中最常见的是自身免疫性甲状腺炎,合并Graves病的少见,且身高可能矮小不明显,易被漏诊。