抗原减弱AB亚型的血清学表型与基因检测

目的鉴定血清学正定型A、B抗原减弱或丢失的疑难血型。方法收集2021—2022年河南省人民医院A或B抗原减弱的标本,血清学常规采用ABO、RhD血型鉴定微住凝胶卡式法,基因检测采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)和Sanger测序两种方法,扩增ABO等位基因1~7外显子。结果血清学方法8例标本正定型A或B抗原减弱或丢失,反定型为AB型。PCR-SSP法显示,8例标本均含有A和B抗原,基因分型为AB型。Sanger测序显示8例标本有7个共有的突变位点;与A1.01/B.01基因型相比,A1.02/B.01特异性突变位点为c.467C>T,A1.02/Bw.12特异性突变位点为c.278C>T、c.467C>T,A1.02/Bw.07特异性突变位点为c.467C>T、c.1055G>A,c.278C>T、c.467C>T引起编码的第93位、156位氨基酸由脯氨酸变成亮氨酸,c.1055G>A引起第352位氨基酸由精氨酸变成谷氨酰胺。8例标本中1例基因型为A1.01/B.01,1例基因型为A1.02/Bw.07,2例基因型为A1.02/Bw.12,4例基因型为A1.02/B.01。结论PCR-SSP基因型与Sanger测序基因型相一致,结合血清学实验结果,血型均为AB型。血清学方法结合基因检测能准确地鉴定血型,保证输血的安全性和有效性。