ABCA4相关Stargardt病基因治疗的研究进展

Stargardt病(STGD1,OMIM#248200)是最常见的遗传性黄斑营养不良,是由ABCA4基因突变引起的常染色体隐性遗传病。该病通常在儿童晚期或成年早期发病,导致视力进行性、不可逆地损害。近年研究者在STGD1临床和分子特征以及潜在的病理生理学方面取得的重大进展,促成了许多已完成的、正在进行的和计划中的新疗法的人体临床试验。文章聚焦于STGD1的基因治疗研究进展。STGD1基因治疗的主要障碍是ABCA4基因序列过长以及ABCA4基因在光感受器细胞中的特异性转导效率不高。解决这一问题的关键是研究出具有大运载量和能高效将ABCA4基因转导进光感受器细胞的载体。目前STGD1的基因治疗策略主要包括腺相关病毒(adeno-associated viral,AAV)载体、慢病毒载体、纳米颗粒、光遗传学和反义寡核苷酸等。随着研究的深入,未来有望开发出针对STGD1的有效基因治疗方法,为患者带来新的治疗希望。该综述为临床应用和科学研究提供了宝贵的参考和思路。

影响孔源性视网膜脱离手术抉择相关临床因素的研究进展

孔源性视网膜脱离(rhegmatogenous retinal detachment,RRD)是一种严重威胁视力的眼部疾病,目前治疗手段以手术为主,手术方式主要有视网膜气体填充术(pneumatic retinopexy,PR)、巩膜扣带术(scleral buckling,SB)以及经睫状体扁平部玻璃体切割术(pars plana vitrectomy,PPV)。目前对于RRD手术术式的选择仍然存在争议,因此研究及制定RRD手术方式抉择的临床策略具有重要的临床意义。而临床上制定RRD患者手术方案往往与患者的年龄、视网膜脱离时间、裂孔的类型、位置、数量、大小等等临床因素有关,该文就影响孔源性视网膜脱离手术抉择的相关临床因素进行综述。