江浙沪地区汉族人群HLA单体型研究

利用HLA血清学和分子生物学分型方法对江浙沪地区汉族人群 16 6对夫妻进行HLA A ,B和DRB1单体型调查 ,并分析HLA单体型的分布特征。结果显示 ,江浙沪地区汉族人群HLA A2 ,A11,A2 4 ,B13,B4 6 ,B6 0 ,DRB1 0 4 ,DRB1 0 8,DRB1 0 9,DRB1 12和DRB1 15有较高的频率分布 ( >10 % )。研究中发现HLA A B ,B DRB1单体型分别有 12 8条和 182条 ,占理论单体型总数的 19 2 8% ( 12 8 6 6 4 )和 2 7 4 1% ( 182 6 6 4 )。其中有 18种A B单体型频率大于 0 5 % (连锁不平衡参数△ >0 ) ,有 2 3种B DRB1单体型频率大于 0 5 % (△ >0 )。A B DRB1单体型有 35 1条 ,占理论单体型总数的 5 2 86 % ( 35 1 6 6 4 ) ,其中 8种单体型频率大于 0 5 % (△ >0 ) ,A 30 B13 DRB1 0 7( 4 2 2 % ) ,A2 B4 6 DRB1 0 9( 3 77% ) ,A33 B5 8 DRB1 17( 3 0 1% ) ,A33 B5 8 DRB1 13 1( 1 81% )和A11 B75 DRB1 12( 1 5 1% )是最常见单体型。江浙沪地区汉族人群HLA单体型有其自身分布特点 ,遗传特征介于南北汉族之间 。

江浙沪和哈尔滨地区汉族D17S30位点的多态性分布

Ｄ１７Ｓ３０是位于人类染色体１７ｐ１３．３、以７０ｂｐ为重复单位的、具有高度多态性的ＶＮＴＲ位点。本文采用作者报道的微量快速Ａｍｐ－ＦＬＰ分型技术，对１００名哈尔滨市北方汉族人和１１０名江浙沪南方汉族人作了Ｄ１７Ｓ３０位点分型，发现在北方汉族与江浙沪南方汉族之间等位基因频率分布并无显著差异，但可见Ａ１和Ａ７基因频率北高南低，Ａ４基因频率则为南高北低，提示存在南北汉族之间的分化。Ｄ１７Ｓ３０位点南北方汉族观察杂合性均为０．８８，个体鉴别力均为０．９７，多态性信息含量均为０．８６。本文结果提示，采用微量快速Ａｍｐ－ＦＬＰ分型技术分析Ｄ１７Ｓ３０位点多态性，具有较高的灵敏度与准确性，可在我国作为一种高效的遗传标记应用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定、遗传病基因连锁分析等研究领域。

HLA-DR、DQ分型应用于亲子鉴定

妇女刘×诉丈夫(葛×)没有生育能力，婚后三年未怀孕，并称女儿是与第三者(张×)所生，其夫不承认丧失生育能力；而第三者则承认与刘×有两性关系。女方提出离婚，谁是女孩的父亲需要确认，为确定亲于关系，我们对上述四人分别作了ABO、MN、P、Rh、HLA-ABC等血型检测，结果发现丈夫和第三者两人都不能排除与孩子有亲生关系，为求得肯定结论，我们增加了HLA-DR和DQ分型及其它7个血型系统的检查，根据HLA-DR和DQ的结果，才有了正确的判断，现报告如下：

应用中高分辨率分型方法分析中国人群HLA-B15组的多态性

目的 了解人类白细胞抗原 (HLA)系统中最常见、最复杂且最难分型的 B1 5组的多态性情况 ,并探讨其是否影响移植时供者的选择。 方法 对 1 94名随机健康人群用反向 PCR-SSO方法做 HLA-AB分型 ,同时 ,对部分样品作HLA-AB血清学分型 ,以期得到与等位基因对应的血清学特异性。 结果 本研究共得到 7种属于 B1 5组的等位基因 ,包含了 4种血清学特异性。在中国人群 HLA-B1 5组中 ,B* 1 5 0 1占绝大多数 ,B* 1 5 0 2 ,B* 1 5 1 1 ,B* 1 5 1 8,B* 1 5 2 7的分布频率相似。 结论 B* 1 5 2 7较常见 ,其与 B* 1 5 0 1 (两者均为 B62 )在供受者间错配、是否能导致移植物抗宿主反应 (GVHD)等方面 ,需要作进一步的研究。结果提示在移植时对于 HLA-B1 5组如仅做低分辨率分型是不够的。

用PCR-SSP作HLA-B位点分型及B22亚型分析

目的:用DNA分型弥补血清学HLAB位点分型的欠缺并了解南方汉族B22亚型分布情况。方法:采用标准细胞作参照,建立B位点的PCRSSP分型方法;并对血清学B22阳性标本进行B22亚型分析。结果:104株标准细胞PCRSSP分型结果与已知结果完全一致,17例白血病人及同胞分型与血清学一致,1例不符;B22亚型以B5401最多,B5601较少,1例分型格局异常,可能为新B22等位基因或错配的DNA双链。结论:PCRSSP可用于B位点的DNA分型,比血清学更直观精确,操作简便,不受疾病状态影响。

上海汉族人HLA-DR、DQ抗原分布调查

用第一届国际红十字HLA会议的全套定型血清调查了上海汉族人HLA-DR和DQ的分布频率.HLA-DR的分解物和HLA-DQ的分型在中国是首次.结果:HLA-DR的基因频率为DR1 0.0054,DR4 0.0906,DR7 0.0847,DRw80.0499,DR9 0.1553,DRw10 0.0109,DRw11 0.0847,DRw12 0.1086,DRw130.0906,DRw14 0.0219,DRw15 0.1332,DRw16 0.0191,DRw17 0.0556,DR空白0.0895;HLA-DQ的基因频率为DQw2 0.1426,DQw4 0.0527,DQw5 0.0642,D Qw6 0.2393,DQw 7 0.2324,DQw 8 0.0219,DQw 9 0.1521,DQ空白0.0946.

发现一例检出 HLA—A11.1的抗体

采用第11届国际组织相容性讨论会血清,检出 HLA-A11 的两个新分解物 A11.1和 A11.2.又用这些新指定的特异鉴定了20份抗 A11血清,发现其中有一份 R125血清为能单独检出 A11.1的抗血清,R 值为0.8006,SI 为90.32%.

长春汉族人HLA—ABC及HLA—DR、DQ抗原分布

我们采用第一届国际红十字会HLA讨论会提供的全套血清,对长春地区100名汉族人作了HLA—ABC及HLA—DR、DQ抗原的分布调查,现报告如下。

HLA—ABC抗血清的筛选和鉴定

本室自1988年起,收集了祖籍徐州市产妇的产道血1757份,用已知 HLA 型的淋巴细胞进行抗血清筛选。初筛所得的细胞阳性血清又经上海市输血研究所免疫遗传研究室鉴定。借助电子计算机进行资料统计学分析;血清特异性质量分析由相关系数(R 值)和反应强度(SI)来表示。

从产妇阴道血筛选 HLA-A、B试剂血清

白细胞分型试剂血清的来源有3:多次输血病人的血清、计划免疫血清及经产妇血清。自1958年以来产妇血清就已成为白细胞分型试剂的主要来源之一。

闽南汉族人群中HLA-A、B抗原的分布

HLA抗原在我国南方汉族人群中的分布情况已有报告,然而对闽南地区的调查却尚未见报道.为此,我们将调查结果报告如下. 材料和方法 1.分型血清由上海输血研究所HLA分型实验室提供,共100份.可检出A位点12个特异性,B位点24个特异性. 2.调查对象选祖居闽南3代以上、且均未与外族通婚的健康汉族人100名. 3.

小儿特发性激素耐药型肾病综合征与HLA的相关性

为明确小儿特发性激素耐药型肾病综合征与ＨＬＡ抗原的相关性，用微量淋巴细胞毒试验的方法，分析了小儿特发性激素耐药型肾病综合征患儿及正常对照的ＨＬＡ－Ａ，Ｂ，ＤＲ，ＤＱ抗原频率，病人组ＨＬＡ－Ａ，Ｂ抗原频率与对照组相比无显著性差异，ＨＬＡ－ＤＲ４抗原频率病人组较对照组显著性增高（６９．２３％与２４．９１％、Ｐ＿ｃ＝１．５３×１０￣－２，ＲＲ＝６．７８），提示本病有免疫遗传的背景。

HLA-A位点PCR-SSP基因分型和血清学分型的比较

目的：建立优化ＨＬＡＡ位点ＰＣＲＳＳＰ分型方法。方法：采用普通扩增仪和Ｅｐｐｅｎｄｏｒｆ管对细胞系ＤＮＡ和３７个健康正常人进行基因分型，血清学检测采用标准淋巴细胞毒试验方法。结果：发现引物浓度和浓度比、ＤＮＡ的纯度及酶的选用，是影响ＨＬＡＡ位点ＰＣＲＳＳＰ分型准确性的重要因素。该方法对３７个标本的基因分型结果与血清学结果相符合。结论：ＰＣＲＳＳＰ方法具有简便准确的优点。

VNTR D17530位点多态性在亲子鉴定中的应用

运用微量热启动PCR技术，对20例正常家系的遗传学分析，证实D17530位点的遗传符合孟德尔遗传规律，表现为简单的共显性遗传。同时，对100例亲子鉴定案例进行回顾性分析研究，证明D17S30位．在多态性可应用于我国法医学亲子鉴定。根据D17S30位点基因频率估算的排除概率（74．04％）与其实际排除能力（80．00％）无显著差异。在15倒排除亲子关系的案例中，有2例由D17S30位点单独取得排除证据。D17S30位点是法医学上有重要意义的遗传学标记，可用于亲子鉴定。

玻璃体视网膜增殖性病变与HLA

对30例视网膜脱离（RD）患者及100名健康人进行了HLAⅠ类抗原检测，并结合临床表现进行分析，发现视网膜脱离患者全身HLA同健康人相比有变化。患者HLA－A1、A31、B5、Bw46四种抗原较正常对照组高（P＜0．05）。在RD患者中上述4种抗原阳性者PVR形成和手术失败率明显高于4种抗原阴性者（P＜0．05）。而且4种抗原中有2种以上抗原阳性者PVR的发生率增高至90％，手术失败率及视网膜脱离复发率也增至60％。结果提示视网膜脱离患者的PVR形成同全身HLA变化有一定关系。

HLA-DR序列特异引物PCR分型技术及其在移植中的应用

ＨＬＡ－ＤＲ序列特异引物ＰＣＲ分型技术及其在移植中的应用２０００５１上海市输血研究所张雁征杨颖冯哲嵇月华冯明亮陆琼张工梁ＨＬＡ－Ⅱ类抗原ＤＲ由第６号染色体上１个ＤＲＡ和多个ＤＲＢ基因编码组成，ＤＲ分子参与抗原提呈和同种异体移植的识别，器官移植供受者间...

中华(上海)骨髓库的HLA分布报告

目的 报告中华 (上海 )骨髓库中HLA血型资料 ,了解中国人群HLA分布特点。方法 用微量淋巴细胞毒试验检测 11995名志愿者的HLA A、B抗原 ,并用序列特异引物聚合酶链反应(PCR SSP)进行DNA水平的质控和对有疑问结果作复查。结果 共检出A座位特异性 2 5种 ,B座位抗原特异性 5 2种 ,有显著意义的连锁不平衡单型有 6 2种 ,其中以A2 B46、A30 B13、A33 B5 8、A11.1 B6 0、A2 4 B6 2、A2 4 B6 0等为最常见 ;检索HLA A、B、DR抗原 (基因 )匹配志愿者的“命中率”约为 1‰。结论 中国人群HLA分布有自身特点 ,而现有骨髓库HLA A、B基因的遗传特征介于南、北方汉族之间 。

江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因座遗传特征及不同人群频率分布比较

目的 调查江浙沪汉族人群 HL A- DRB1基因座的遗传多态性 ,分析不同人群 H L A- DRB1基因频率分布特征。方法 利用聚合酶链反应 -序列特异寡核苷酸探针反向杂交和聚合酶链反应 -序列特异引物技术对江浙沪地区 6 2 6名健康无关汉族人进行 H L A- DRB1基因分型 ,可检出 DRB1* 0 10 1- 10 0 1,DRB3,DRB4 ,DRB5等等位基因 ,计算 HL A- DRB1等位基因频率并与不同人群 H L A- DRB1基因的多态性进行比较。结果 在江浙沪汉族人群中检出 HL A- DRB1* 0 10 1、 0 30 1、 0 70 1、0 90 12、10 0 1、12 0 1、12 0 2、130 1/ 0 2、130 3/ 0 4、14 0 1/ 0 4 / 0 5、14 0 2 / 0 3/ 130 5、15 0 1/ 0 2、16 0 2 1以及 0 4 xx、0 8xx等等位基因 ,其中 DRB1*0 90 12 (17.97% )、0 4 xx(12 .5 3% )、12 0 2 (11.4 2 % )及 15 0 1/ 0 2 (11.0 2 % )基因频率分布较高。江浙沪汉族人群无偏倚期望杂合性为 0 .96 34,多态性信息含量为 0 .90 2 4。结论 江浙沪汉族人群 H L A- DRB1基因具有中国汉族人群共有的遗传特征 ,但也有其自身的分布特点 ,频率分布介于南、北汉族之间。在所比较的不同人群中中国汉族人群 H L A- DRB1多态性较为丰富。

激素敏感型肾病综合征小儿的HLA

为了解中国汉族儿童激素敏感型肾病综合征与ＨＬＡ的关系，研究了３７名该病患儿的ＨＬＡ－Ａ，Ｂ，ＤＲ，ＤＱ抗原频率，ＨＬＡ－Ａ，Ｂ抗原与本病无关联，ＨＬＡ－ＤＲ７抗原频率（３７．８４％）较对照组（１１．２３％）有显著性增高（Ｐｃ＝１．７×１０－３），ＨＬＡ一ＤＱ抗原较对照组低（３２．４３％与６１．４０％，Ｐｃ＝７．７×１０－３），频复发或频反复病人与ＨＬＡ－ＤＲ９抗原相关（Ｐｃ＝２．９×ｌ０－２）。