低深度全基因组测序技术在儿童智力障碍/全面发育迟缓诊断中的应用

评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(Copy Number Variation Sequencing, CNV-Seq )在儿童智力障碍/全面发育迟缓诊断中的作用。方法 选择2020年1月-2023年10月,在玉林市妇幼保健院就诊或检测的200例智力障碍/全面发育迟缓儿童作为研究对象,采集外周血样本进行CNV-Seq检测,部分患儿同时接受染色体核型分析检测。对检测结果进行统计分析。结果 CNV-Seq共检出阳性拷贝数变异(CNVs)62例,阳性率31%,致病相关CNVs共43例,致病相关CNVs检出率21.5%。致病性CNVs分布广泛,以5Mb以下为主(8%)。43例CNV-Seq检出致病相关CNVs的病例中,14例同时接受核型分析检测,核型分析漏检率为35.71%。结论 基因组拷贝数变异是导致儿童智力障碍/全面发育迟缓的重要遗传学因素,CNV-Seq可为其提供有效的诊断依据。