肺动脉高压相关遗传学研究进展

肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是由多种原因或未知原因引起的肺动脉压升高的一种恶性心肺疾病,诊断标准主要为:在海平面、静息状态下,右心导管测量肺动脉压≥25 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)。特发性肺动脉高压(idiopathic pulmonary arterial hypertension,IPAH)和遗传性肺动脉高压(heritable pulmonary arterial hypertension,HPAH)发病机制尚不明确,基因遗传突变与IPAH和HPAH发病存在一定关联。